キアリ奇形は.小脳扁桃と延髄の先天性奇形で.1891年にオーストリアの病理学者ハンス・キアリによって初めて報告されたため.キアリ奇形と呼ばれるようになりました。 キアリ奇形の原因は.後頭蓋窩の先天性低形成と小容積により.小脳扁桃の下部が大後頭孔にヘルニアすることである。 病態は.下小脳扁桃の脊柱管へのヘルニアが特徴で.小脳.延髄.第4脳室が長くなり.歪み.脊柱管内に変位する。
この奇形の約56％は.空洞性脊髄奇形を伴う。 キアリ奇形の類型と診断基準はまだ十分に標準化されていませんが.一般にその病的変化から.キアリ奇形I型.キアリ奇形II型.キアリ奇形III型.キアリ奇形IV型の4つに分けられます。
I.II.III型の存在は十分に確立されていますが.IV型の存在はより論議があります。
海外では.キアリ奇形の分類に以下の基準が採用されています。 キアリ奇形I型：主な病変は.小脳扁桃と下小脳虫の脊柱管内へのヘルニアです。
原発性小脳扁桃は脳脊髄の膨隆を伴わずに大後頭孔より下にヘルニアし.扁桃は大後頭孔より5mm以上.あるいは3～5mm下にあり.脊髄の空洞化.頚髄接合部の角度の歪み.延髄と第4脳室の軽度亜脱臼などのキアリ奇形に伴う徴候がある。 キアリ奇形II型：小脳扁桃の原発性ヘルニアで.（1）ミミズ腫によるヘルニア.（2）脳脊髄髄膜のヘルニア.（3）延髄と4室が大きくまたは完全に脊柱管内にヘルニアがある。 キアリ奇形III型：まれな疾患で.主に小脳扁桃.延髄.第4脳室の脳脊髄膨隆へのヘルニアで発現する。 キアリ奇形IV型
キアリ奇形IV型は.認知度は低いものの稀であり.現在では主に小脳の低形成を呈するが.下方への膨らみはないと考えられている。 キアリ奇形の発症メカニズムはよくわかっておらず.多くの説がありますが.どれも認められていません。 脳脊髄液の脈動伝達説：GardnerはWeedの神経発生説に基づき.胎生期に第4脳室出口が閉塞すると脳室が拡大し.クモ膜下腔が低形成となり.交通液や閉塞性水頭症と脊髄液が形成されると考え.脈動伝達説を展開した。
脈動により.水の衝撃がクモ膜下腔に入らず消失し.代わりに脊髄の中心管の開口部に衝撃を与え.さらに拡大し.首下部の中心管周辺の繊維が均等に揃い.亀裂が入りやすくなり.脳室液が脊髄に入り.交通脊髄空洞症が発生するのである。
これは.空洞液の組成が脳脊髄液よりも脳室液に近いこと.アーノルド・キアリ奇形.脊髄外傷.血管奇形.出血.感染.腫瘍による下部脳幹の圧迫がすべて同様の運動論にしたがって脊髄空洞症を引き起こすことからも裏付けられている。 圧迫説：Williamsは.上記の要因が後頭蓋窩と大後頭孔の混雑を引き起こし.下部脳幹と上頸髄を圧迫して分離した髄液を分離させ.頭蓋内圧により逆流を防ぎ.ボールアンドフラップ効果を形成して脳脊髄液が頭側に流れ込むと考えている。シャーマンはMRIで軸方向と偏心方向の複数の空洞を観察し.この機構の存在を証明した。 癒着説：Dall
Dayanは.Valsalvaの操作時に静脈圧が上昇し.脊髄の硬膜周囲叢に伝わるが.大後頭孔の閉塞により脳脊髄液が頭側に流れず.Virochow-Robin
gapを介して脊髄実質に入るため.第4脳室や中心管に連絡せず.水溶性の造影剤Amipaqueが遅延するとする。
水溶性造影剤Amipaqueは空洞の内腔への進入を遅らせることができ.空洞はクモ膜下腔とつながっているという結論を支持するものである。 国内の学者は.CM-SM動物モデルを確立することで.Gardnerの理論をさらに検証している。
そのため.近年ではCM-SMの治療法として後頭蓋窩減圧術と後頭蓋プール再建術が国内外の多くの学者から支持され.一定の効果を上げています。
この手術により後頭蓋プール部における髄液循環の開存性が改善することが文献から確認されています。
腔の穿刺.切開.シャント術は不要であり.副作用が出やすいため.通常.後頭蓋窩減圧術が有効でない場合に検討されます。 キアリ奇形の診断
この疾患は13歳から68歳の間に診断されることが多く.中高年が多いのが特徴です。
診断は難しくなく.後頚部や上腕部に原因不明の痛みがある場合や.めまい.耳鳴り.複視.歩行時のふらつきや脱力.さらに深部感覚と表層感覚の解離.四肢運動機能障害.筋萎縮などがある場合は脳神経外科を受診する必要があります。
頭蓋骨と脊髄のMRIで診断が確定します。 現在では.矢状面のMRI検査で.小脳の片方または両方の髄膜下ヘルニアが大後頭孔縁を5mm以内超えていることを根拠に診断することが一般的です。
しかし.MRIの普及に伴い.無症状の小脳底ヘルニア（通常の診断基準より5mm以上）が多数確認されており.これらの患者さんには注意が必要で.定期的に画像診断を行いながら観察することがあります。 本疾患の患者さんでは.後頭蓋窩や後頭孔の容積が正常より有意に小さいことが多くの研究で確認されていますが.他の頭蓋底変形と合併することが多く.後頭蓋窩の容積の診断における役割に統一した基準はなく.後頭孔が19mm以下ならほぼ必ず臨床症状を呈すると言われています。 キアリ奇形の治療
脊髄空洞症を伴うキアリ奇形と診断されたら.入院して手術を行い.症状の進行による深刻な事態を抑制する必要があります。
1958年にGardnerがACMと脊髄空洞症（SM）の流体力学的理論と外科的治療について報告して以来.CM-SMの外科的治療は大きく発展し.より満足のいく結果を得ることができるようになりました。
現在用いられている主な手術法は.（1）後頭蓋窩減圧術.（2）後頭蓋窩減圧術（PFD）後頭蓋プール再建術.（3）空洞-くも膜下シャントである。
しかし.まとめると.後頭蓋窩減圧術（PFD）後頭葉プール再建術と空洞-クモ膜下シャントの2つの方法が中国や海外で最も多く.手術の有効性は60％～80％の範囲と各グループから文献で報告されています。 後頭蓋窩減圧術（PFD）後頭孔再建術
手術の原則は.後脳と脊髄の圧迫を取り除き.スムーズな脳脊髄液循環路を再確立し.脳脊髄液の生理的循環を回復させることです。 手術では.（1）頭蓋頸部接合部の圧排を解除し.圧迫された後脳と脊髄を減圧すること.（2）大後頭孔を再建し.クモ膜下腔を回復することが重要である。 手術アプローチは後頭下正中アプローチで.大後頭孔の後縁を下襟線まで.両側を大後頭孔の4時と8時の位置まで約2.5～4.0cm閉塞し.アトラスの後弓を約1.5cm幅で閉塞して硬膜をY字に切開する。
人工硬膜を採取し.硬膜棘の拡大修復を行い.新たに後頭部のプールを作る。 空洞-くも膜下シャントは文献上でも報告されており.最近の成績はほぼ満足のいくものである。
しかし.ドレナージを設置することによるデメリットとして.（1）脊髄に損傷を与えるに違いない.（2）閉塞の可能性がある（4年以内に半数が閉塞するという研究もある）.（3）シャントが脳の下部ヘルニアを悪化させて小脳や髄質の症状が出る.（4）少数の患者では.術後に空洞は縮小・消失するが神経障害の症状が悪化しつづける.などがある。
後頭蓋窩減圧術や後頭孔再建術で空洞が有意に縮小した症例が多数報告されていることと相まって.空洞シャント術がルーチンステップであるかどうかはまだ議論があり.単一の術式で完全な結果が得られるわけではありません。