便秘と病変した腸管分節の神経節細胞の欠如が特徴で.発症率は約5000分の1と高く.女性より男性にやや多く.家族性で発症しやすいとされています。 この10年間で.手術技術の向上と周術期のモニタリングや治療の急速な改善により.死亡率は著しく低下しています。 典型的な臨床症状は.間欠的または進行性の腹部膨満感.排便困難.重症例では不完全な腸閉塞.長期間の通常食不能と水電解質不均衡.腸炎との組み合わせ.局所および全身感染毒性症状の発生.さらには巨大結腸危機.治療遅延による腸穿孔.腹膜炎.重症腹部膨張による敗血症の可能性があります.状態が急速に悪化し.最終的には死亡することになります。 付帯検査 △ 腹部X線プレーンフィルム：病変の位置.重症度.予後の可能性を判断するためのルーチン検査です。 下部消化管バリウム血管造影：放射線障害を起こす可能性のある検査で.現在も広く臨床で使用されており.最も重要で正確な検査の一つである。 病変の位置や範囲.腸管の拡張やバリウムの排出を明確に診断でき.鑑別診断にも役立ちます。 超音波検査：超音波検査は近年急速に発展し.従来の画像診断や断層撮影などの大型補助機器の診断機能の一部または全部を代替している。 できるのです。 今年は.外来での簡単な超音波検査で.多くの正確な臨床診断ができました。 直腸指診：海外や香港・台湾でより一般的に行われているもので.内容は内括約筋の弛緩反射と肛門管の圧力変化である。 直腸粘膜生検・酵素検査：身体検査や放射線検査で原因を正確に特定できない場合.直腸粘膜生検・酵素検査が検討され.正確で客観的.診断学的に信頼性が高いが.侵襲性の高い検査なので.臨床で使わざるを得ないことが多い。 巨大結腸の診断がついたら.安全を期して早期に手術を行わないと.病変部に関与する正常腸管に代償性病変が生じ.再生せずに手術中に切除を余儀なくされることがあるためである。 短いセグメントや非常に短いセグメントの患者さんの中には.保存的な治療が可能な方もいらっしゃいます。 国内外において一般的に行われている手術のアプローチや方法は多数ありますが.最終的な目標は.病的な痙攣性腸管セグメントを取り除き.正常な局所腸管運動を回復し.腹部膨満感をなくし.随伴性腸管運動を可能にすることです。 中国特有の事情（経済的余裕や伝統的な考え方など）に照らし合わせると.手術はできるだけ一度の手術で病気を治すことが原則です。 Modified Soave（経肛門的巨大結腸症）：ここ10年.病態や解剖学に即した手術デザイン.手術方法の簡便化・安全性.術後合併症・後遺症の大幅軽減により.世界的に広く受け入れられている手術法です。 病変のある腸管は肛門から引きずり出して切除し.近位の「正常」結腸は高度に拡張・肥大しているので.適切に切除して歯状線上の肛門管切開端に縫合して腸管開存性を回復させる。 コ・マクロコロン・クライシス.部分的なロングセグメンテーション・マクロコロン.あるいはその他の理由で単回手術に耐えられない患者には.段階的手術を行い.その前に腸の拡張したセグメントの部位に.通常瘻孔の2ヵ月後に腸瘻を形成する必要がある。 巨細胞の根治療法を補助する経腹腔・腹腔鏡下低侵襲アプローチ：痙攣性腸管が長い場合や腸管の局所癒着がひどい場合.大腸腸間膜が短く緊張が強い場合は.手術中に腸管を引き抜くことが難しいため.経腹腔・腹腔鏡下アシスト結紮術を行って大腸腸間膜の副血管を切り.腸管を引き抜いて根治を容易にすることが可能です。 Duhamalの巨大結腸掻爬術：従来の手術法で.比較的複雑で特殊な金属製の器具を必要とし.手術設計上.完全に切除できない病腸壁の一部を残し.術後の合併症や後遺症が多く.便の発現や自発的排便がやや不良であることが多い。 トーマス手術.レーバイン手術.スウェンソン手術などは.現在ではほとんど使われていない。