連続した3回の臨床検査と精液の遠心分離で精子が見られない場合を無精子症と呼んでいます。
無精子症は男性不妊症の約15～20％を占め.その原因は大きく2つに分けられます。
ひとつは精巣そのものの機能障害で.原発性無精子症と呼ばれるものです。
もうひとつは.精巣の精子生産は正常だが.精管の閉塞により精子が排出されないもので.閉塞性無精子症と呼ばれるものである。 診察の必要性：病歴.身体検査：第二次性徴.外性器の発達.精巣サイズ.精巣上体サイズ.精管.精索.前立腺.精嚢など.精液検査.性ホルモン.染色体など。 侵襲的検査：精巣生検：精巣の大きさ.性ホルモン.染色体から判断して実施する。 診断では.まず閉塞と非閉塞を区別することが重要です。
これは.病歴聴取.身体診察.精液.精液血漿の生化学検査.血液性ホルモン検査.超音波検査.染色体検査などで予備診断ができます。
生殖器感染の既往が明らかで.身体検査で精管や精巣上体の尾部に結節が触知でき.精漿のa中性グリコシダーゼが低下していれば.閉塞性無精子症の初期診断.精液量が少なく.精液が凝固せず.果糖陰性と合わせてpH値が7.0以下なら射精管閉鎖の基本診断.性器や直腸超音波で精管と精嚢に欠損があるかどうかを解明.精液剥離細胞検査では
精液中に精母細胞が存在することで閉塞をほぼ除外することができます。 また.一般に片側の精巣容積が12ml未満で卵胞刺激ホルモンが異常に上昇している場合は精巣機能低下症.その逆の場合は精子形成不全症である可能性が高いとされています。
しかし.これだけでは閉塞か非閉塞かを判断することはできず.卵胞エストロゲンの著しい上昇と染色体異常を伴う非常に悪い精巣発育（容積＜5ml）の場合を除き.最終的には精巣上体・精巣吸引と精巣生検の病理診断で判断することになります。