無精子症は2つのカテゴリーに分けることができ.1つ目は精巣の造精機能障害で精子が作られないもので.真性無精子症とも呼ばれ.2つ目は精巣の造精機能は正常だが精管閉塞で精子が体外に排出されないもので.閉塞性無精子症とも呼ばれます。 (1)クラインフェルター症候群など.精巣の造精機能に影響を及ぼす遺伝性疾患.常染色体異常または性染色体異常；(2)造精機能に障害をきたす先天性精巣異常.精巣発育異常または精巣位置異常；(3)精巣外傷.炎症.捻転などの精巣病変および精巣血管障害；(4)下垂体の機能亢進または機能低下などの内分泌疾患。 (4) 下垂体機能亢進症または下垂体機能低下症.下垂体腫瘍.副腎機能亢進症または下垂体機能低下症.甲状腺機能亢進症または甲状腺機能低下症などの内分泌疾患は.造精機能に影響を及ぼし.無精子症になることがある；(5) 重度の全身性疾患および栄養不良は.無精子症になることがある；(6) 放射線障害および薬剤.特に細胞毒性薬剤などは.精巣の精原細胞に深刻な損傷を与えた場合.無精子症になることがある；(7) 精巣の造精細胞は.薬剤.特に細胞毒性薬剤などの使用により深刻な損傷を受けることがある。 無精子症の原因としては.(1)異所性精巣上体頭部.精巣上体管閉鎖症.精管欠如または未発達などの先天性奇形.(2)淋菌.結核菌などの細菌感染による精巣上体および精管閉塞.(3)精巣上体嚢胞による精巣上体管圧迫および閉塞.(4)外傷による精管閉塞などがあげられる。 沈渣を遠心分離し顕微鏡で観察した結果.3回とも精子が検出されず.無精子症の診断が確定でき.さらに原因を明らかにする必要がある。 身体検査では.第二次性徴の発育と外性器に注意し.精巣容積が10ml以下で感触が異常に軟らかい場合は精巣機能が低下していることが多く.触診では精巣上体や精管に奇形や結節がないか注意する。 内分泌検査では.血清FSH（卵胞刺激ホルモン）.LH（黄体形成ホルモン）.PRL（プロラクチン）.T（テストステロン）.DHT（ジヒドロテストステロン）を調べることで.原発性精巣機能不全や続発性精巣機能不全を特定することができます。 精巣超音波検査は.精巣の肉眼的病変を検出することができ.精巣生検は.より確定的な診断と治療を提供することができます。