特発性PDは家族性PDパーキンソン症候群と区別する必要があり.早期非定型症例はパーキンソン症候群を伴う遺伝性疾患や変性疾患と区別する必要があります。 1.家族性PDは常染色体優性遺伝の約10％を占め.不完全なエピソーム率があり.DNAブロッティング.PCR.DNA配列解析により検出可能。αシヌクレイン遺伝子パーキン遺伝子の変異の検出.シトクロムP450-2D6遺伝子の変異などの感受性遺伝子の解析。 2.パーキンソン症候群は病因が明らか。薬剤.感染.中毒.脳卒中.外傷による二次的なもの。 外傷などの脳炎後遺症：20世紀前半に流行した嗜眠性脳炎の後にパーキンソン症候群が残ることが多いが.現在では稀である。 薬物または毒物症候群：神経弛緩薬.リファンピシン.ガストロ ジン.α-メチルドパ.リチウム.フルナリジンはパーキンソン症候群を引き 起こすことがある。マンガンダスト.二硫化炭素中毒.溶接ガスも引き起こすことがあ る。 動脈硬化症候群：多発性脳梗塞は時に症候群を引き起こし.高血圧.動脈硬化.脳卒中の既往.偽球麻痺.病理所見.神経画像などがその証拠となることがある。 ボクシング脳症などの外傷性.甲状腺機能低下症.肝性脳変性症.脳腫瘍.正常圧水頭症などがパーキンソン症候群の原因となることがあります。 3.症候群を伴う遺伝性疾患 播種性レビー小体病：60～80歳代に好発.認知症.幻覚.パーキンソン症候群運動障害が臨床的特徴.認知症の発症が早い.進行が早い.ミオクローヌスを伴うこともある.レボドパへの反応が悪いが副作用に極めて敏感である。 肝腫大：パーキンソン症候群の原因となりうる.思春期発症.片側または両側の上肢.総身震い.筋強直.緩慢または不随意運動.肝臓障害と角膜K-Fリング.血清銅.シアン化銅.銅酸化酵素活性低下.尿中銅増加など ハンチントン病：運動障害は筋強直と運動低下が優位.PDと誤診しやすい 4.症候群を伴う変性疾患.多系萎縮：基底核.小脳.自律神経に関与する。 進行性核上性麻痺：運動性徐脈と筋緊張.初期の姿勢不安定と転倒.垂直注視不能.前頭側頭型認知症.偽球麻痺.構音障害と錐体筋収縮.振戦は顕著ではない.レボドパへの反応性が悪い。 大脳皮質基底核変性症：筋緊張.徐脈.姿勢不安定.ジストニア.ミオクローヌスが現れる。 皮質複合感覚障害.一肢の無視.使用不能.失語.認知症などがあり.眼球運動障害や病的な兆候も見られる。 5.パーキンソン症候群を伴うアルツハイマー病 うつ病：表情の乏しさ.単調な会話.随意運動の低下がみられることがある.PD患者にしばしば併存する.筋緊張と振戦を伴わないうつ病.抗うつ薬による実験的治療が鑑別に役立つことがあります。 特発性振戦：多くは早期発症で.姿勢または運動性の振戦.頭部が侵され首振り.顔面.口.唇が侵される.筋緊張や徐脈はない.患者の約1/3は家族歴を有する.飲酒やベンゾジアゼピンの服用で振戦が顕著に軽減する。