Cholesteatomaは.表皮嚢腫や真珠腫としても知られています。 現在では.外胚葉組織の異所性残骸から発生する先天性血管欠如の良性腫瘍と考えられている。 脳や耳に発生する。 真珠腫の部位により.頭蓋内真珠腫.外耳道真珠腫.真珠腫型中耳炎に分類される。 頭蓋内真珠腫の発生率は.一般に全脳腫瘍の0.5～1.8％と考えられている。 それらは多発性で.大きさは数mmから数cmの範囲である。 ほとんどの真珠腫は外科的に切除される。 頭蓋内真珠腫の発生率は.一般的に全脳腫瘍の0.5～1.8％と考えられている。 多発することがあり.大きさは数mmから数cmの範囲である。 どの年齢でも発症する可能性があり.ピークは40歳である。 症状は通常成人期に現れ.最も多いのは20～50歳で.70％以上を占める。 真皮瘻.二分脊椎.脊髄空洞症.頭蓋底陥凹を伴うことがある。 外耳道真珠腫の原因は不明であるが.さまざまな病態（耳垢塞栓症.炎症.異物.真菌感染など）により外耳道の皮膚が慢性的にうっ血し.局所皮膚の胚芽層の基底細胞が活発に増殖し.角化した上皮細胞が異常に脱落することが原因と考えられる。 時間の経過とともに.塊の中心部は腐敗.分解.変性し.コレステロール結晶を生成する。 外耳道の真珠腫は中耳の真珠腫性乳様突起炎を合併することがあり.末梢の顔面神経麻痺を引き起こすこともある。 真珠腫性中耳炎はしばしば慢性化膿性中耳炎と密接な関係がある。 中耳は慢性的な膿の流れで炎症を起こし.鼓膜は膿で腐食して穿孔し.多くの場合.外耳道の表皮が穿孔に沿って中耳腔や乳様突起腔に入り込みやすい。 その上皮層は角化し.脱落.蓄積を繰り返し.周囲の骨を圧迫して吸収による空洞を形成する。 細菌が定着すると乳酸が産生され.周囲の骨をさらに侵食し.再発性の炎症が広がる。 真珠腫が大きくなると.左右の中耳と乳様突起の圧力が高まり.骨壁が破れると膿や細菌が頭蓋内に侵入し.硬膜膿瘍.S状静脈洞血栓性静脈炎.敗血症性髄膜炎.脳膿瘍などの頭蓋内の重篤な合併症を引き起こします。 真珠腫の診断はCTまたはMRIで行うことができるが.診断のゴールドスタンダードは病理所見である。 腫瘍は良性であるため.術後の回復は一般的に良好であり.大切除が達成された場合.再発は通常遅発性であり.数年から数十年遅れることさえある。 術後の長期経過観察が報告されており.20年間の生存率は最高92％.術後死亡率は2-11％で.主な死因は頭蓋内感染である。 最近のいくつかの顕微鏡手術グループのデータでは.手術死亡率は1％未満に減少している。 神経系の非再現性の性質のため.真珠腫切除はさらなる神経学的損傷を防ぐことを目的としており.手術によって既存の神経学的欠損が回復するとは限らない。 頭蓋内真珠腫については.予防に関する明確な推奨はない。 手術を受けて病理学的に診断が確定した患者については.腫瘍の早期再発を検出するために定期的な画像検査が必要である。