これからお母さんになる方は.ダウン症検診という言葉を一度は耳にし.新生児のダウン症を発見するための検査であることをご存じかもしれません。 ダウン症はトリソミーとも呼ばれ.妊娠中の胎児の発育過程で染色体異常（＝染色体が余分にあること）が起こる病気です。
ダウン症で生まれた子どもは.特異な顔立ちをしていることが多く.脳の発達.特に神経系の発達に異常があり.精神遅滞.身の回りのことができない.複雑な心疾患などがあり.家族による長期間の介護が必要で.家族に大きな精神的・経済的負担がかかることがある。 一般人口におけるダウン症の発症率は800人に1人で.すべての妊婦がダウン症児を妊娠する危険性があり.母親になる年齢が高いほど.ダウン症児を妊娠する可能性は高くなります。
Bモード超音波検査などの従来の妊娠中のスクリーニング検査では.ダウン症を発見する方法はありません。
また.ダウン症の子どもを治療する良い方法はなく.赤ちゃんが生まれる前に妊娠を終了させることが予防的なアプローチとなります。
したがって.新生児のダウン症を予防し.最適な出産を実現するためには.すべての母親になる人が妊娠中にダウン症のスクリーニング検査を受ける必要があります。 ダウン症のリスクがある人と検査を受ける最適な時期
では.ダウン症のスクリーニングはいつ行うべきなのでしょうか？
ダウン症検診には2段階あり.1つは妊娠11～13+6週頃に行われる妊娠初期のダウン症検診で.超音波検査と合わせると85～90％の発見率になると言われています。
もう一つは妊娠中期ダウン症検診で.血清学的検査が主体で妊娠14週から20週頃に行われますが.超音波の指標が少ないため検出率は60％～65％です。
また.母親は妊娠初期と中期のスクリーニング指標を組み合わせた複合スクリーニング検査を受けることができ.検出率は90～95%に向上します。 したがって.検出率を確保するために.母親になる人は妊娠3ヶ月目に妊娠初期スクリーニングのために病院を受診することをお勧めします。 ダウン症検診の報告書の解釈
ダウン症検診の検出率は100％ではなく.パーセントの値である。
では.ダウン症検診のリスク値はどのように算出されているのだろうかと疑問に思う。 妊娠初期のダウン症のリスクは.胎児数.出産日.最終月経.母体体重.血清マーカー.NT（核膜透光幅）などで評価し.総合的にリスクを算出しています。 妊娠中期検診では.神経管開放異常のリスクなどの指標が追加されますが.NTの指標がないため（この時期.胎児の皮下液が発達中のリンパ系に吸収されることがあり.正確な検査ができない）.検出率は妊娠初期検診より低くなります。 ダウン症は総合的にリスクを算出するため.母親は検査時に最終月経の時期.体重.喫煙の有無.妊娠中の避妊薬の服用有無など.正確な情報を医師に伝える必要があります。 なお.ダウン症のスクリーニングはあくまで検査であり.リスクの高い結果が出たからといって.必ずしもダウン症であるとは限りません。もし.ダウン症のリスクが高いという結果が出た場合.お母さんは羊水穿刺などのさらなる検査を受け.赤ちゃんがダウン症であるかどうかを判断する必要があります。