胎生期における性別の混乱は.出生時に両性具有として知られる生殖腺や外性器の異常につながる可能性がある。 出産時の子供の性別は.両親にとって非常に敏感なものであり.出生時に「これは男の子だ」「これは女の子だ」という判断を下せなかったり.後に技術的にこれを管理できなかったりすると.両親と子供の双方にとって.深刻で長期にわたる否定的な結果をもたらす可能性がある。
I. 性別 早期流産を予防するためにプロゲステロン製剤を使用すると.外因性アンドロゲンと同様の症状が現れることがあります。21-水酸化酵素遺伝子欠損症（95％）は.副腎性器症候群の主な原因です。 子供が男の子として育てられた場合.診断はしばしば見逃されます。 子供が女の子として育てられた場合.外性器の重度の両性具有と46,XX核型の矛盾により.早期に診断が可能です。 塩分およびグルココルチコイド欠乏による高カリウム血症および低ナトリウム血症は.心不整脈および/または重篤な脱水を引き起こす可能性があるため.これらの奇形は誤診されると致命的となることさえある。 患者の外見的特徴は.クリトリスの著しい肥大と陰嚢様陰唇の過発達であり.男性のような外見である。 このような患者の性別は女性であるべきである。
(iii) アンドロゲン欠乏症
男性染色体を持つ子供は.アンドロゲン欠乏症の結果として.男性偽陰茎症候群を持つことがあります。 アンドロゲン受容体が軽度または完全に欠損している場合があります（不完全女性化男性仮性両性具有症.1型）。 欠陥のタイプは.2つのスクリーニング基準によって素早く特定することができます：1つ目は.左右対称または非対称の生殖腺の存在.2つ目は.クロマチンまたはX染色体（バール小胞）の存在.またはY染色体の長腕末端の蛍光の欠如です。
生殖腺が左右対称かどうかは.睾丸の位置によって決まります。
女性の仮性両性具有症や真性両性具有症のほとんどの症例では.核型（バールミクロソーム）に複数のX染色体が存在し.核内に不活性なX染色体が見られることがあります。 一方.男性仮性両性具有症や混合性腺性腺機能低下症では.染色体中にバーミクロソームは見られず.バーミクロソームの検出はスクリーニング検査として有用である。 あるいは.Y染色体の長腕の遠位端を標識法（バー小胞を用いない）で分析すると.女性の仮性両性具有症や真性両性具有症の患者ではY染色体の蛍光検査は陰性となります。 この検査は現在.SRYのようなY特異的プローブを用いたPCR分析に取って代わられ.生後24時間以内に80～90％の精度で鑑別診断ができるようになりました。
検査室での検査には.バールミクロソームの頬粘膜塗抹検査.Y染色体蛍光検査.Y特異的プローブを用いたPCR分析.血球培養による核型検査などがあります。 電解質の血清検査には.ナトリウムとカリウム.血糖値.性ホルモン値.HCGによる刺激前後の17-ヒドロキシプロゲステロン.テストステロン.ジヒドロテストステロン.MISが含まれます。分子プローブを使用して.5α-リダクターゼ.SRY.MIS.MISレセプター.21-ヒドロキシラーゼ.P450酵素の欠失を検出したり.1塩基対の変異を検出したりすることができるようになりました。
骨盤と会陰部の超音波検査でミュラー構造の存在が明らかになることがあり.必要であればさらにX線検査を行うこともある。 会陰開口部に硬いアダプターを装着した洞腔X線写真を注意深く使用することで.泌尿生殖器洞の解剖学的異常を明らかにし.尿道への膣アクセスを正確に描写することができる。 さらに膀胱造影を行うことで.完全な評価を行うことができる。
III.治療法
女性会陰再建術 女性会陰再建術は.核型46,XXの女性性仮性両性具有症や.胚形成期に顕著な男性化が見られる副腎性器症候群.また.混合性腺機能低下症.真性両性具有症.男性仮性両性具有症など.核型46,XYの男性化が不十分な症候群に用いられます。 女性会陰の再建には.クリトリスの感度と勃起機能を維持するためのクリトリス縮小術.陰嚢をより細く長い大陰唇にするための変形術.小陰唇を形成するためのフラップ移植術.膣形成術などがある。 男性的な幼児であればあるほど.膣が尿道に近接して入り込んで尿道洞を形成し.重症例では膣が外尿道括約筋の近位端に入り込むこともあり.修復にはより高度な技術が必要となる。
男性会陰の再建
このような非男性的な外観は.酵素欠損によるテストステロン産生不全.テストステロン受容体の異常.または5α-リダクターゼ欠損によるテストステロンのジヒドロテストステロンへの完全または不完全な変換不全に起因する可能性があります。 これらの患者では.会陰部はひどく反り返った小陰茎と組み合わされ.尿道は通常陰茎と陰嚢の接合部で開き.陰嚢はひどく分かれ.包皮は伸びすぎたターバンのように陰茎の背側を覆っている。 これらの小児の多くは陰茎が小さいので.外科的修復を行う前にテストステロンで治療する。
最初の修正は.陰茎の下向きの湾曲によるものです。
腹側から海綿体スプリットまでの線維性瘢痕をすべて剥離する必要があり.通常出血を引き起こすため.このような矮小陰茎の子どもは.新しい尿道が血腫に浸らないように段階的な手術を受ける必要があります。
陰嚢分割は通常.陰嚢が陰茎の背側の上にある陰茎陰嚢転位と組み合わされます。 もっとひどい場合は.陰嚢の皮膚を裏側に移植する必要があります。
真性両性具有症や混合性腺低形成症には.前立腺カプセルにつながるミュラー管がある症例もあります。 もし尿がミュラー管に逆流すると.尿路感染症や精巣上体炎が再発する可能性があり.ミュラー管の切除が必要になりますが.精管を保護するために精管のコースに沿って慎重に分離する必要があります。
精管の入り口は精管の側で触診することができます。
精巣が腹腔内にある場合は.精索が陰嚢に到達するのに十分な長さを持つように精索を十分に分離するために.まず精巣の固定が必要です。 精巣がない場合は.陰嚢の萎縮を防ぐために早期に人工精巣を挿入する。 保存された精巣は陰嚢の適切な部位に設置されるが.がんを警戒して経過観察する必要がある。