女性の仮性両性具有とは？ 雌雄同体なのに.なぜ「女性」と定義されるのでしょうか？ 雌性仮性両性具有では.性染色体はXXで.性クロマチンは陽性で.生殖腺は卵巣組織です。 特に外陰部の様々な程度の男性性によって特徴づけられることが多い。つまり.その人は本質的には女性であるが.身体の様々な部分に様々な程度の男性性があるということである。 女性仮性両性具有の原因にはさまざまなものがあるが.21-水酸化酵素欠損症は最も一般的なタイプの一つである。 以下に.このタイプの女性仮性包茎について詳しく説明します。 人体にはステロイドホルモンと呼ばれるホルモン群があり.アルドステロン.プロゲステロン.コルチゾール.エストロゲン.アンドロゲンなどが含まれる。 コレステロールは一連の変化を経て.上記のステロイドホルモンになるのだが.この変化はどのようにして達成されるのだろうか？ それにはいくつかの特殊な酵素が必要である。 21-ヒドロキシラーゼという酵素があり.コレステロールをアルドステロンとコルチゾールに変換するのに必要である。 元来.コレステロールがアルドステロン.コルチゾール.アンドロゲンに変換されるルートは3つあった。 しかし.21-ヒドロキシラーゼの減少や欠乏は.コレステロールからアルドステロンやコルチゾールへの変換を妨げる。 しかし.体内のアルドステロンとコルチゾールが不足するとどうなるのか？ 通常.体内でこれらのホルモンが不足すると.私たちの身体はそのことを脳に報告し.脳はアルドステロンとコルチゾールの産生を増やすよう指令を出し.身体は直ちにこれらの不足物質の産生を増やす。 過剰な前駆物質は.別のルート.つまりアンドロゲンに変換されるために群がり.その結果.アンドロゲンの産生が増加し.身体に一連の身体的変化を引き起こします。例えば.生殖器系では.卵巣は存在するものの.子宮と膣は形成不全であり.外性器には様々な程度の男性性やその他の性同一性障害の徴候があります。 II.病気のタイプ タイプ分けについて話すには.まず先に述べた物質—アルドステロンを紹介することが重要である。 この物質は体内の水分と塩分の保持とカリウムイオンの排出を助ける。 この病気は体内のアルドステロン欠乏の程度によって2つのタイプに分けられる。 1.単純男性化代償型 このタイプの患者は.21-ヒドロキシラーゼ欠損の程度がより軽度で.有意なアルドステロン欠損はなく.塩分喪失の臨床症状はなく.主にアンドロゲン症状を呈する。 特異的臨床症状：1.外性器の異常および第二次性徴。 女性患者は.男性の陰茎に似たクリトリスの肥大および尿道と膣の異常な開口部をもって生まれ.両者はしばしば尿道洞の共通の開口部に合流し.男性に似たさまざまな程度の膀胱下垂を呈し.重症例では完全に男性の尿道口に類似し.両側の大陰唇が融合して男性の陰嚢に類似することもあります。 大量のアンドロゲンのために.女性では2～5歳の間に陰毛が出現し.4～7歳の間に腋毛と徐々に成長する体毛が見られ.陰毛は臍まで.肛門周囲まで.両側の股の外側まで達する男性の菱形分布となり.肌荒れやにきびも見られます。 原発性無月経では.女性の第二次性徴は発達せず.身体は男性的で.骨や筋肉はよく発達し.身体はたくましく力強く.乳房は発達せず.手足が短くがっしりした「リトルレックス」のような体格に見えることが多く.「軽量重量挙げの選手」のようだと冗談めかして言う人もいる。 私たちの若い患者の一人である少女は.その体が他の少女よりかなり強かったため.テコンドーの女子チームに間違って早々に選ばれてしまった。 2.急速な成長と早期の骨端治癒。 アンドロゲンの早期発現は.タンパク質の合成と骨の発育を促進する。 コルチゾール・コレステロールの別の経路の産物であるコルチゾールの不足は.ストレス能力を低下させ.抵抗力を低下させる。 4.皮膚の色素沈着。 アルドステロンとコルチゾールが欠乏すると.脳はACTHというアルドステロンとコルチゾールの産生を促すホルモンを分泌することで補おうとするが.このホルモンのもう一つの役割は.メラノサイトの分泌を促進し.患者の皮膚の色を黒くしたり.粘膜の色素沈着を起こしたりすることである。 6血中のアンドロゲン濃度が高いと.生殖腺.すなわち卵巣と子宮の形成不全を引き起こします。超音波検査では.片側の卵巣.または卵巣があまり見えない.子宮がない.または幼弱である.膣が狭く開口部に異常がある.などがよくみられます。 アルドステロンとコルチゾールの分泌が不十分で.アルドステロンとコルチゾールの分泌を増加させるように脳が指令を出すと.これら2つのホルモンを産生する主な臓器である副腎が機能的に肥大するため.褐色細胞腫と区別する必要がある。 検査指標：テストステロンが異常に高く.成人男性のレベルに達することがあり.尿中17-ケトステロイドおよび尿中トリオール排泄量が24時間で有意に増加し.FSHが増加し.コルチゾール濃度が正常または低下する。 2.代償型の塩分喪失を伴う男性化 このタイプの患者は.21-ヒドロキシラーゼ欠損症がより重症で.アルドステロンが明らかに不足しています。 臨床的には.代償型のアンドロゲン増加に加えて.アルドステロンの減少によって引き起こされる塩分喪失と電解質障害もみられます。 このタイプの障害は通常.生後2年間にみられます。 最も一般的な症状は.摂食拒否.落ち着きのなさ.嘔吐.下痢.嗜眠.さらにはショックであり.電解質異常により死に至ることも多い。 発症率は低くないが.生存者は少なく.食塩を好む傾向があり.この電解質異常は3歳を過ぎると徐々に消失する。 また.純粋男性型と同様の徴候を示し.純粋男性型と比較して.最初の1-2年以内の成長が遅く.成長が速く.骨端早期治癒の発現が遅い。 臨床検査：基本的には純粋男性型と同じで.尿中17-ケトステロイド排泄量と尿中トリオール排泄量は有意に高いが.17-ヒドロキシステロイド排泄量は低く.血中ナトリウム低値と血中カリウム高値を伴う。 3.非定型（遅発性.insidiousまたは軽度とも呼ばれる）は.21-ヒドロキシラーゼのわずかな欠損によるものである。 この疾患の臨床症状はさまざまで.発症年齢も異なる。 男性型の症状は小児期または青年期まで現れない。 初潮年齢の遅延.原発性無月経.多毛および不妊を呈することがある。 治療 1.コルチゾールホルモン療法で.コルチゾールとアルドステロンの不足による代償性アンドロゲンの産生増加を抑制するフィードバックを提供する。 2.さらなる内分泌療法で.最適な成長と思春期を達成するためにホルモンの不均衡を監視し.調整する。 適切な薬物療法によって.患者の奇形的な身体は徐々に.調和のとれたプロポーション.きめ細かい皮膚.減少した毛髪.女性の第二次性徴.女性らしい体格を備えた正常な女性へと変化していきます。 初期にはクリトリスの縮小と形成が可能であり.成人期には脱毛.顔面輪郭形成.喉頭結節形成.外膣開口部形成.膣拡大および膣形成が可能である。