ジェンダーの識別には.形態学的基準（核型.生殖腺.性器管.外陰部.第二次性徴）と心理学的基準（生育環境における性.社会における性）がある。 形態学的基準と心理学的基準の矛盾は.ニューハーフやトランスベスティズムを含む精神性愛異常である。 形態学的基準に矛盾がある場合は.性分化異常または両性具有となり.性染色体異常.男性仮性両性具有.女性仮性両性具有.真性両性具有に分類される。 雄性仮性両性具有の場合.染色体は46XYであり.生殖腺は精巣性であるが.生殖管および/または外性器の男性化が不十分であり.性分化異常の中でも病因や型が複雑である。
1.材料と方法
このグループの症例は.当院の泌尿器科.内分泌科.産婦人科のものである。 当院初診時の最低年齢は2.33歳.最高年齢は28歳で.平均年齢は15.54歳であった。 いとこ同士の両親の結婚が1例あり.4組の「兄弟」が同一患者であることが判明した。
表1 当院に入院した男性仮性hermaphroditesの病因分類
診断症例 核型 外陰部表現型 年齢 骨年齢 思春期 ミュラー管 内分泌検査 家族性発症
数 声の変化.乳房の発達 構造およびその
咽喉頭結節.生殖可能な他の
陰部腋毛
低ゴナドトロピック2 46XY男性表現型.15〜24.より正常なしなしなしなしなしなしLH.FSH.T↓.
生殖腺機械陰茎.精巣平均同年齢小GnRH興奮性テスト.
低活性ピル小19.5 6〜9年HCG興奮性Tテスト減少
腺低形成 小さなクリトリス.ない平均 同年齢の小さな E2 ↓.HCG興奮 1グループの患者.
精巣を参照してください.2 22.8 1-6年 Tテスト なし 結婚 1件
症例 盲端膣
17α水酸化3 46XY女性ナイーブ16～17歳.より正常 なし なし なし LH.FSH↑.T↓.
酵素欠損.クリトリスやや大.平均同年齢小 E2正常または↓
2例盲端膣16.3 3～6歳
精巣.1例見られる
鼠径部精巣
完全アンドロゲン興奮1例 46XY女性表現型 22例 なし なし LH.FSH.T 正常
鼠径部範囲.E2 ↑
結合徴候（CAIS）鼠径部精巣
部分的アンドロゲン興奮 7例 46XY女性幼児表現型 5～23例.異なる2例でより正常.なし LH.FSH.T.E2
両性具有への不感症複合体 同年齢の平均は小さい 2例 正常または↑
複合徴候（PAIS）なし 低空洞症あり 14.7 1-3歳
精巣は大陰唇または鼠径部に見られる
5-α還元酵素14 46XYの両性具有.8-24だろう.より正常 変異なし なし T正常または↑.T/DHT ↑親の叔母
欠損 陰部パターンまたは陰嚢 平均 同年齢 大きい範囲 変化 30倍より大きい プロ結婚の1例
性腺機能低下症 14.6.4年から化学へ ,2 “姉妹”.
大陰唇または腹部 4年未満 3 “姉妹”
睾丸は股間に感じることができる 各1グループ
注意事項：
1.18歳以上は骨年齢を18歳とした。
2.男性仮性hermaphroditismの病因診断を受けなかったが.異常のない妹もいた3人の「兄弟」の患者1群。
2.結果
このグループの47人のうち.5人は院外で手術を受けた後に当院を再受診し.42人は初診後に当院を受診した。 当院受診中に42例が手術治療を受け.2例が非手術治療.3例がその他の理由で退院した。 最長追跡期間は23年であった。
当院で手術を受けた42人のうち.8人は術前依存性男性.34人は術前依存性女性であった。 男性として育てられた8人の患者のうち.全員が術後に男性の性別を維持した（1人の患者は16歳で両側陰睾手術を受けたが.心理的性別は男性であり.アンドロゲン補充療法を受けるために24歳で当院を受診した）。女性として育てられた34人の患者のうち.16人は術後に男性に性別を変更し.18人は女性の性別を維持した。 男性であった術後患者24人のうち.7人は初回手術後の回復が良好で退院し.17人は初回手術後の回復が不良で退院した（膀胱瘻チューブあり4人.尿道瘻あり6人.尿道狭窄2人.感染症1人.プロファイル不良4人）；当院で2回以上の手術を受けた患者は合計17人であった（尿道瘻修復術4人.尿道狭窄1人.感染症1人.プロファイル不良4人）。 手術件数は合計17件（尿道瘻修復術4件.尿道狭窄拡張術3件.外尿道切開術1件.尿道形成術5件.陰茎変形矯正術1件.陰茎長延長術2件.陰茎プロテーゼ移植術1件）であった。 術後の性別は女性で.18人全員が1回目の手術から順調に回復して退院し.そのうち12人は結婚前に膣形成術の再手術を勧められました。
2名の非手術患者は.共に低ゴナドトロピン性性腺機能低下症と診断され.生涯アンドロゲン補充療法を受けることになりました。
未治療で退院した患者は3人で.1人は完全アンドロゲン不感症（CAIS）と診断され.超音波検査で精巣が見つからなかったため退院.2人は原因不明で.経済的な理由で自動的に退院となった。 17α水酸化酵素欠損症 0 3 0 0 0 0 3 0 3
完全アンドロゲン不応症 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
センス症候群（CAIS）
部分アンドロゲン不応症 0 7 2 2 0 5 3 2
センス症候群（PAIS）
5α還元酵素欠損症 0 14 1 1 0 13 7 6
男性仮性両性具有症 2 14 5 5 0 9 6 3
表3 初回手術を受けた患者
術後性別男性 24 例 術後性別女性 18 例 術後性別女性
手術の種類 男性外性器再建術および／または陰睾 膣経両側 膣経両側 性腺形成術および／または陰核膣形成術 陰核膣形成術
陰睾固定術および／または膣切開術 切除術性腺摘出術または内性器切除術
手術症例数 23 1 12 5 4 2
表4 男性仮性包茎の分類
診断 定義
精巣(1) 特発性性腺刺激性低下症 FSHとLHの産生低下による性腺機能低下症で.十分なテストステロンを合成できない
ケトン体
産生(2) LHに反応しないライディッヒ細胞 ライディッヒ細胞はLHに反応しない。 ライディッヒ細胞がLH/HCG刺激に反応せず.テストステロンを合成できない。 常染色体劣性遺伝する。
障害
（3）46XY性腺形成異常症は.胚性精巣変性症候群.精巣消失症候群とも呼ばれ.家族性の場合と散発性の場合があり.
原因は不明ですが.家族性の場合は遺伝子変異による可能性があります。
テストステロンの合成は.最初の3つの酵素の欠損によって影響を受け.コルチゾールとアルドステロンの合成にも影響を及ぼし.
17-α水酸化酵素の合成にも影響を及ぼします。
（7）17-20炭素鎖切断酵素の欠損
（8）17-βヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼの欠損
（9）完全アンドロゲン不感受性症候群（CAIS）とは.アンドロゲン受容体の質的または量的な変化を指し.アンドロゲンが男性化作用を発揮するのを妨げる
（CAIS）.精巣の女性化としても知られています。 CAISは完全に女性の表現型を持ち.思春期に陰毛と腋毛があってもなくてもかまいません。
感受性
症候群の使用 部分的アンドロポーズ（10）ルブス症候群 PAISは.病因.核型.遺伝パターン.血中LH.TなどはCAISと同じだが.外陰部の
バリア症候群（11）ジルベール-ドレフュス症候群と同じ程度の男性化がある。 過去に報告された様々な症候群は.現在ではARを基盤とした
障害（AIS）症候群と考えられている（12）Reifenstein症候群 PAISの一部である変異。
（PAIS）（13）ローズウォーター症候群
（14）5α還元酵素欠損症 テストステロンは5α還元酵素によってジヒドロテストステロンに変換されるが.このジヒドロテストステロンは未分化な外陰部が男性外陰部に派生する際の主要なアンドロゲンである
5α還元酵素欠損症では偽性hermaphroditismとなる。
また.仮性膣周囲披裂症
や家族性不完全男性仮性二型
とも呼ばれる。
その(15)ミュラー管持続症候群 精巣のセルトリ細胞がMISを分泌しないか.ミュラー管がMISに鈍感で.ミュラー管が変性せず.卵管.子宮に分化しない
各病院の検査室の状況が異なるため.患者によっては.さらに確定的な病因診断にたどり着くことが困難な場合があります。 例えば.検査室で血中DHTや5αリダクターゼ活性を調べることができない場合.T/DHT>35や5αリダクターゼ活性低下で5αリダクターゼ欠損症と診断することはできない。 しかし.病因診断は重要であるが.治療法を決定する決定的な要素ではなく.男性型仮性包茎の診断が確定した後.男性型仮性包茎治療の原則に従って治療を行えばよいと考える。
手術の目的は.患者さんがより健康的に社会生活や性生活に参加できるようにすることです。 手術のポイントは.術後の性の選択と生殖腺の管理です。 手術の原則は以下の通りである。 術後性別の選択は.外性器.生殖管.性腺の長所.患者本人および家族の希望.手術時の年齢.術前の依存性性別および社会的性別を総合して行うべきであるが.外科医は.外性器および生殖管の手術条件と.術前の依存性性別および社会的性別をより重視すべきである。 患者の術前性別.可能であれば術後性別は女性が望ましい。 今回の患者群では.術前の性別が男性で.家族全員が術後に男性の性別を保持することを希望した症例が8例あった。 しかし.上記の手術成績の統計からわかるように.男性にする手術の複雑さ.患者自身の手術条件.執刀医の手術レベル.術後のケアに高い要求があるため.手術が完治して退院する患者の割合は満足できるものではない。 術後にさまざまな合併症が起こる可能性が高く.しかも1回の手術では満足できず.複数回の手術が必要になることさえしばしばある。 当院の長期経過観察患者の一人は.12歳から30歳までの18年間に.当院で陰茎変形矯正術.迷走神経切開術.尿道管形成術.膀胱瘻造設術.精巣下垂術.陰嚢形成術.陰茎長延長術.陰茎プロテーゼ移植術などの手術を複数回受けており.その結果.術後の性的能力の低下.心理的負担.経済的負担を患者に強いていた。 したがって.われわれの追跡調査経験から.術後の性別は女性が好ましいと考えられ.これは国内外の多くの報告と一致している。 なぜなら.このような患者さんにとっては.術後に正常な性交渉ができなくとも.術後の形態的性別が心理的・性的行動傾向と一致することで.精神性倒錯に陥ることなく.より健康的に社会生活や労働生活に参加することができるからです。 しかし.手術の複雑さ.術後に起こりうる多くの合併症.術後の男性性機能の低下などについて.手術前に詳しく説明し.十分な理解と納得を得た上で手術を行うべきである。 また.5α還元酵素欠損症の患者については.女性として育てると成人期に性転換を起こすことが多いので.男性として育て.思春期までに男性外性器整形手術を行うことが望ましいとされている3。 生殖腺や生殖管のうち.生育時の性別に反するものは.特に異所性生殖腺や形成不全性生殖腺は.悪性化の可能性を防ぐために摘出すべきである。 単純性XY性腺低形成の患者の約30％から60％に生殖細胞腫瘍が発生することが文献で報告されており.これは性的発達異常の中で最も腫瘍が発生しやすいものである。 4.適切な第二次性徴を促進し維持するためには.術後長期間のホルモン補充が必要である。
男性仮性包茎の治療は.手術だけでなく.心理的.社会的要因も含まれ.長期的な問題である。 術後のQOLはどうなのか？ 彼らは社会活動に普通に参加できるのか？ 性生活は満足のいくものだろうか？ 結婚して幸せか？ などなど.私たちはフォローアップ.観察.カウントを続け.より包括的な治療とケアプランを考えていきたいと思います。