先天性胸壁奇形は通常.漏斗胸（Pectus excavatumまたはfunnel chest）.鶏胸（Pectus carinatumまたはPigeon breast）.ポーランド症候群（Poland syndrome）.胸骨欠損（sternal defects）.およびその他の胸壁奇形のうち.異常があるか広範な骨疾患にみられるものの5つに分類される。 . ほとんどの胸壁奇形は生命を脅かすものではないが.何らかの機能的異常を引き起こす。
漏斗胸
漏斗胸は最も一般的な胸壁奇形で.発生率は1～4‰.胸壁奇形の90％以上を占める。 漏斗胸は進行性の病変であり.出生時にすでに存在している場合もあるが.数ヵ月後あるいは数年後に親が発見することが多く.生後1年以内に90％の患者にこの変形が認められ.一般に患者の成長発育とともに変形はますます深刻になっていく。 主な症状は.胸骨が内側に落ち込み.前胸部が漏斗状になること.肩が前方に伸びること.やや猫背になること.上胸部が突出することである。
病因：正確な原因は完全には解明されていない。 肋骨の成長が協調しておらず.肋骨が長すぎるために胸骨が後方に凹んでしまうという説もありますが.胸骨横隔膜中央腱の下端が短すぎるために.胸骨と横隔膜が後方に引っ張られて凹んでしまうという説もあります。 発症は「カルシウム欠乏症」とは無関係で.約10～20％の子供に明らかな家族歴があります。 また.胸部手術（先天性心疾患の手術など）の後に漏斗胸になるケースも少なくない。
症状と徴候：前胸壁の窪み変形（漏斗状）.肋骨から第4～8肋軟骨-両側の壁の漏斗の窪みの脊髄方向への内側または外側の軟骨接続.胸骨の陥没体（特にラペの付け根）が漏斗の最下点を構成し.その結果.前胸壁の形状が漏斗のようになり.肋骨の漏斗胸は正常よりも斜めに走行し.肋骨は前方および下方に鋭く尖った背面の上部から.前面と背面が近くなるようになり.重症例では胸骨が接近する。 重症になると.胸骨の最も深い窪みが背骨に達することもある。 心臓は圧迫されて変位し.肺は胸郭変形のために動きが制限され.小児の心肺機能に影響を及ぼす。 若年者の漏斗胸は左右対称であるが.加齢とともに左右非対称となり.胸骨は右側に回転し.右肋軟骨の陥凹は左側より深く.乳腺の発達は左側より劣る。
胸背部は扁平または丸みを帯びており.脊柱側弯は加齢とともに徐々に悪化し.若いうちは現れにくく.思春期以降に顕著になります。
特殊な「胸郭姿勢」は.まるで猫背のように肩が傾斜し.背骨が過度に湾曲しているのが特徴です。 肩は前傾し.背中は弓なりになり.前胸部は陥没し.腹部は膨張し.肋骨の縁が低く突出し.呼吸動態に異常があり.深い吸気時に胸骨が逆説的に凹む。 患者の多くは.運動耐容能の低下.激しい運動後の息苦しさ.動悸などの症状を呈し.体力が低下して上気道感染症や肺感染症.さらには心不全を発症することが多い。 症状は3歳以降に顕著になり.胸は凹み.腹は凸.やせ.発育不良となる。
わずかな漏斗胸は無症状であることもありますが.奇形は心臓と肺のより深刻な圧迫であり.呼吸循環機能に影響を与え.肺活量が減少し.機能的残気量が増加し.活動耐性が低下し.力強い呼気量と最大換気の活動を制限する能力が著しく低下します。 小児は痩せて動かないことが多く.幼児はしばしば咳や発熱を伴う呼吸器感染症を繰り返し.しばしば気管支炎や気管支喘鳴と診断される。 年長児では.活動後に呼吸困難.脈拍の速さ.動悸.さらには心窩部痛がみられることがあるが.これは主に心臓へのストレス.運動中に心拍出量が必要量を満たせず.心筋が低酸素状態になるために痛みが生じるためである。 患者によっては不整脈や収縮期雑音がみられることもある。 乳幼児期の漏斗胸圧迫の軽い症状は.気づかれないことが多い。 一部の症例では.吸気性斜頸や胸骨の吸気性陥凹が認められるが.気道閉塞の原因は発見されないことが多い。 漏斗胸は肺低形成.マルファン症候群.喘息などと合併することがあり.これらの病気が重なると耐え難い奇形となり.早期の外科的矯正が必要となることが多い。
心臓X線検査と心電図検査：心臓が左にずれて時計回りに回転していることが多く.心臓の右端が背骨と重なっていることが多く.心臓の影が完全に左胸腔に位置することがあり.個々の重症患者の背骨は高齢の患者ではしばしば彎曲している。X線側胸部X線検査では.胸骨の下部が背中側に凹んでいることが確認でき.背骨までの距離が短くなり.胸骨の下部が背骨の前縁に到着するケースもある。 CT画像はより正確で明瞭であり.胸郭変形の程度.心臓の圧迫と変位の程度を明瞭に示すことができる。 心電図では.V1に逆向きまたは両方向のP波を示すことがある。 右房枝ブロックがみられることもあり.心臓カテーテル検査では.収縮性心膜炎でみられるような拡張期の勾配やプラトーが追跡できる。 心臓血管造影では右心圧迫変形と右室流出路閉塞が認められる。
漏斗胸は臨床的に診断が非常に容易で.変形もすぐにわかる。 現在.漏斗胸の重症度を示す指標としてHaller index（胸郭の最も陥凹した面の左右横径と前後径の比）が一般的に用いられており.Haller indexが3.20以下は軽症とされている。 手術は漏斗胸の唯一の有効な治療法であり.手術年齢は通常3歳以上が選択され.手術適齢期は3～6歳である。 手術の適応：以下の2つ以上の基準を含む：
(1) CT検査で胸郭指数が3.20より大きい；胸郭指数（ハラー指数.胸郭の最も陥凹した面における左右の横径と前後の径の比）；(2) 肺機能で拘束性または閉塞性の気道病変.小気道の換気障害.換気予備能の機能低下が示唆される；(3) 心電図.心エコー.心機能に障害がある。 (3)心電図や心エコーで心機能に障害がある。(4)重大な症状を伴う漏斗胸奇形の発生。(5)漏斗胸様の奇形のために.子供の心理的・精神的問題がある。
漏斗胸に対する手術法には.低侵襲漏斗胸矯正術（Nuss法）.胸骨反転術.胸骨挙上術（Ravitch法）およびその修正術など多くの方法があります。
漏斗胸矯正手術の主な原理は.陥没した胸骨と肋軟骨を持ち上げることです。 最初のアプローチは.血管と筋脛骨を温存した胸骨反転術から修正胸骨反転術であった。 その後.Ravitch法が登場し.外科手術は簡略化されたが.再縫合前に変形した肋軟骨と胸骨を切断または除去する必要があった。 しかし.手術の複雑さ.手術時間の長さ.患者への負担の大きさ.術後の合併症や再発率の高さ.術後の患者の見た目が不満足であることなどから.徐々に低侵襲の漏斗胸矯正（Nuss法）に取って代わられました。
漏斗胸は一般的に予後が良く.手術合併症が少なく.現在の低侵襲漏斗胸整形外科手術は整形外科的に満足のいく外観で.再発率も低い。
鶏胸
鶏胸は一般的な胸郭変形で.胸骨の前方挙上に起因する病的変化であり.胸郭変形の約6～22％を占め.男女比は約3～6：1である。
病気の病因 鶏胸はカルシウムとリンの代謝にほとんど関連している。 臨床的には.漏斗胸と鶏胸が家族内に共存していることが判明しているため.ごく少数ではあるが先天性とも考えられ.出生時に鶏胸が発見されるのは統計上10％に過ぎない。
症状と徴候 鶏胸の多くは漏斗胸のように出生時には発見されず.5.6歳を過ぎてから徐々に気づくことが多い。 鶏胸は胸骨の前方挙上であり.軽度の鶏胸であれば胸部臓器への影響は少なく.心臓や肺の圧迫症状はほとんど起こりませんが.中等度から重度の鶏胸では胸郭容積の減少.心臓や肺の圧迫.心肺不全の臨床症状が現れます。 中等度から重度の奇形は.患者の身体的・心理的発達に悪影響を及ぼす。
臨床的には.胸骨の異なる形態に応じて.鶏胸は3つのタイプに分けることができます：
1.ボート型胸は.主に胸骨の伸長.前方投影.肋軟骨の両側下部沈下.ボートのキールのようなものであり.重症例は胸腔容積を減少させる。 側面X線フィルムでは.肋骨が胸骨から離れ.胸骨後腔が延長している。
2.球状鳩胸 球状鳩胸の特徴は.胸骨臑.胸骨体.隣接する肋軟骨が隆起していることである。 胸骨角の縮小があれば.胸骨体が沈下し.第2～5肋軟骨が胸骨の横に隆起することになる。 球状鳩胸は胸骨骨化線を伴うことが多く.特に胸骨舌骨と胸骨体の接合部に早期骨化がみられ.3歳.あるいは3歳以前からみられることがある。 一方.胸骨柄節骨と胸骨体の接合部は.年齢に関係なく.一般に99％の人に開存している。
3.片側鶏胸 片側鶏胸は非対称性鶏胸とも呼ばれ.胸壁の片側の突出が特徴で.時に反対側の沈下を伴います。 このタイプでは肋軟骨の変形が重要な役割を果たし.胸骨の位置異常は目立たない。
中等度から重度の鶏胸の治療は.適切な年齢で手術を行う必要があります。 早期の鶏胸手術は.骨が軟らかいこと.再発の可能性があること.一部の軽度の鶏胸は発育の過程で矯正する能力があることから.思春期以降に行うことが推奨される。 手術年齢は通常10歳以上です。 しかし.外見的な変形や心肺機能への影響がより深刻な場合は.特定の状況に応じて手術年齢を適度に早めることができます。 軽症の後天性鶏胸症は外来で経過を観察することができますが.症状が改善せず心肺機能に影響を与えたり.心理的な影響を与えたりする場合は.患者やその家族が強く希望する場合は.外科的矯正を考慮することも適切です。 鶏胸奇形を外科的に矯正する場合.元の胸骨の突出が術後に心臓を圧迫するかどうかに注意する必要があるため.術前に胸部X線写真やCTフィルムで慎重に検討する必要がある。 胸骨と心臓の間に肺組織がない場合.術後に心臓の胸骨圧迫が起こる可能性があるため.術中に胸骨の位置を適切に挙上する必要がある。
従来の鶏胸整形外科手術と低侵襲の鶏胸整形外科手術があります。
伝統的な鶏の胸の整形外科手術は.胸の真ん中を横または縦に切開し.両側の胸壁と大胸筋の軟部組織を解放し.両側の変形した肋骨軟骨の複数のペアの骨膜下剥離切除.胸骨中央の胸骨の異なる解剖学的形状に応じて切断または胸骨近位部の不完全な骨切り.十分に弛緩させ.胸骨を平坦で直線に戻すようにし.正常な胸郭輪郭を復元するために胸部肋骨の逆沈下.逆沈下後に過度に長い肋骨軟骨の切除と骨膜の縫合です。 胸骨が不安定な場合は.胸骨内に横方向または縦方向にキルシュナーピンを留置して胸壁に固定する。 両側の大胸筋は一緒に引っ張られ.胸骨の反発を防ぐために胸郭の前で縫合される。
低侵襲鶏胸整形外科手術は.骨性胸部外板を採用し.前方に凸の胸壁を圧迫することで整形外科的な目的を達成するもので.今年行われた新しい手術方法です。
鶏胸手術の適応は.患者の年齢と鶏胸のタイプに応じて個別に選択する必要があります。胸壁のコンプライアンスが良好で.左右対称.基本的に左右対称.軽度の非対称.または明らかな陥凹がなく部分的に前弯している患者は低侵襲手術に適しています； 高度の胸部狭窄.心臓や肺の突出があり.心肺機能に重大な影響があり.他の合併症を伴う患者は.低侵襲手術に適さない可能性がある。
鶏胸手術の予後は良好で.手術合併症は少なく.整形外科的効果はより満足のいくものですが.手術後の再発率はある程度あります。
その他のまれな胸壁奇形
I. ポーランド症候群ポーランド症候群は.骨格筋系に関連する先天奇形群で.発生率はわずか1/30000～32000程度です。 臨床症状は驚くほど多様である。 すべてのポーランド症候群の小児は.大胸筋.胸骨.軟骨の未発達または低形成を有し.小胸筋の欠如.肋骨の欠如.局所的な胸壁の陥没.乳頭または乳房の欠如および合指症.腋毛の欠如.制限された皮下脂肪などの変形を少なくとも1つ有する。CTスキャンは.胸壁の形態.再建の必要性.筋の浸潤の程度を評価するのに有用である。 筋損傷の程度 重度の胸壁欠損や.肋骨や胸骨の欠如または未発達による胸壁の重度の陥凹がある患者は.肋軟骨や筋肉の移植による外科的矯正が必要であり.ほとんどの女児は乳房再建が必要であるが.最終的には思春期後期まで手術は延期される。
II.胸骨の欠損 胸骨の欠損はもっとまれで.胸部の心臓異常.頸部の心臓異常.胸部と腹部の心臓異常.胸骨の分岐または胸骨の分裂に分類される。 胸骨の欠損は.心臓や胸部の他の臓器を損傷から守るために.欠損した胸骨を外科的に修復する必要がある。
Ⅲ.広範な骨疾患に見られるその他の異常や胸郭変形
1.窒息性胸郭萎縮症（胸郭不全症候群.TIS）–ジューン症候群窒息性胸郭萎縮症は常染色体劣性遺伝病のまれな型である。 常染色体劣性遺伝性疾患で.小さい胸郭.骨盤の変形.四肢の短縮および多指症を特徴とする。 臨床症状には.短い肋骨.狭い胸郭.呼吸困難.20％の患者における多指症が含まれる。 新生児期や乳児期の患者のこの種は.主に呼吸器感染症に起因する.乳児や幼児は.呼吸困難.重度の肺炎や死亡に至る再発性呼吸器感染症によって引き起こされる胸郭形成不全に起因することができる.あなたが乳児期を乗り切ることができれば.子供たちは.呼吸器感染症の胸郭の成長に起因する発生率が減少したが.慢性腎不全や死亡に至る腎線維症に起因することができます。 交互に多発する半椎骨は.胸椎と腰椎のほとんどまたはすべてに影響を及ぼすことがあり.椎骨の骨化中心が正中線を横切ることはまれである。 肋骨の多発性後癒合と胸椎の著明な短縮により.X線画像上.胸部が蟹のように見える。 約1/3は先天性心疾患や腎奇形を含む他の奇形を併発している。 ほとんどの患者は生後15ヶ月までに死亡するが.通常は幼児期に呼吸不全や肺炎で死亡する。
3.脳肋顎症候群(Cerebro-costo-mandibular syndrome) 出生前後の成長遅延.精神遅滞.50％。 口蓋奇形（軟口蓋欠如.中心孔のある短い硬口蓋.欠如した口蓋垂）。 新生児呼吸困難の原因となる舌下垂。 硬肋骨と軟肋骨（特に第4肋骨から第10肋骨）の間の裂隙を伴う重度の小顎。 小さく釣鐘型の胸郭。 緩い皮膚.脊柱変形.肘の低形成。 時に小頭症。 この疾患の予後は不良で.呼吸困難は早期死亡に等しく.40％が1年以内に死亡する。