皮質グリオーシス.梗塞.石灰化.皮質下空胞化.多数の細動脈につながる大脳静脈の異常拡大などの病理学的変化。 脳損傷の発生機序は.主に動脈梗塞.心不全による脳虚血.出血性梗塞.病変部の圧迫.外科的外傷などである。 皮質グリオーシスの診断は主に発症年齢と臨床像に依存するが.診断を確定するにはX線検査が必要である。 頭蓋内血管雑音を伴う難治性心不全の新生児.水頭症の乳児はこの疾患の可能性を考慮すべきであるが.頭蓋内血管雑音が聞こえるか.くも膜下出血があれば.基本的に診断は確定できる。 脳大静脈瘤は.病変の発症年齢によって.以下の4つの年齢群に分けられる：1.新生児群 典型的な病像は.出生直後の高出力.前負荷心不全であり.ほぼすべての乳児に認められる。 心不全の程度は瘻孔の大きさと静脈塞栓症の有無に依存する。 頭蓋内雑音は頭蓋聴診で聴取可能である。 頸静脈酸素飽和度は著明に上昇する。 頭蓋CRおよびMRIでは.血管造影で病変の前縁および下縁に多数の細動脈を有する動脈瘤性病変が認められ.そのほとんどはYasargilのI型.II型.III型に属し.III型が最も多い。 超音波検査では.通常の変動する血流とは対照的に.内頸静脈の持続的な血流も認められる。 病変部には無響影が認められ.血流も持続的である。 頭蓋内病変の外科的治療では難治性心不全は改善せず.術中の血圧低下により心筋梗塞を誘発することがある。 ほとんどの小児は心不全で死亡する。 剖検では.脳室傍軟部病巣.脳実質の深部出血.皮質グリオーシス.梗塞および石灰化.皮質下空胞化.多数の細動脈に接続する異常に拡大した大脳静脈などの脳の病理学的変化が認められる。 脳損傷の発生機序は.主に動脈血の窃盗.心不全に続発する脳虚血.出血性梗塞.病変の圧迫.外科的外傷である。 2.乳児群は臨床的に2群に分けられる。 (1)新生児期に心不全を起こしたが.治療により軽快または自然軽快した。 その後（生後1～12ヵ月）.頭囲の増大と頭蓋内雑音がみられ.頭部後外側の聴診で明らかであった。 (2)心不全の既往はなかった。 頭囲が増加し.水頭症が認められるため受診。 胸部X線写真で心肥大が認められることがある。 小児では脳室が著しく拡大し.側脳室と第3脳室が侵されることがある。 以前は.脳室拡大の原因は.拡大した脳大静脈が中脳水道管を圧迫し.閉塞性水頭症を引き起こすためと考えられていた。 しかし近年.病態生理学的研究および画像診断研究により.脳水道管はしばしば開存したままであり.水頭症の臨床的証拠はなく.CTやMRIで脳室傍水腫を認めないことが示されている。 現在では.脳脊髄液の吸収に影響する矢状洞と静脈系の圧力の上昇が脳室拡大の主な原因であると考えられている。 通常.脳血管撮影では.充満した嚢胞性病変が認められ.造影剤が嚢胞内に流れ込む際の乱流が動的に観察される。 時に.病変内に血栓が形成されると嚢胞腔が完全に閉塞し.描出できないことがある。 嚢胞壁に血栓が形成され.嚢胞内腔が存在する場合は.CTで “target sign “が認められる。 通常.瘻孔は新生児群より小さく.ほとんどが瘻孔は1つだけで.Yasargil I型に相当する。 てんかんもこのグループの主な臨床症状である。 長時間の脳内血液貯留は脳虚血の原因となる。 脳梗塞と変性変化がてんかんの病理学的基礎である。 2歳以上の小児では.頭囲の増大とともに発症することが多い。クモ膜下出血を伴うこともあり.心臓が軽度肥大することもある。 頭蓋聴診で頭蓋内雑音が聴取されることがある。 しかし.小児では生理的頭蓋内雑音との鑑別が必要である。 一般に.正常な乳幼児や小児では.頭蓋内や眼球脇でも雑音が聴取され.眼球や側頭部に明らかな雑音があり.雑音は収縮期に増加し.頸動脈が圧迫されると雑音は消失する。 しかし.大脳静脈腫瘍の雑音は頭頂結節付近や正中線後方で明瞭で.新生児や乳児で強く.収縮期と拡張期の両方で聴取されたり.連続的に聴取されたりする。 4.成人には年長児.青年.若年成人が含まれる 臨床症状はさまざまで.くも膜下出血.松果体部占拠.高頭蓋内圧.水頭症などがある。 鑑別診断には頭部CTやMRIが用いられる。 病態生理的には.流量の少ない小さな動静脈瘻があるか.大きな脳静脈瘤に続発する。