家族性低リン血症性くる病（familialhypophosphatemic rickets）は.低リン血症性抗ビタミンD性くる病とも呼ばれ.主にX染色体上にあるPHEX遺伝子の変異により.腎尿細管からのリンの再吸収が低下することで発症します。 低リン血症性くる病の主な病態変化は.腎近位尿細管によるリン酸再吸収の低下と小腸によるカルシウムおよびリン酸の吸収の低下である。 副甲状腺ホルモンとビタミンDは正常値です。 低リン酸血症性くる病は2つのタイプに分けられる。 I型では.1,25-ジヒドロキシビタミンD3の腎合成が低下し.血漿中濃度が低下する。 II型では.1,25-ジヒドロキシビタミンD3の血漿濃度は正常または上昇しているが.1,25-ジヒドロキシビタミンD3に対する細胞応答が低下している。 本疾患はX連鎖優性遺伝で.主にX染色体上にあるPHEX遺伝子の変異により.腎尿細管でのリンの再吸収が低下することが原因とされています。 この病気は.腎尿細管でのリンの再吸収が低下することによって起こります。 カルシウムとリンの腸管吸収が悪く.血中リンは0.65-0.97/腎尿細管mol/L（2-3mg/dl）で減少.カルシウム-リン積はほとんどが30以下.骨は容易に石灰化しない。 男性の患者は.女の子にしか病気を移せない。 女性の患者さんは.男の子にも女の子にもうつる可能性があります。 女性の患者が多いが.症状は軽く.ほとんどが血中リンの低下のみで.明らかなくる病の骨格変化はない。 男性は発症率が低いですが.症状が重くなります。 まれに常染色体劣性遺伝の症例もあります。 散発的に発症し.家族歴がないケースもあります。 遺伝様式は.ほとんどがX連鎖性優性遺伝または不完全優性遺伝で.一部に常染色体優性遺伝または劣性遺伝がある。 約2/3の症例で.X連鎖優性である。 男性の患者さんは.女の子にしか原因遺伝子が伝わりません。 女性の患者さんは.50％の確率で男の子と女の子の両方に受け継がれます。 女性の方が患者数は多いが.症状は軽く.多くは血中リンが低いだけで.明らかなくる病の骨格変化はない。 男性は発症率が低いですが.症状が重くなります。 患者の非佝僂病の親族では.低リン酸血症やリンの腎再吸収の低下として現れることがあります。 まれに常染色体優性遺伝／劣性遺伝の症例もあります。 少数の症例は散発性で.家族歴はありません。