腫瘍関連骨軟化症：腫瘍関連骨軟化症.腫瘍関連低リン性骨軟化症とも呼ばれ.低リン性ビタミンD抵抗性くる病の骨軟化症と類似した臨床的特徴を有する。 1959年にPraderが初めて報告した11歳の女児で.1年以内に胸郭の巨大細胞腫を伴う重度のくる病と低リン酸血症.高尿酸血症を発症し.腫瘍の摘出によりくる病は治り.現在までに100例近く報告されています。 関連腫瘍は成人および小児に発生し.軟部組織または骨に存在する可能性があり.最も一般的には中胚葉組織の良性腫瘍である。 Nuovo らは 372 例を数え.骨腫瘍が 56.3％を占め.その半数は長骨に.次いで頭蓋内.下顎.副鼻腔.中隔洞の骨腫瘍であった。腫瘍はほとんどが良性で.血管腫.血管肉腫.線維血管腫瘍.骨の間葉系腫瘍.多発性神経線維腫.軟骨腫.巨細胞腫.骨芽腫.骨梁腫などが挙げられる。 非腫瘍性疾患（線維性異形成および悪性多発性骨髄腫.乳癌前立腺癌.麦角細胞癌など）。 臨床的特徴は.健康な小児または成人において.進行性の低リン酸血症性くる病と骨軟化症であり.くる病と骨軟化症の放射線学的特徴も進行性である。 患者は.重度の筋力低下.近位筋障害.腰部.胸部および足部の痛みを呈し.骨盤-脊椎の四肢変形や病的骨折を伴うこともある。 検査項目：血中カルシウム正常.血中リン低下.尿中リン増加.PTH.カルシトニン正常.25-(0H)D3正常.1,25-(0H)2D3低下しばしば.血中アルカリフォスファターゼ増加.尿中HOP増加.アミノ酸尿糖尿も報告されている。 くる病の骨軟化症と腫瘍の症状は.同時に起こることもあれば.数年離れて起こることもあります。 くる病では.骨軟化症が腫瘍の発見にl年から13年.平均5年先行することがあるので.これまで診断されていた特発性.散発性骨軟化症くる病の中には腫瘍性骨軟化症くる病がある可能性があります。 腫瘍が腎臓の近位尿細管に直接作用する因子や物質を放出し.リンの吸収を阻害して血中リンの低下と尿中リンの上昇を引き起こすのではないかと考える学者が多く.病態はまだよくわかっていない。 また.腫瘍細胞からの抽出物が細胞内cAMPの上昇を伴わずに腎臓のlα-水酸化酵素活性を直接阻害することが分かっており.この物質がPTHなどとは異なることが示唆されています。 また.ビタミンDの異常と25-(OH)D3の低下が確認された症例報告も多数あります。 また.最近の研究により.これらの腫瘍からの抽出物は.非脂溶性.トリプシン加水分解に対する非耐熱性.分子量8-25kDのペプチド物質であり.近位尿細管上皮のブラシボーダーのNa-P共輸送を阻害してリンを再吸収し.近位尿細管の機能も変化させ.様々な病的変化を引き起こすことがわかっています。 結論として.多くの臨床腫瘍がくる病骨軟化症に関連していることは重要であり.低リン抵抗性くる病骨軟化症の診断においては.この損傷を注意深く探す必要がある。 これらの腫瘍を切除すると.くる病や骨軟化症は無治療で治る。 腫瘍が見つからない場合.あるいは悪性腫瘍を切除できない場合は.X連鎖家族性低リン血症と同じ量と方法で.リンとアルファ骨軟化症の両方を補充する必要があります。