家族性低リン抗D型くる病の主な原因は.近位尿細管や腸でのリンの再吸収障害で.血中リンが低く.カルシウム-リン積が30以下.骨石灰化不良.25(oh)2d3から1,25-(oh)2d3の変換障害で骨疾患を引き起こす。 原因遺伝子は X 染色体 p22.31-p21.3 に存在する。 臨床症状：（1）家族歴。 女性に多く.重症度は低く.男性には少なく.重症度が高い。 (2)多くは1歳以降に発症し.徐々に「O脚」「アヒル歩き」「肘の逆反り」「下肢の膝の逆反り」「膝の外反」が顕著になり.成長が遅くなります。 (3)乳歯の早期喪失.変形.エナメル質の欠損をもたらす歯髄の変形や損傷。 臨床検査：①血中リンの低下：一般に0.48～0.96mmol/Lの中程度の低下を示し.アルカリフォスファターゼが著明に上昇する。 血中カルシウムは正常.副甲状腺ホルモン値も正常です。 (2)尿中リンの排泄が増加する。 (3)X線：長骨骨端の拡がり.ブラシ状.カッピング状変化.骨粗鬆症.骨密度の不均一性.多くは副甲状腺機能亢進症による二次的な骨病変。