家族性低リン血症性くる病（familialhypophosphatemic rickets）は.低リン血症性抗ビタミンD性くる病とも呼ばれ.主にX染色体上にあるPHEX遺伝子の変異により.腎尿細管でのリンの再吸収が低下することで発症します。 カルシウムとリンの腸管吸収が悪く.血中リンが減少し.通常0.65～0.97/mmol/L（2～3mg/dl）.カルシウム・リン積はほとんどが30以下となり.骨が石灰化しにくくなる。 そのため.抗ビタミンD性くる病.性連鎖性低リン酸血症とも呼ばれている。 検査室で見られる生化学的異常は主に血中リンの低下であるが.性別.年齢.血清の違いによる関係に注意する必要がある。 血中リンは0.65mmol/L（2mg/dl）前後.血中カルシウム値は正常かやや低下.血清アルカリホスファターゼ活性は上昇.低リン酸血症があるにもかかわらず尿中リン排泄量は増加し.腎尿細管でのリン再吸収障害が認められる傾向にあります。 アミノ酸尿.ブドウ糖尿.リン酸.カリウムは検出されたことがない。 尿細管でのリンの再吸収に障害があっても.糸球体濾過量がやや少ないため.生後数ヶ月の血清リン濃度は正常であることが判明しています。 そのため.最も早い臨床検査値の異常は血清アルカリフォスファターゼ活性の上昇である可能性があります。 尿ルーチンや腎機能は正常で.リンの尿細管再吸収速度は低下しています。 レントゲン写真では.軽度から重度のくる病の変化が見られ.活動病変と回復病変が共存しており.最も検出しやすいのは大腿骨と脛骨である。 骨年齢が後ろ向きで.膝の外反母趾や内反小趾がある。 骨端は拡がり断片化し.骨梁は粗い。 脛骨近位部.脛骨遠位部.大腿骨遠位部.橈骨骨.尺骨骨にカップ状の変化が見られることがあります。