強直性脊椎炎（AS）の発症は.HLA-B27と強い関連があり.家族性の発症傾向が明らかであることが示されています。 HLA-B27とASには強い相関がありますが.HLA-B27が陽性だからといって必ずしもASであるとは限りませんし.ASの人がHLA-B27を陽性であるとも限りません。 HLA遺伝子の遺伝的特徴からASは明らかに家族性であると言われています。 HLA-B27抗原陽性のみではASの診断や確定はできません。 HLA-B27は親から受け継がれ.生涯を通じて保有され.治療によって変化することはありません。 中国でのHLA-B27陽性率は2〜7％ですが.AS患者でのHLA-B27陽性率は90〜95％となっています。 しかし.一般人口におけるASの有病率は0.1％に過ぎないため.HLA-B27陽性者の大多数はASを発症せず.AS患者の約5～10％がHLA-B27陰性であると言われています。 AS患者の子供がHLA-B27陽性であれば.特に男性であれば.ASを発症する可能性が高いことが示唆される。 結論として.HLA-B27はASの診断のための参考指標であり.診断の根拠とはならない。 X線検査で強直性脊椎炎の診断が確定した場合.HLA-B27を再度実施しないこともあります。