身長が同年齢.性別.地域.人種の正常な子供の身長の2標準偏差以下または3パーセンタイル以下であり.小児期の成長率が1年間で4cm以下である場合に小人症と診断される。
I. 病因
1. 内分泌疾患。
下垂体性.甲状腺機能.思春期早発症.など。
2.染色体異常。
女子のターナー症候群など。
3.骨格の障害。
軟骨異形成症.骨形成不全症.腎症.くる病など。
4.子宮内発育遅延。
母体疾患.胎盤異常.感染症.遺伝子異常など。
5. 特発性低身長症。
現在.原因不明で認知されていない。
II. 診断方法
身長.病歴.身体所見。
検査：手首のXQフィルム.下垂体の大きさと占有率を調べる頭蓋撮影.甲状腺機能.成長ホルモン刺激試験.インスリン様成長因子-1.インスリン様成長因子結合蛋白-3試験.染色体.副腎超音波.肝・腎機能.血糖などの検査があります。
III. 治療を行う。
病気の原因をはっきりさせ.正しく治療する。年齢が若ければ若いほど効果があります。
1. 成長ホルモン療法は.成長ホルモン欠乏症.ターナー症候群.子宮内発育遅延.特発性小人症などの治療に用いることができます。一般的に.身長の伸びは投薬後1年間で7~14cmで.3ヶ月に1回チェックし.骨端融合まで持続させることができます。甲状腺機能のチェック.必要な場合はサイロキシンの補充などにも気を配りましょう。
2.閉鎖性骨端症の子どもには外科的治療が行われますが.痛みとリスクが大きいため.現在は推奨されていません。
3.成長と発達を促進するために.合理的な栄養と適度な運動.十分な睡眠が必要である。