A. 低身長とは
一般に言われる低身長には2種類あります。
一つは.身長は正常範囲内だが背が低い子で.例えば生後5週間の男の子は110cm未満103cm以上.生後10週間の男の子は140cm未満128cm以上です。背は高くないが.小人ではない。
2つ目は平均より背が低いことで.例えば生後5週間の男の子は身長102cm未満.生後10週間の男の子は128cm未満で.身長が低い.つまり医学的には小人症と呼ばれます。
小人症とは？
小人症とは.例えば5歳の男の子は身長が85cmしかなく.10歳の男の子は110cmしかないというように.身長が特に低いことを指します。原因に関係なく.身長が異常に低い男の子を総称して小人症と呼びます。
低身長の原因は？
低身長の原因はいろいろありますが.ここでは代表的なものだけを紹介します。
1. 先天性遺伝性疾患
多くの先天性遺伝性疾患が低身長の原因となりますが.代表的なものは以下の通りです。
(1)先天性軟骨異形成症
生まれたときから四肢が短く.体幹は正常で.四肢が不釣り合いな子供たちです。成長速度が遅いため.同年齢の子どもとの差がどんどん大きくなり.重度の小人症が見られます。
(2) 先天性卵巣低形成症
正常な成績で生まれ.次第に成長が遅くなり.低身長で.女性の第二次性徴がなく.特殊な身体的徴候を示すようになる子どもです。
(3)低血中リン抗D型くる病
出生時は正常で.生後1週間以降に徐々に症状が現れ.成長が遅く.重度のO脚となります。
(4)ムコ多糖症
ムコ多糖症には多くの種類があり.その多くが低身長を示しますが.この子は低身長以外にも重篤な奇形があり.出生時は正常で.生後1週間を過ぎてから徐々に症状が現れます。
2. 慢性的な全身疾患
腸管吸収不良症候群.低酸素性先天性心疾患.腎臓異形成など。
3.子宮内発育遅延
満期出産であるにもかかわらず.体重が2.5kg以下.中には2kg以下の子もいます。また.出生後の成長が遅く.低身長となる傾向があります。
4.家族性小人症
両親が低身長で.これらの子供の低身長は通常深刻ではなく.正常で均整のとれた状態で生まれます。
5.栄養不足性小人症（Nutritional deficiency dwarfism
栄養摂取が不十分な状態が長く続くため成長が遅く.十分な栄養摂取と合理的な食事構成が時間的に回復すれば成長が促進されます。
6.心理的小人症
劣悪な生活環境のため.子供の精神的.心理的な欲求不満が原因で.成長が遅くなります。元の生活環境における不利な要因を時間的に取り除くことができる限り.数ヶ月後に著しい身長の伸びが発生します。
7.身体的な成長の遅れ
思春期の発育が遅れ.思春期発育期まで身長の伸びが加速し.成人生涯身長は正常です。
8.内分泌異常
次のようなことがよくあります。
(1)甲状腺機能低下症
甲状腺機能低下症の子どもには2つのタイプがあります。
一つは出生時の甲状腺機能低下症で.放っておくと背が低くて頭が悪くなり.俗に「クレチン病」と呼ばれるもの.もう一つは小児期の甲状腺機能低下症で.知能は正常ですが.主に背が低く見逃しやすいというものです。サイロキシンは非常に安価で効果的ですが.重要なのは早期診断です。
(2)成長ホルモン分泌不全症（下垂体性小人症）
下垂体（脳の底部にある）から分泌される成長ホルモンが不足または欠乏することで起こります。
成長ホルモン不足による下垂体性小人症は.出生時は正常で.生後5ヶ月以降に成長が鈍化し.年齢とともに成長の遅れが大きくなっていきます。
(3) 思春期早発症（別項で紹介）
IV．成長ホルモン検査用実験用紙の見方と成長ホルモン分泌不全の診断で注意すべきこと
低身長のお子さんの中には.成長ホルモンの検査が必要なお子さんもいます。成長ホルモンは.脳の底部にある下垂体から分泌され.血液中に分泌され.複雑な生理的過程を経て.骨に作用して成長期の子どもの身長を伸ばします。成長ホルモンは分泌量に波があり.多いときと少ないときがあるので.薬で下垂体を刺激し.薬を投与してから30分おきに.通常3～4回採血をします。1回の薬物刺激では本当の成長ホルモンの濃度を反映しないことがあるので.2回の薬物刺激試験を行います。2回の薬物刺激試験のうち.最も高い値が10ng/ml以上であれば正常.5ng/ml未満であれば完全成長ホルモン欠乏症.5ng/ml以上10ng/ml未満であれば部分成長ホルモン欠乏症とみなされます。検査結果は多くの要因に影響されるため.低身長の程度.骨年齢の遅れ具合.成長発育など.子どもの臨床状態と合わせて総合的に分析する必要があります。
V. 成長ホルモンはどのような低身長を治療し.どのような効果があるのでしょうか？
現在.医療で使用される成長ホルモンは.生物工学的な方法で製造されています。その構造と機能は脳下垂体で作られる成長ホルモンと似ているので.脳下垂体が人間の骨格の成長に必要な成長ホルモンを十分に分泌できないとき.それを補充して患児が正常に成長できるようにすることができるのです。
以上.さまざまな低身長の原因を説明しましたが.成長ホルモン不足による本当の低身長は主に下垂体性小人症であり.したがって.成長ホルモン不足による下垂体性小人症は成長ホルモン治療の主な対象疾患となります。このような状態のお子さんの多くは.治療効果が良好です。成長速度は.治療の初期には比較的速く.1ヶ月に1cm以上伸びることもありますが.それ以降は遅くなります。十分な期間（通常5~6年）治療を継続すると.健常者の成人期の身長に到達することができます。
多くの小人症に対してより良い治療法がないため.現在では成長ホルモンは他のいくつかの低身長の治療にも使われています。しかし.そのほとんどは下垂体性小人症ほどの効果はありません。
成長ホルモンの治療で注意すること
成長ホルモンは比較的高価な薬で.現在も1日1回の皮下注射が使用方法となっています。低身長の原因はさまざまで.すべての低身長が成長ホルモンで背が伸びるわけではないので.成長ホルモンを投与する前に厳密な検査が必要です。
低年齢で身長が低くても.あまり伸びないお子さんについては.一定期間観察して.成長の早さを確認することもできます。睡眠.栄養.運動の調整（十分な睡眠.適度な栄養.十分な運動）.呼吸器感染症や下痢を繰り返すなどの病気の予防.子どもの成長速度が1年に5cm以上加速する場合は.しばらく様子をみてから判断することもできます。