成長ホルモン分泌不全症は.下垂体前葉における成長ホルモン（GH）の合成と分泌の一部または全部の欠損.あるいはGHの構造異常や受容体の欠損によって引き起こされる成長と発達の障害である。正常児より成長率が低く.思春期が遅れ.比例性小人症を特徴とする。
特発性低身長 個人の身長が同年齢同性の正常群の平均より2標準偏差以上低く.全身.内分泌.栄養疾患.染色体異常がなく.家族性低身長と体性思春期発達遅延はともにISSに分類される。
妊娠期間より小さい乳児 出生時の体重と体長が.同じ妊娠期間と性別の乳児の平均体重と体長より10パーセンタイル以下または2標準偏差以上小さいか.標準化成長チャートで対応する妊娠期間の3～10パーセンタイルにある場合です。現在.国際的にも注目度が高まっています。世界的な調査では.成長ホルモン分泌不全性小人症のほかに.子宮内発育遅延による小人症が大きな割合を占めており.患児の中には成長の遅れや成長ホルモン分泌不全を呈するものもあるため.適時に診断・治療しなければ.これらの患児の認知発達にも影響が出ることが分かっています。
思春期早発症は.女の子は8歳.男の子は9歳以前に第二次性徴の発達が見られる場合.または女の子は10歳以前に初潮がある場合に診断されます。
先天性卵巣低形成症候群は.体細胞の全部または一部にX染色体が1つもないために起こる病気です。ヒトの染色体異常の中で最も多く見られるものの一つであり.出生後も存続する唯一の完全な単染色体疾患である。その他.甲状腺機能低下症や皮質機能障害などの内分泌疾患も低身長の原因となることがあります。お子さまに低身長の症状がある場合は.内分泌専門医や小児科専門医のもとで.早期診断と適切な治療を受けましょう。お子さんに低身長の症状があることがわかったら.早めに内分泌専門医や小児科専門医のもとで検査を受け.早期に診断を確定し.治療を間に合わせるようにしましょう。