先天性肛門閉鎖症は.一般的な消化器系の奇形によって引き起こされる泌尿生殖器隔壁から肛門の移動障害によって胚4 ~ 8週であり.最初の消化器系の奇形を占め.約1/1500 ~ 1/5000の発生率は.女性よりも男性が多く.約3:1の男女比は.人種差はなく.一部の症例は.家族の罹患率の傾向がある;国内の奇形監視ネットワークの統計によると.我が国の発生率は 100万人当たり2.81人である。 肛門閉鎖症の発生は正常な胚発育障害の結果である。 肛門閉鎖症の原因は不明であり.近年多くの著者が肛門閉鎖症は遺伝的要因と関連していると指摘している。 直腸は結腸の末端部分であり.S状結腸に付着し.骨盤底を通って下端で肛門管に合流する。内肛門括約筋は直腸下端の円形筋が肥厚したもので.肛門を3/4包囲し.直腸縦走筋と肛門皮弁の線維が横切っている。 内括約筋は自律神経に支配された平滑筋で.排便時に不随意的な制御機能を持ち.通常は肛門管の閉鎖を保つために緊張収縮状態にある。 排便時には内括約筋が弛緩し.肛門管が開く。 外肛門括約筋はカジュアルな筋肉で.肛門管の周囲は3つの筋輪に分かれています。一番上の筋輪は.外括約筋深部と恥骨筋によって.恥骨結合から始まり.肛門管上部の後部と両側に分布しています。 この3つの輪には会陰神経と肛門神経が支配している。 外括約筋は排便をコントロールすることができ.上部のリングと下部のリングの収縮は.肛門管の後壁を引き下げます。中間のリングは.肛門管を後方に引っ張ることになり.その結果.3つのリングの収縮時間が異なる方向に引っ張られ.このように括約筋の機能を強化し.肛門のヒンジ閉鎖を形成し.外括約筋の弛緩の内括約筋の役割を打ち消すために.外括約筋の弛緩時に便が排出されます。 三環のうち上環と中環は強力で.切れると失禁の原因になる。 肛門直腸筋は骨盤底の重要な筋肉で.恥骨筋.恥骨尾骨筋.腸骨尾骨筋の3つの部分からなり.仙骨神経と肛門神経または会陰神経に支配されている。 この病気は早期に治療しないと.患児の成長や発育に影響を及ぼし.死に至ることもあるので.早期治療が非常に重要である。 現在.治療法には多くの方法があり.外科的方法としては.Stephensの仙骨会陰形成術やPenaの後矢状面アプローチによる肛門形成術.Nicolai I Rehbeinの修正手術など.さまざまな手術方法がありますが.それぞれに特徴があり.結果も異なります。 deVireとPenは1980年に.後矢状面切開により仙骨会陰正中部から横筋（恥骨神経を含む）を切除することを提案しました。 1980年.deVireとPenは.仙尾骨部中央から後矢状切開して横筋複合体（恥骨筋と外肛門括約筋を含む）の筋線維を切り離し.横筋複合体の中に直腸を入れて肛門を形成することで.恥骨筋を利用するだけでなく.外肛門括約筋も十分に利用することを提案した。 近年.多くの学者が直腸肛門奇形.特に直腸遠位部の中高奇形や瘻孔の腸壁輪状筋の肥厚が限られていること.つまり内括約筋や内括約筋の原型があることを発見し.肛門形成術ではできるだけ肛門の内括約筋を保持し利用することを強調している。