肛門閉鎖症は.そのような欠陥（異常）の一つで.赤ちゃんが生まれる前の母親の体内でまだ成長している時に起こります。
この欠陥や奇形は.母親の妊娠5週目から7週目に起こります。/> これらの欠陥があると.肛門（大腸の末端.便が通過する開口部）と直腸（肛門のすぐ上にある大腸）がうまく発達しないのです。/> 肛門閉鎖症の有病率/> 肛門閉鎖症は最大で5,000人に1人の割合で発症し.男性にやや多くみられます。/> なぜ肛門閉鎖症になる赤ちゃんがいるのか.その正確な理由は誰も知りません。
肛門閉鎖症の正確な原因はわかっていません。
環境要因や妊娠中の薬の使用などが何らかの役割を果たしている場合もありますが.いずれも完全に確認されているわけではありません。/> 排便の際.便は大腸から直腸へ.そして肛門へと通過していきます。
肛門神経は.排便の必要性を感じ.筋肉活動を開始するのを助けます。
この部分の筋肉は.排便のタイミングをコントロールするのに役立ちます。/> 肛門閉鎖症がある場合.以下のいずれかが起こる可能性があります。/> 肛門の開口部が狭い.またはあるべき位置より前にずれている可能性があります。/> 肛門開口部に膜が張っている。/> 直腸が肛門とつながっていない。/> 直腸が瘻孔として知られる開口部を介して尿路または生殖器系の一部とつながっていて.肛門開口部が存在しない場合もあります。/> 合併症と懸念事項/> 肛門閉鎖症の種類や重症度によって.さまざまな問題が起こる可能性があります。/> 肛門の開口部が狭くなっていたり.正しい位置の直前で位置がずれていたりすると.排便が困難になり.便秘や不快感を感じることがあります。/> 肛門を覆う膜がある場合は.手術で膜を開くまで便を出すことができないことがあります。/> 直腸と肛門がつながっておらず.瘻孔（直腸と尿道または膣の間の異常な接続）がない場合.便が腸管から出るための通路がありません。
赤ちゃんは便を出すことができなくなります。
その結果.腸閉塞（赤ちゃんの体内に便が閉じ込められること）になります。/> 直腸と肛門がつながっていなくても.瘻孔がある場合.便が肛門ではなく瘻孔を通過してしまうことがあります。
これは尿路感染症を引き起こす可能性があります。/> 肛門閉鎖症の危険因子/> 肛門閉鎖症のお子さんの多くは.家族の中でこの症状を持つ唯一のお子さんですが.他の家族も一緒にこの症状を持つケースもあります。/> 関連する病気/> 肛門閉鎖症のお子さんの50％近くが.他の異常な欠損を有しています。
これらには以下のようなものが含まれることが多いです。/> 半椎.脊椎欠損.脊髄塞栓症などの脊椎奇形.馬蹄腎や尿路の部分重複などの腎・尿路奇形.先天性心疾患.気管・食道の欠損・奇形.四肢（特に前腕）欠損.ダウン症.先天性巨大結腸.十二指腸閉鎖症などです。/> 肛門閉鎖症の診断/> 赤ちゃんが生まれたら.医師は赤ちゃんに問題がないかを調べます。
医師は赤ちゃんを診察するとき.赤ちゃんの肛門が開いているか.正しい位置にあるかどうかを確認します。
肛門閉鎖症が発見された場合.その問題をさらに明確にし.他の問題がないかどうかを確認するために.さまざまな検査が実施されます。/> 腹部X線検査は.閉鎖症の大まかな位置を示す画像を医師に提供します。また.脊椎や仙骨（腰椎のすぐ下にある三角形の骨）に問題があるかどうかも.レントゲン検査で知ることができます。/> 腹部超音波検査と脊椎超音波検査：この検査は尿路と脊椎を調べるために行われます。
また.脊髄繋留（脊髄の両端が異常に固定されている異常）があるかどうかを判断するのにも役立ちます。
脊髄繋留は.成長とともに失禁（排便のコントロールができない）や脚力低下などの神経学的な問題を引き起こす可能性があります。/> 心エコー図検査C：この検査は.心臓の異常を検出するために行われます。/> 磁気共鳴画像法／MRI
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脊髄癒着やその他の脊髄の問題の確定診断のために.この検査が必要となる場合があります。/> 肛門閉鎖症の修復/> 推奨される治療法は.肛門閉鎖症のタイプ.関連する奇形の有無とそのタイプ.そしてお子様の全般的な健康状態によって異なります。
しかし.肛門閉鎖症のほとんどの赤ちゃんは.外科的な治療が必要となります。/> 直腸肛門周囲奇形。/> 直腸肛門周囲奇形の赤ちゃんは.肛門を適切な位置に移動させ.排便をコントロールできる筋肉が存在するようにする（トイレや.この場合は排便のコントロール）.肛門形成術という処置が必要です。/> 瘻孔のない肛門アトレータの乳児の人工肛門術/> 瘻孔を伴わない肛門閉鎖症の新生児男児および女児は.それを矯正するために1回以上の手術が必要となります。
人工肛門の手術は通常早期に行われます。/> 人工肛門では.大腸を2つに分割し.腸の端を腹壁の小さな開口部（小さな開口部はお子さんのお腹の中にあります）に通します。/> 上部はストーマと呼ばれる開口部から便を回収する袋に通します。
腸の粘液は.腸の下部の開口部から排出されます。/> この手術を行うことで.消化機能は損なわれず.次の手術が必要になるまで成長を続けることができます。
また.排泄物の経路を変えることで.次の手術の際に感染の危険性が低くなります。/> ストーマケアの方法は.担当医と連携している看護師やその他のヘルスワーカーが教えてくれますし.家庭でケアできるようになったときにも助けてくれるでしょう。
地域や国の支援チームも.この時期にはとても役に立つかもしれません。/> 次の手術では.直腸と新しい肛門開口部の接続部を作ります。
この手術は通常.お子さんのお尻に行われます。/> 直腸が腹部で終わっている場合（高位病変）には.腹腔鏡手術（通常は切開せずに小さな穴から行う手術）または従来の開腹手術（切開して行う手術）で直腸を肛門口まで下げることができます。/> 直腸を肛門口まで下げた後.人工肛門は6週間から8週間そのままの位置に保たれます。
ストーマが手術で閉じられるまで.便はストーマを通じて体外に排出され続けます。
新しい肛門が便による感染を起こさずに治癒するように.人工肛門はそのままにしておく必要があり.子どもは拡張術（肛門をその子の年齢に合った大きさにゆっくり伸ばすなどのスケジュール）を受けることができます。/> 肛門閉鎖症の手術後/> 手術後数週間は.肛門の開口部が便を正常に通過させるのに十分な大きさになるように.子どもの両親に肛門拡張術を行うよう指導します。/> 人工肛門は少なくとも6〜8週間後に別の手術で閉鎖されます。
手術の数日後.子どもは直腸（肛門口）から便を出し始める。
手術直後は.通常より便が薄く.回数も多くなることがあります。
おむつかぶれや皮膚の炎症も出てきます。
医師と看護師が.おむつ部分の健康を保つために必要なケアをお手伝いします。/> 処置後数週間は.便の回数が減り.少し硬くなります。
肛門の拡張は数週間から数ヶ月間継続するはずです。/> 赤ちゃんによっては.便秘になることがあります。
これを避けるために.次に繊維質の多い食事を与えることをお勧めします。
トイレトレーニングができる年齢になる前に.下剤が必要になることがあります。/> 重度の便秘の場合.お子様の特定のニーズに応じて.腸の治療プログラムが必要になることがあります。
このプログラムでは.下剤.便軟化剤.浣腸.腸管トレーニングの方法について.お子様とご両親を教育することがあります。/> 肛門閉鎖症児のトイレトレーニング/> トイレトレーニングは.一般的な年齢.通常は3歳の誕生日頃に始めるべきです。
肛門閉鎖症の子どもは一般的に排便コントロールができるようになるのが遅く.奇形や修復手術の種類にもよりますが.中には排便コントロールがうまくできない子もいます。
それぞれのお子さんのケースは微妙に異なるので.主治医の協力を得て判断することになります。/> 長期的な見通し/> 直腸肛門周囲瘻を有する肛門閉鎖症の子どもたちは.通常.外科的修復後に良好な腸管制御を獲得します。/> しかし.より難しいタイプの肛門奇形の子どもたちは.排便のコントロールや便秘の予防ができるように.腸の治療プログラムに参加する必要があるかもしれません。/> 主治医と連携している看護師やその他の医療専門家が.お子さん一人ひとりのニーズに合った計画を立ててくれることでしょう。/>