重要なお知らせ/> 先天性異常（出生時障害とも呼ばれる）は.赤ちゃんの約33人に1人が罹患し.毎年約320万人の先天性異常関連の障害を引き起こしています。/> 毎年.推定27万人の新生児が生後28日間に先天性異常で死亡しています。/> 先天性異常は長期的な障害を引き起こす可能性があり.個人.家族.医療制度.社会に大きな影響を及ぼします。/> 最も一般的な重篤な先天性異常は.心臓障害.神経管障害.ダウン症です。/> 先天性異常は.遺伝的.感染的.環境的な起源を持つことがありますが.ほとんどの場合.正確な原因を特定することは困難です。/> 多くの先天性異常は予防することができます。
例えば.ワクチン接種.葉酸やヨウ素の十分な摂取.十分な出生前ケアなどが予防の鍵となります。/> 多くの国で.先天性異常や未熟児は小児期の死亡.慢性疾患.身体障害の重要な原因となっています。
2010年.世界保健総会は.すべての加盟国に対し.先天性異常を持つ子どもたちの一次予防と健康を促進するために.以下のことを行うよう求める決議を採択した。/> 登録・監視システムの開発と強化/> 専門知識の開発および能力の構築/> 病因.診断.予防の分野における研究・調査の強化/> 国際協力の推進/> 2010年.193カ国における新生児死亡数310万人の原因/> 定義/> 先天性異常は.先天性欠損症.先天性疾患.先天性奇形とも呼ばれる。
先天性異常は.代謝障害を含む.出生時の構造的または機能的な異常の存在と定義することができる。/> 原因および危険因子/> 先天性異常の約半数は特定の原因に起因するものではありませんが.いくつかの原因や危険因子が知られています。/> 社会経済的要因
これは間接的な要因かもしれませんが.先天性異常は資源が限られている家庭や国でより多くみられます。
重度の先天性異常の約94％は.母親が多量栄養素や微量栄養素の栄養不良に陥りやすい中所得国や低所得国で発生すると推定されており.特に感染症やアルコールなど出生前の異常発達を引き起こす.または増加させるあらゆる物質や因子にさらされる可能性がある。
また.母親の年齢が高いと.ダウン症など特定の染色体異常のリスクが高まる可能性があります。/> 遺伝的要因/> 血族結婚（血縁結合）は.稀な遺伝的先天異常の有病率を増加させ.いとこ同士またはいとこ同士の結合に伴う新生児・小児期の死亡.精神遅滞.重度の先天異常のリスクをほぼ倍増させる可能性があります。
アシュケナージ・ユダヤ人やフィンランド人などの一部の少数民族では.稀な突然変異の有病率が比較的高く.先天性異常のリスクも高くなります。/> 感染症/> 梅毒や風疹などの母親の感染症は.低・中所得国において先天性異常の顕著な原因となっています。/> 妊産婦の栄養状態/> ヨウ素欠乏症.葉酸不足.肥満.糖尿病などの状態は.特定の先天性異常と関連しています。
例えば.葉酸が不足すると.乳児の神経管欠損症のリスクが高まります。/> 環境要因/> 母親が農薬.薬物.アルコール.タバコ.その他の精神活性物質.特定の化学物質.妊娠初期のビタミンAの大量摂取.大量の放射線にさらされると.胎児や乳児の先天異常のリスクが高まります。
また.廃棄物処理場.製錬所.鉱山の近くや中で働いたり.生活したりすることも危険因子になり得ます。/> 予防/> 特定の先天性異常の発生率は.妊娠前および周産期・産前ケアサービスによる公衆衛生上の予防措置によって低下させることができます。
先天性異常の一次予防には以下が含まれます。/> 生殖期を通じて女性の食生活を改善し.食事を通じてビタミンとミネラル.特に葉酸とヨウ素を十分に摂取するようにし.有害物質.特にアルコールの摂取を避けるか制限すること。/> カウンセリング.体重管理.食事療法.そして必要であればインスリン注射によって.妊娠前および妊娠中の糖尿病をコントロールする。/> 妊娠中に有害な環境物質（重金属.農薬.特定の薬物など）にさらされないようにする。/> 子どもと女性のワクチン接種率を上げる.特に風疹ウイルスに対するワクチン接種率を上げる。
風疹は小児期のワクチン接種で予防することができます。
風疹の予防接種は.まだ免疫のない女性にも.妊娠の少なくとも1ヶ月前に行うことができます。/> 先天性異常の予防を推進するために.医療従事者やその他の関係者の教育を増やし.強化する。/> 発見/> 妊娠前および周産期医療には.基本的な生殖に関する健康対策と.医学的な遺伝学的スクリーニングやカウンセリングが含まれます。
スクリーニングは.3つの段階で実施することができます。/> 受胎前スクリーニングは.特定の病気のリスクがある人や.その病気を子供に移すリスクのある人を特定するために行われます。
スクリーニングには家族歴の聴取と保因者のスクリーニングが含まれ.これは血族結婚が一般的な国において特に重要です。/> 出生前のスクリーニングには.妊娠の進行.Rh不一致.保因者のスクリーニング.アルコール.タバコ.その他の精神作用物質の使用のスクリーニングが含まれます。
超音波検査は.妊娠初期のダウン症候群や妊娠中期の重篤な胎児異常の検出に用いることができます。母体血清スクリーニングも.妊娠初期および中期のダウン症候群や神経管欠損の検出に用いることができます。/> 新生児スクリーニングには.臨床検査と血液.代謝.ホルモン異常のスクリーニングが含まれます。
聴覚障害や心臓障害のスクリーニングや.先天性異常の早期発見は.救命処置の実施に役立ち.特定の身体.知的.視覚.聴覚障害の発症を予防することが可能です。/> 治療とケア/> 医療サービスが充実している国では.構造的な先天性欠損症は小児外科で矯正でき.サラセミア（遺伝性劣性血液疾患）.鎌状赤血球症.先天性甲状腺機能低下症などの機能障害を持つ子どもには早期治療が可能である。/> WHOの対応/> 2010年.世界保健総会は先天性欠損症に関する報告書を発表しました。
この報告書では.出生前後の先天性異常の予防とケアのための国家計画を作成するための基本的な構成要素が記載されています。
また.これらの国家計画の確立と強化を支援するために.国際社会が優先すべき事項を提言しています。/> 2010年に国連が各国首脳やWHO.ユニセフなどの機関と共同で立ち上げた「女性と子供の健康のための世界戦略」は.新生児と子供の健康を改善するためにインパクトがあり費用対効果の高い介入策の実施に不可欠なものです。/> また.WHOは米国疾病対策予防センターの一部である国立先天性欠損症・発達障害センター.その他のパートナーと協力して.国レベルでの葉酸強化のためのグローバルな方針を確立し.神経管欠損症のモニタリング.葉酸強化の監督.葉酸で予防できる先天性欠損症に関する検査能力向上に必要な専門知識を提供するために活動しています。/> 国際出生時障害調査研究情報交換会（IBSRI）は.任意かつ非営利の国際組織で.正式にはWHOと提携している。
IBSRIは.先天性欠損症を調査・予防し.その影響を軽減するために.世界中の先天性欠損症のサーベイランスと研究プログラムをまとめています。/> WHOのリプロダクティブ・ヘルス研究部門と健康と開発のための栄養部門は.出生異常の監視と研究のための国際クリアリングハウスと米国疾病対策予防センターの一部である出生異常と発達障害に関する国立センターと協力して.出生異常と早産の監視と予防に関するワークショップを毎年開催しています。
WHOのHIV/AIDS部門は.これらのパートナーと協力して.国家HIV計画のためのモニタリングと評価の一環として.妊娠中に抗レトロウイルス薬を投与されている女性における先天性欠損症のサーベイランスを強化しています。/> WHOのパートナーであるワクチンと予防接種のためのグローバル・アライアンスは.予防接種を通じて風疹と先天性風疹症候群の制御と撲滅を改善するために開発途上国を支援しています。/> WHOは.障害者権利条約の実施を支援するために.医療・リハビリテーションサービスを強化するためのガイドラインやグローバル・アクション・プランなどの規範的ツールを開発しています。
同様に.WHOは医療・リハビリテーションサービスをプライマリーヘルスケア全般に統合するよう各国を支援し.地域ベースのリハビリテーション計画の策定を支援し.専門リハビリテーションセンターの強化と地域ベースのリハビリテーションとの連携を推進しています。/>