先天性肛門奇形は.肛門閉鎖症とも呼ばれ.新生児の消化管の先天性奇形の中では比較的多く.約3,000人に1人が発症すると言われています。
胚発生の障害によって引き起こされます。
肛門奇形は多様で.病理学的に複雑であり.肛門自体の発生障害だけでなく.肛門周囲の筋肉である恥骨筋.外肛門括約筋.内肛門括約筋が程度の差こそあれ変化している。
また.神経学的な変化も奇形の重要な要素です。
さらに.この奇形は他の臓器奇形を伴うこともある。 無月経の臨床的分類は.直腸の盲端が恥骨筋の上.中.下のいずれに位置しているかによって行われます。
女性乳児では会陰または膣につながるI字管を持つことが一般的であり.男性乳児では尿路につながる瘻孔を持つことが一般的である。 症状：1.出生後にメコンが出ない.2.会陰に正常な肛門がない.3.また会陰に瘻孔があり.メコンを排出することが可能である。 診断：1.会陰に正常な肛門がないこと；瘻孔の有無。
瘻孔は.膣.外陰部.会陰部.尿道と同じ場合がある。 2.高位・低位の種類は.治療方針を決定するために.倒立腹部レントゲン写真で判断することができます。 3.瘻孔がある場合は.瘻孔造影で検査することができます。
治療：治療のポイントは.正常な肛門開口部を再建し.その腸管制御を維持することです。 1.低位肛門閉鎖症に対しては.一期的な肛門形成術が可能である。 2.中・高度肛門閉鎖症に対しては.段階的手術が可能である。
人工肛門を造設し.次に肛門形成術を行い.瘻孔を閉鎖する。
もちろん.小児の状態が良く.技術や経験が成熟していれば.一期的な手術も可能です。 術後は肛門狭窄を防ぐため.6ヶ月程度肛門拡張が必要です。