近年の研究により.先天性肛門奇形（ARM
Anorectal
Malformations）は骨盤底筋.仙骨神経.仙骨神経.生殖器管の発達奇形を伴うことが多く.初期胚の馬尾形成不全症候群であることがわかってきています。
ほとんどの奇形は.尿路や生殖器につながる瘻孔を有しています。
外科的アプローチは小児の種類によって異なり.転帰も様々である。
低位直腸肛門奇形単独では優れた手術成績が得られるが.高位奇形では腎.心.脊髄.脊椎などの奇形を併発することが多く.胎児あるいは新生児死亡の主要因となり術後成績を低下させる。
昨今.線条筋複合体（SMC）が術後の予後に決定的な役割を果たすことが認識されつつあります。
したがって.肛門奇形児の病変を完全かつ正確に把握することは.治療法の選択と予後にとって極めて重要である。
画像診断は.現在ARMにおいて手術前にこれらの病的変化を評価する唯一の手段である。 1930年.WangensteenとRiceはARMの診断に倒立X線写真を考案し.尿道瘻が存在する場合.逆行性画像は重要な確認価値を持っている。
Bモード超音波は肛門周囲括約筋の評価に使用できるが.主な欠点は.超音波は軟部組織の解像度が低く.観察者の経験に大きく影響され.筋肉の境界を明確にすることが困難であることである。
MRIはARM閉鎖のレベル.多面的な瘻孔の存在を正確に示し.骨盤底のSMCの発達と遠位直腸.仙骨棘.仙髄などの泌尿器系の発達異常との関係を明確に示し.術後の新直腸とSMCとの関係.両者の間の異常組織の有無などを明らかにすることができ.これらの異常を同時に検出できる現在唯一の画像診断方法であるといえます。
同時に.MRI検査はARMの発生過程や病態の解明にも極めて有用である。
本稿では.これらの領域における近年のMRI研究の新展開を概観する。 I.
MRI技術
1.MRI装置：最近の文献によると.ARMのMRI検査は.0.5T.0.6T.1.0T.1.5Tと異なる磁場強度の磁気共鳴装置（MR）で行われてきた。
一般に低磁場MRは安価でランニングコストが低い反面.撮影時間が長く.SNR（信号対雑音比）が低く.初期の文献に多く見られる。
これに対し.最近の文献で報告されている高磁場MRは.SNRの良い画像が得られ.薄切片の取得が容易で.空間分解能が高く.高画質である。
したがって.ARMの小児の検査にはできるだけ高磁場MRを使用し.低磁場MRは画素やマトリックスのパラメータを調整して信頼性の高い画像を得るようにする必要がある[8]。 スキャンシーケンスとパラメータ：最近の報告と我々の経験によると.ARMのすべての病理学的変化を示すには.Spin
echo
(SE)
によるT1WI.Fast
spin
echo
(FSE)
によるT2WI.Short
TI
inversion
recovery
(STIR)
が必要である。STIR（Short
TI
Inversion
Recovery）シーケンスを使用する。
従来.T1WIは主に解剖学的構造を示し.T2WIは主に病理学的情報を反映する。NievelsteinらはFSE
T2WIシーケンスを適用し.特に肛門管の解剖学的レベルを豊かに示し瘻孔の検出率を向上させた。STIRシーケンスでは脂肪信号を著しく抑制し筋肉の形態をより顕著にすることができ.特に筋形成不全の小児に有用であった。 3.撮影方法と手順：検査前に浣腸はせず.乳児には抱水クロラール麻酔（90～100mg/kg）を経口または直腸投与し.年長児にはチオペンタールナトリウム（30mg/kg）を経直腸投与する。
肛門窩にタラ肝油の錠剤で印をつけ.カテーテルを挿入して膀胱を排出し.瘻孔から2〜3mmのプラスチックチューブを直腸に挿入し.可視化を容易にする。
走査層厚は3-5mm.層間隔は0-1.25mm.走査時間は20-30分である。
ボディフェーズドアレイコイルMRI（新生児・乳児用ヘッドコイル）は.肛門の異常の全容を明確に示すことができ.高いS/N比.広い視野.良好な画質が得られる。
肛門括約筋系の研究には肛門管の内蔵コイルMRIも使用されるが.コイルから3cmを超える範囲では信号強度が急激に減衰し.肛門奇形の他の病変が描出されなくなる。
また.患者の不快感の程度も様々で.コイルの直径が大きいため.小児患者や先天性肛門奇形のある小児の検査には不向きである。 まず恥骨結合上縁から下（骨盤底に平行）に横方向のTIWIスキャンを行い.次に矢状方向のTIWI.T2WIスキャンを行う。この際.カテーテルを通して肛門管と尿管の全長が可視化できること.肛門管の中心を特定しそれを中心にコロナルスキャンを行い.最後にサジタル.コロナル画像から肛門管長軸に垂直（骨盤底に垂直）に上縁から下縁までの横方向のT2WIスキャンを実施することが求められる。
矢状面のスキャンには.腰仙椎と脊髄.腎臓.そして異常があれば冠状面と横断面のスキャンも含めることで.肛門領域の筋組織の形態.閉鎖のレベル.瘻孔や関連奇形の存在の可能性を3次元で分析できるようにする。 ARMの胎生発達のMRI評価
現在.ARMの胎生発達は主に手術と剖検によって研究されているが.MRIはARMの優れたin
vivo病理形態学的研究を提供するものである。
MRIの観察に基づき.ARMは異所性開口肛と正常な位置にある異常肛門に分けられる。
異所性開口肛は.以前は瘻孔として知られていたが.尿道.膀胱.生殖器管に開口することがあり.胎生早期における肛門背側部および肛門膜の発達障害に起因している。
肛門膜の背側部が形成不全か欠如している場合.肛門の背側部が欠如しているため.後腸がより前方に開口することになる。
開口部の位置は肛門背側の発達の程度に依存し.重度の形成不全では後腸は高位で尿道洞に入り.軽度の異常では後腸は低位または会陰部に開口するので.ARMと組み合わせた瘻孔は胚の発達観からすると異所開口肛と言うのが最も妥当である。 瘻孔を伴わない高位肛門の奇形では.手術中に直腸の盲端と泌尿器系の間に線維性索の存在がしばしば認められ.この線維性索が異所開口閉塞の徴候となる。
肛門奇形は肛門後膜と肛門前膜の形成不全が直接の原因で.後腸口はより前方に.泌尿器口はより後方にあり.中隔膜と肛門だけが存在し.腸管.泌尿器.生殖器に共通の開口を形成しています。
現在では.直腸肛門管の初期胚形成により.受精後7週目に肛門口に直腸肛門管の壁が付着して上皮細胞が「塞栓」を形成し.アポトーシスなどにより閉塞した肛門口を再び開いて肛門を形成すると考えられている。 したがって.正常な位置にある異常の形成は.尿道中隔と肛門膜の融合障害によるものではなく.胚後期に閉塞した肛門開口部の再疎通の不具合によるものであることが判明した。
これらの知見に基づき.MRI画像によるAMRの新しい分類は.瘻孔を伴うか伴わない肛門開口異常児を含む初期胚発生異常（高奇形）.肛門狭窄や未破裂肛門膜などの奇形（低奇形）である。 Nievelsteinは.ARMに伴う脊髄・脊椎の異常の評価において.脊髄・脊椎の発生異常は初期胚における原始神経管の形成の障害の結果であり.脊髄塞栓症は後期胚における変性・分化の過程の障害の結果であると指摘している。
したがって.臨床の現場では.肛門開口部異常が脊髄・脊椎の異常と組み合わされることが多く.正常な位置にある肛門異常が脊髄血栓症と組み合わされることは理解できなくはない。
稀に肛門開口部奇形と脊髄の繋留が組み合わされるのは.特定の基礎的な形態の活性化過程の障害によって引き起こされる可能性がある。 MRI技術の絶え間ない向上と高SN比コイルの適用により.MRIは直腸の盲端と関連筋系を視覚的に明確に表示できるため.奇形の程度と種類を正確に判断でき.MRIは直腸肛門奇形の診断に欠くことのできないツールとなった。
ほとんどの場合.T1強調画像で奇形の閉鎖度を示すことができるが.T2強調画像はより有用であり
T2強調画像は直腸粘膜の高輝度信号により括約筋複合体や会陰部組織と対比してよりよく描出されるため.低位および中位の奇形の評価により有用である。
盲腸を伴う新生児直腸閉鎖は.T1WIで高信号であり（粘液や脂質が多いため）.ARMで閉鎖のレベルを明確に示すことができるため.MRIの優れた対照となる。
文献によると.直腸の盲端部を示すPC面とI面のMR断面像で閉鎖不全のレベルを決定することができる。
実際には矢状面と冠状面の画像でより正確に閉鎖部の高さがわかるので.横断面の画像は閉鎖部の位置の決定にはそれほど重要ではなく.低レベルの変形の場合にのみ.肛門管の正確な位置と括約筋群との関係を決定するのに有用であるとされている。
参考として.尿道横隔膜のすぐ背側にある表在横紋筋を用いることが推奨され.正常者では肛門管はこの筋肉の背側にあり.肛門管がこの筋肉と同じ高さか腹側にある場合は.肛門管が前方.括約筋群の外側に異所開口していることになる。 異所性開口肛門管は.以前はARMと瘻孔を組み合わせたものとして知られており.その形態は様々である。
NievelsteinによるFSE
T2強調矢状・横断面画像の使用により.瘻孔の検出率は大幅に向上し.25人の小児で100％の検出率を示したが.瘻孔の泌尿器系への入り口を正確に示すことはまだ困難である。
この問題を解決するために.Tacconeらは.人工肛門の遠位結腸にワセリン（胎児の糞便に似た組成）を注入した後のMRIで.再建前に瘻孔の存在を確認することが期待できると提案した。 中高齢者ARMの肛門周囲筋の多くは程度の差こそあれ発育異常があり.恥骨筋と外括約筋の発育状況は術後の肛門機能に直接影響するため.術前に筋の発育状況を確認し.予後を決定することが重要であると研究により結論付けられています。
肛門周囲括約筋はMRIのマルチレベル撮影で明確に描出することができ.冠状T1強調画像では肛門挙筋（恥骨筋）とその外肛門管括約筋との関係がよくわかり.断面図では恥骨筋と外肛門管括約筋の発達状態がよくわかる。
括約筋群の一般的な発達は容易に判断できるが.これらの筋の正常な厚みを評価する客観的な基準はまだ不足している。
VadeらはCTを用いて年齢による恥骨筋の正常な厚さを調査し，恥骨筋は年齢とともに徐々に厚くなることを明らかにし，生後3ヶ月までの正常乳児では2.5mm以下であってはならないと判断している．