小児の先天性甲状腺機能低下症は.一般にクレチン症と呼ばれ.重度の精神遅滞と低身長を特徴とする比較的ありふれた疾患であり.その高い身体障害性と不可逆的な知的障害により.患児の心身の健康と国民全体のクオリティに深刻な影響を与える。 医学統計によると.欧米の全新生児における先天性甲状腺機能低下症の発症率は約3750分の1.安徽省では2000年から新生児の先天性甲状腺機能低下症の調査を行っており.入手できる情報によると.当省における発症率は1116分の1であるとのことです。 新たに2例の先天性甲状腺機能低下症（原児を含まず）が確認されました。 中国の年間新生児数は約2,000万人で.毎年数千人が新たに発症しており.自然寿命を40歳と仮定して計算すると.中国における累積発症者数は20万〜30万人となり.家庭や社会に大きな負担をかけることになります。 したがって.この病気の早期発見と治療に注意を払うことが非常に重要です。 先天性甲状腺機能低下症の原因としては.主に先天性甲状腺機能低下症.先天性甲状腺機能不全症.異所性甲状腺が挙げられます。 甲状腺の発達は体の新陳代謝に影響するため.知能にも影響しやすく.甲状腺機能低下症の子どもは知能が低く.成長阻害や基礎代謝量の減少がそれに続く特徴です。 新生児や乳児では発見が難しく.症状は非典型的で.通常.泣かないかほとんど泣かない.例外的に良い行動をとる.低身長.水腫.長引く黄疸.臍ヘルニア.腹部膨満.遅い心拍数や低い心音などがあります。 無関心な表情や伸ばした舌は幼児期に発見され.精神遅滞や低身長は特にわかりやすいのですが.この発見時点まで治療を開始しないと知能への影響が大きくなる場合があります。 上記の臨床症状に加えて.臨床検査による甲状腺機能（主にT3.T4.TSH）の変化の有無を診断することが重要である。 新生児や乳児では非典型的な症状を呈するため.早期発見・早期診断による早期治療のためには.すべての新生児のスクリーニングを実施することが不可欠である。 治療：サイロキシン錠剤の補充が主で.新生児や小さな乳児にはレボサイロキシンナトリウムが推奨される。一時的な甲状腺機能低下症の患者を除いて.生涯治療が必要である。 予後：先天性甲状腺機能低下症は.早期かつ長期に治療すれば.身体的・知的能力などには影響がなく.普通の人として生活や仕事ができますが.発見が遅れたり.治療の開始が遅れると.深刻な知的・身体的未発達の原因となることがあります。 そのため.この病気の子供には.3ヶ月以内に治療を開始することが望ましいとされています。