1.成長ホルモン不足が原因の一つで.出生時の身長・体重は概ね正常で.1歳以内もほとんどが正常.1歳を過ぎると成長の遅れが見られるようになり.その後.同級生との差が徐々に開いていきます。顔は幼稚で.上半身と下半身のプロポーションは正常で.知能も正常です。診断には成長ホルモン刺激試験が必要です。
2.子宮内発育遅延では.これらの子どもは体長と体重が少なく生まれ.生まれた時から同年代の子どもより背が低く.知能もおおむね正常で.上肢と下肢の比率は基本的に正常です。
3.ターナー症候群（先天的卵巣低形成）は低身長の女性子どものかなりの割合を占め.最大でほぼ10%と言われています。これらの子供では.出生時に手足の浮腫があり.皮膚が剥がれることが多く.生後すぐに成長の遅れが認められ.ウェブドネック（首の両側の皮膚が緩い）.低いヘアライン（首の後ろの髪が低く生まれる）.複数のホクロ.肘部外転などがよく見られます。
4.もちろん.他にもいろいろな可能性があります。また.現在.原因がわかりにくいもの.わかりうるものもありますが.これ以上の標的薬がないため.やはり成長ホルモン（現在.成長ホルモン軸の他の問題.例えば受容体不感症.利用できる受容体がないため.成長ホルモン治療の応用）を使う場合もあり.現在は治療のための検査なので.検査には行きません。具体的な原因が当面特定できず.小人症の診断基準で十分な場合は.特発性小人症の診断をつけることもあります。
その他.薬の安全性や考えられる治療効果を確認するために.甲状腺ホルモン.肝機能.腎機能.血球数.血糖値.下垂体MRIやCTなどの検査が行われます。また.可能であればインスリン様成長因子-1（IGF-1）とその結合蛋白3（IGFBP3）も調べておくとよいでしょう。