この病気は.ヒトで唯一生存可能なモノソミーで.女性の先天性性性腺形成不全症.先天性卵巣形成不全症候群とも呼ばれます。1938年にTurnerが初めて報告した病気なので.Turner症候群と呼ばれています。
I. 病因と病態
ターナー症候群の病因は.両親の形成時に配偶子が非分離となり.染色体喪失の約75％が父方で起こり.約10％が受胎後の卵巣形成初期に喪失するとされています。
Ts児の成長遅れのメカニズムとしては.以下のことが考えられる。1.成長ホルモンの分泌異常.2.遺伝子の異常.などです。
臨床的な現れ方
1. 新生児期は.体長・体重の後戻り.頸部皮膚の弛緩.手足の背側リンパ浮腫が特徴です。
2.成長遅延.低身長.三角顔.しばしば眼瞼下垂や口角炎を伴う.上顎前突が狭い.下顎が小さく後退する.口角が下向きに回転する鮫様口.短頸または首網.低い後髪線.盾状の胸部.広い乳頭間隔.多数のほくろ.肘外反を認める。第4.5中手骨は短く.内側に曲がっており.爪が未発達で鎌状などの脛骨突起を持つことが多い。
思春期の発達がなく.卵巣の発達（性腺体）が悪く.卵胞が形成されず.原発性無月経.子宮が幼若.陰毛が少なく.腋毛がなく.結婚しても不妊症であることが多い。
4.その他.大動脈の狭窄.腎臓の奇形（馬蹄形腎.異所性腎など）が先天的にあることが多い。
5. 患児の多くは正常な知能を持つが.中には学習能力の低い子もいる。
染色体核型
ターナー症候群の症状は主にX短腕モノソミーで決まりますが.卵巣異形成や不妊症は長腕モノソミーとの関係が強いと言われています。
1. モノソミー ターナー症候群の典型的な核型である45.XOが最も多い。
2.キメラ型。最も多いのは45, XO/46, XXと46, X,i(Xq)のキメラ型である。一般的に.キメラ型の臨床症状は軽度で.約20％は思春期の発達と月経があり.一部は受胎可能ですが.自然流産率と死産率が高いです。
3.X染色体長腕または短腕等腕：46.Xi（Xq）または46.Xi（Xp）のようなものです。
4.1本の染色体の長腕または短腕の欠失：46, Xdel(Xq) or 46, Xdel(Xp)など。
5.環状X染色体。46, X, r のリングの大きさは.欠失の程度を表しています。
6,Y染色体が存在するものもあります。
6.Y染色体があるものもあり.Y染色体を持つキメラタイプは男性的な特徴を示すことがあります。
IV. その他の臨床検査
1.性ホルモン値のモニタリング。LHとFSHの値が上昇し.エストロゲンの値が極端に低くなります。
2.成長曲線から大きく逸脱している.成長ホルモン興奮試験で成長ホルモン欠乏症が認められる。
3.骨盤超音波検査：卵巣は筋状または嚢胞状.子宮は乳児型である。
4.心臓超音波検査または腎臓超音波検査：先天性心臓奇形または腎臓奇形が発見される。
V. 治療法
1.成長ホルモン剤
2.複合同化ホルモン剤
3.エストロゲンとプロゲスチンの補充療法
VI. 予後
重度の奇形による新生児死亡の数名を除き.一般的に生存することができ.思春期になってから発見されます。彼らの知的発達障害も軽度で.14歳以前のホルモン治療の適用は.第二次性徴と生殖器の発達.月経.心理状態の変化を促進できるが.身長の伸びを促進することはできず.個々の患者は子供を持つことが可能である。