高アンドロゲン症は.XYY染色体症候群とも呼ばれ.染色体47XYYを持つ患者さんのことを指します。 正常なヒトの染色体は22対の常染色体と1対の性染色体です。 男性の染色体は46XY(全46本のうち性染色体はXY).女性は46XX(全46本のうち性染色体はXX)です。 Fernandoの患者では.X性染色体が陰性でY性染色体がダブル陽性.つまりY染色体が2本あることが確認されました。 核型は47XYYで.余分なY染色体は父親の生殖細胞で減数分裂の際に染色体が分離されなかったことに起因します。 原因:患者さんの父親の精子形成の第二減数分裂の際にY染色体が非分離となり.高アンドロゲン化する。 XYY症候群の男性乳児の発生率は1:900である。 XYY男性の表現型は基本的に正常であり.患者はしばしば180cm以上の長身で.時に停留睾丸.精子形成障害と生殖能力低下を伴う精巣低形成.および低膀胱を有するが.ほとんどの男性は生殖能力がある。 欲望が満たされない.学校嫌い.自制心がない.攻撃的な行動をとるなどの傾向がある。