高アンドロゲン症候群は.精子の減数分裂の際に染色体の分離に異常が生じることで発症し.遺伝子診断により判定することが可能です。 遺伝子診断とは.DNAプローブ診断とも呼ばれ.ある特定の遺伝子を検出することによって病気を診断する方法です。 遺伝子は生物の遺伝の基本単位であり.細胞の染色体上に存在し.その物質的基盤はDNAである。 生物のさまざまな形質は.その異なる遺伝子によって決定されます。 遺伝子診断とは.DNA分子のハイブリダイゼーションを原理として.遺伝子の存在や種類.遺伝子の欠損を検出し.病気の診断に役立てるものである。 解決すべき問題は.外来遺伝子の検出（微生物。 微生物.ウイルス.寄生原虫などが体内に持ち込んだ遺伝子）の種類を検出することと.内因性遺伝子（さまざまな遺伝病の遺伝子）の異常を検出することが問題である。 遺伝子診断には.高度に精製された特異的な遺伝子プローブが必要であり.これは実際には既知の遺伝子に関連する核酸配列（DNAまたはRNA）である。 遺伝子診断によく用いられる方法としては.スペックル・ハイブリダイゼーション.サザンブロッティング.合成プローブによる直接検出などがある。1975年にサラセミア遺伝子の検出に成功したことが.遺伝子診断の始まりと考えられる。 従来の診断法が表現型から遺伝子型を推定するのに対し.遺伝子診断では遺伝子から表現型を推定する.すなわち遺伝子産物をバイパスして遺伝子を直接プローブして診断するため.細胞型や発症年齢に関係なく.あらゆる遺伝病の診断に利用することができる。 主な診断方法：1.スポットハイブリダイゼーション：検査対象のDNAを加熱して二本鎖を一本鎖にし.ニトロセルロースフィルター膜にスポットして標識プローブを加え.ハイブリダイゼーション検査で検査対象遺伝子の有無と数を判定する方法。 この方法は.外来遺伝子（エンテロウイルス.アデノウイルス.B型肝炎ウイルス.エイズなどの関連ウイルス由来のDNA）.マラリア原虫やトリパノソーマ・クルージ由来のDNAの検出に使用できる。 2. DNAハイブリッドブロッティング：検査対象のDNAを特定の制限酵素で消化して長さの異なる多数の断片を作り.電気泳動分離で加熱してニトロセルロースフィルター膜にブロッティングし.ラベル付きプローブとのハイブリッド検査を行い.その結果 遺伝子の変化状態を判定する。 合成オリゴヌクレオチドプローブを用いて.直接検出することも可能である。