チロシン血症は.フマリルアセト酢酸ヒドロラーゼ欠損によるチロシン代謝異常.重篤な肝障害.腎尿細管障害を伴う常染色体劣性の臨床症候群である。 病因：一般にチロシン血症の原因は.特定の酵素の欠乏とアミノ酸の吸収障害の2つに大別される。 前者は既知の酵素あるいはまだ同定されていない酵素の活性の欠損・低下であり.例えばフェニルケトン尿症を引き起こすフェニルアラニン水酸化酵素の欠損.分岐アミノ酸α-ケト酸脱炭酸酵素の欠損・低下によるメープルシロップ尿症.イソ吉草酸コエンザイムAデヒドロゲナーゼ欠損によるイソ吉草酸血症.シスタチオニン合成酵素欠損によるホモシスチン尿.アルギナーゼ欠損によるアルギニン病.リジン・ケトン ホモシステイン欠乏によるホモシスチン尿.アルギナーゼ欠乏によるアルギニン血症.リジンケトン還元酵素欠乏による高リシン血症.など。 アミノ酸吸収障害は.アミノ酸とその吸収が逆転して起こるもので.多くは腸や他の組織で起こり.肝・脳・腎症候群やハートナップ病などである。 遺伝性チロシン血症は.第15染色体上のジョンソニルアセト酢酸ヒドロラーゼという酵素をコードする遺伝子の欠損により.チロシン血症と代謝産物の蓄積が起こる常染色体劣性遺伝の疾患である。 ハートナップ病は.2番染色体にある中性アミノ酸輸送体タンパク質の欠陥によるもので.その原因遺伝子は.原因遺伝子を持つ雌から子孫に受け継がれる。 トリプトファンの腎尿細管での輸送障害により.これらのアミノ酸の尿および糞便中への排泄が増加し.尿中には主にインドリル硫酸として多量の尿青母が排泄され.特にL-トリプトファンを大量に含む食品を食べた後には.異常な非水酸化インドール代謝物も多量に排泄されることになります。 尿中排泄によるトリプトファンの喪失は.合成の原料となる核酸の合成を低下させ.チロシン血症を引き起こす。