1.遺伝的代謝疾患とは？ 2.人体にとっての代謝の意義とは？
遺伝子代謝（または単に代謝）とは.生体内で起こる物質の変化の総称で.様々な活性酵素によって触媒される。
また.このような「代謝」の主な役割は.
(1)細胞や器官の活動に必要なエネルギーを身体に供給すること.
(2)身体に有効な栄養素を供給すること.
(3) 有害物を排泄すること.などである。
代謝は大きく同化と異化に分けられ.正常な同化は身体の諸機能を維持するための前提条件であり.子供の成長・発達の基礎であり.正常な異化は身体の諸代謝廃棄物の除去や臓器の活力維持に必要な方法である。 正常な代謝と内分泌学は互いに影響し合い.支え合っています。 正常な代謝は内分泌系の正常な発達と機能の基礎であり.正常な内分泌学はまた正常な酵素と代謝の前提条件でもあるのです。 正常な代謝と内分泌学は.子供の正常な成長と発達の基礎となるものである。
正常な代謝は健康な体であることを意味します。 代謝異常とは.一般に.体調不良や病気.すなわち遺伝的な代謝異常の状態にあるとき.基質が過剰に増加し.体に必要な有機産物が減少し.有害な代謝物が蓄積されることである。 代謝異常は.その機能的役割から.エネルギー欠乏型.栄養欠乏型.混合型に分けられる。 代謝異常の程度は.対応する臓器の機能や子供の成長・発達に影響し.重度の代謝異常は多臓器不全や障害を引き起こし.死に至ることもあります。
代謝療法とは.細胞内の酵素反応を正常に保ち.体内環境を安定させることで代謝を正常化する治療法であり.科学的に正しい判断と効果的な治療を行うために.関連する代謝検査を先行させる必要があります。
胎児.新生児.0～6ヶ月の乳児の代謝異常は.早期に検査・治療しないと.その後の成長・発達に影響を与え.脳・心臓・肝臓・腎臓の機能障害や発達障害を引き起こし.奇形や精神遅滞.早死にする可能性があるのです。 したがって.乳幼児には.エネルギー供給不足.成長発育物質の欠乏.異常代謝産物の体内滞留などの代謝異常のスクリーニングを早期に実施する必要があります。 小児期における代謝スクリーニングと代謝治療は.成長発育ケアと臨床治療の前提的な基礎となるものです。
2.新生児・小児に多い代謝異常とは？ br /＞ 2.5 脂質代謝異常：低遊離カルニチン.リポジストロフィー.短鎖-超長鎖脂質アシルカルニチン代謝異常.高脂血症.高血糖.高トリグリセリド血症.高コレステロール血症.リポ蛋白代謝異常＜br /＞ 2.6 代謝性アシドーシスとその他の毒性産物の滞留：＜br /＞ 2.6.1 代謝性アシドーシス＜br /＞ 2.6.2 高アンモニア＜br /＞ 2.6.3 代謝性アシドーシスとその他の毒性産物滞留：＜br /＞ 2.6.1 代謝性アシドーシス＜br /＞ 2.6.2 過アンモニア＜br /＞ 2.6.3 高アンモニア：＜br /＞ 2.6.2 高アンモニアの滞留：＜br /＞ 2.6.2 過アンモニウム＜br /＞ 2.5 代謝性アシドーシス：高血糖症.過血糖.多糖＜br /＞ 2.6.1 代謝性アシドーシス：高血糖.過窒素＜br /＞ 2.6.1 高窒素＜br /＞ 2.5 高窒素の過不足のある代謝異常。
2.6.3 高ビリルビン黄疸
2.6.4 高グルタミン酸トランスアミナーゼ（GPT）.高グルタミン酸シュウ酸トランスアミナーゼ（GOT）
2.6.5 高αフェト蛋白（AFP）
2.6.6 高γトランスペプチダーゼ（γGT）
2.6.7 高 胆汁酸
2.6.8 高乳酸脱水素酵素（LDH）.高クレアチンキナーゼ（CLK）? CK).クレアチンキナーゼアイソザイム(CK-MB)高値
2.6.9 乳酸高値.尿中ケトン体高値
2.6.10 尿酸高値
2.7 ミトコンドリア代謝疾患
2.8 リソソーム系代謝疾患
2.8 リソーム系代謝疾患