先天性巨大結腸の主な診断手段は.直腸内圧測定.バリウム注腸.直腸病理生検である。 もちろん.臨床症状や身体検査は最も基本的な診断の基礎となります。 特に直腸診は.巨大結腸の診断と除外に重要である。 直腸検査は.直腸の発達異常.奇形.後天的要因による排便障害を除外するために.直腸の発達と病態を把握するのに役立ちます。 直腸指診で細い輪のような感触があったり.指を引いたときに爆音のように便が噴出したりすると.巨大結腸の疑いがあることを知らせることができます。 直腸指圧検査は.内括約筋の弛緩反射能と肛門管内の圧力を測定する検査です。 健常者は便を出すと内括約筋が弛緩するが.巨大結腸の患者では神経節細胞がないため内括約筋弛緩反射が出ない。 直腸指診では.この原理を利用して.排便時に内括約筋弛緩反射が出るかどうかをシミュレーションし.巨大結腸の診断に役立てています。 先天性巨大結腸が疑われる場合.バリウム注腸X線検査を行うのは.主に小児の病的腸管の長さや腸管の二次拡張の程度について.医師が治療方針や手術方法を決定するための情報を得るためですので.この検査は行っておく必要があります。 最近のX線装置はどれも放射線量が比較的少なく.子どもにはあまり影響がありません。 バリウムは主に肛門から大腸に注入され.その後腸を洗浄することで排出されます。 腸に穴が開いて腹膜炎を起こさない限り.赤ちゃんには影響がありません。 本症例では.腹部超音波検査で先天性巨大結腸を診断することはできないので注意が必要である。 便秘が持続し.種々のレジメンや保存的治療で改善しない場合.バリウム注腸で腸の著しい形態変化を認めず.肛門内圧検査で曖昧な場合は.病理生検を考慮する必要があります。 病理学的生検には大きく分けて直腸粘膜生検と直腸全層生検の2種類があります。 その一つが直腸粘膜生検で.麻酔下の手術室でも病棟でも可能です。 重要なのは十分な大きさの組織を得ることで.病理医が診断経験を積むことで診断率が向上しますが.直腸粘膜生検には腸管出血や腸管穿孔のリスクも伴います。 直腸粘膜生検でも診断がつかない場合や.腸閉塞など様々な理由で帝王切開が必要な場合は.直腸全生検を行うことがあり.これはメガコロンの診断のためのゴールドスタンダードであり最後の手段である。