腸.特に大腸を支配する神経節細胞が胎生期に発達しないと.腸がうまく動かず.空っぽになるため.便が滞留し.一部または全体の腸閉塞を引き起こす.先天性巨大結腸と呼ばれる状態になります。 これは先天性巨大結腸と呼ばれる病気で.神経節細胞がないために消化管内で細菌が繁殖して感染症になり.腸管穿孔や敗血症などの重篤な症状を引き起こす可能性があるのです。 メガコロンの子どもは全員.手術が必要です。 メガコロンの発生率は約5,000分の1で.男児は女児の約4倍とされています。 また.ダウン症の子どもは発症のリスクが高いと言われています。 メガコロンは.遺伝的に関連するケースもあります。 両親.特に母親に巨大結腸症の既往がある場合.子供が発症するリスクは非常に高くなります。 家族の中で一人の子供がこの病気にかかった場合.兄弟姉妹の誰かがこの病気にかかる確率は3〜12％と.平均的な発症率よりもはるかに高くなります。80％の子供が生後6週間でこの病気の症状を示すと言われています。 巨大結腸の子供の約90％は便の排出が遅れますが.残りは神経節細胞がない短い腸節で.数ヶ月から数年間特に症状が現れないこともあります。 巨大結腸の一般的な初期症状としては.1.生後24時間以上便が出ない 2.進行性の腹部膨満 3.進行性の嘔吐 4.発熱 初期症状がはっきりしない場合や無視した場合.以下の症状が見られることがあります： 1. 敗血症 2. 線：多くの場合.腸閉塞の存在を示す。 バリウム注腸：直腸に造影剤を注入し.X線で結腸の形態を観察する。 巨大結腸の画像診断として最も価値のあるものです。 直腸生検：直腸壁から組織を採取し.神経節細胞の有無を直接顕微鏡で観察します。 直腸指診：通常.年長児にのみ選択される。 すべてのタイプのメガコロンは外科的矯正が必要です。 病変のある無神経節を切除し.正常な腸管を肛門まで引き下げて吻合する。 新生児期に明らかに診断された巨大結腸症に対しては.現在.早期の一期的な根治療法が優先されています。 一般的な巨大結腸の外科治療には.無瘢痕手術が広く用いられている。 結果は満足のいくものでした。 しかし.感染状態が悪い子.腸閉塞がひどい子.腸の拡張が激しすぎる子など.多くの場合.瘻孔を作った後に根治治療をした方が良い場合があります。 また.長大結腸に対する腹腔鏡補助下での低侵襲手術は.より満足のいく結果を得ている。 しかし.術式にかかわらず.肛門管や括約筋を温存する必要があるため.術後も便秘が続くことがあります。