線維性異形成症（FD）は.良性骨腫瘍の5-7％を占める一般的な良性腫瘍様疾患である。 線維性異形成症は.染色体20q13.2-13.3上のG5α遺伝子が合成後の体細胞で変異することにより.骨格や内分泌系など多臓器の発達異常をきたす先天性の非遺伝性疾患で.変異が早期に生じるほど発達異常の程度や臓器への関与が高くなるとされています。 骨格では.この変異により.骨組織が正常な鉱化および形成プロセスを完了できず.X線で典型的なヘアリーグラス状の変化を示す。 股関節が内反変形している場合があります。 皮膚に浸潤すると.主に体幹や四肢近位部にミルクコーヒーのような斑点ができ.その縁が滑らかでないため.メイン州の海岸線に似ていることが知られています。 内分泌系の関与は.思春期早発症.成長ホルモン肥大.副腎皮質刺激ホルモン肥大.甲状腺機能亢進症.Cush症候群など様々な変化をもたらす可能性があります。 骨の線維性異形成の発生に男女差はなく.年齢に関係なく発生しますが.多くの場合.30歳以前に発見されます。 骨病変の程度により.臨床的には単包性（Monostotic Fibrous Dysplasia, MFD）.多包性（Polyostotic Fibrous Dysplasia, PFD）.マクーン・アブライト症候群（Polyostotic Fibrous Dysplasia of Bone with Endocrine System Disease, MAS）.マザボード病（Mazablud’ disease）に分類されます（※）。 MFDの自然経過はPFDやMASとは大きく異なり.一般的にMFDは骨格の発達が止まると発症しなくなり.病変自体が修復されるため強度が増すことがあります。 一方.PFDやMASは骨格が成熟した後も発症し.病変が大きくなり続けることがあります。 病変は骨格全体に及ぶため.病的骨折や変形を起こしやすく.6～10歳代に発症しやすいとされています。 病気の自然経過の違いにより.治療成績が異なるのです。 骨の線維異形成の主な臨床症状は.局所的な痛み.跛行で.患部骨には変形.病的骨折.四肢の短縮が見られる。 線維性異形成は良性の腫瘍のような疾患ですが.複雑で一生続く疾患であり.何度も治療が必要になることが多く.Ennecking氏はその複雑さを骨転移の治療と比較していますが.線維性異形成の治療の方がはるかに時間がかかるとさえ言っています。 大腿骨近位部は.骨の線維性異形成の最も起こりやすい部位であり.Harrisらの報告によれば.PFD症例の92％が大腿骨を含むとされています。 大腿骨近位部は応力が集中するため骨折や変形が起こりやすく.線維性異形成骨の治療が困難な部位である。 線維性異形成の治療は.病変そのものに対するものと.病変に起因する骨折や変形に対するものの2つの方向に分けられる。 遺伝子レベルでの理想的な治療法はないのです。 先天性の疾患であるため.無症状の線維性異形成病変に対しては.原則として治療の必要はありません。 病巣破壊による痛みは.ビスフォスフォネート製剤による治療で緩和されます。 削り取ることで病巣を除去し.骨移植や内固定を併用することで局所の安定性を大きく改善することができます。 骨折患者においては.保存的治療により病的骨折は治癒するものの.変形治癒の進展に注意が必要である。 骨格の変形がある場合は.変形を矯正するために骨切り術が必要であり.適切な内固定を選択する必要があります。 骨の線維異形成は.生まれつき病変が存在するもののそれ自体では症状が出ないという点で先天性奇形に似ており.ほとんどのMFDは他の検査で偶然に発見されます。 したがって.局所症状を伴わない線維異形成は外科的治療の必要はありませんが.特に下肢や大腿骨近位部では.病的骨折や変形の可能性を慎重に見極める必要があります。 欧州小児整形外科学会によると.大腿骨のMFDでも.骨折の可能性は50％あるとのことです。 病変の拡大や合併症を予測する方法は特にありませんので.定期的に撮影して病変の変化を確認することが重要です。 近年.ビスフォスフォネートの使用がFDの治療に有効であることが示されており.Chapurlat, Zacbarin, Laneらは.疼痛の有意な減少.骨折の発生率の減少.病変部の皮質肥厚と骨化の増加を報告しています。 Plotkinらは.小児のFD治療にビスフォスフォネートを使用し.有意な痛みの軽減を認めたが.X線では有意な変化がなく.長期使用による有意な副作用もなく.骨軟化症の徴候もなかったという。 大腿骨近位部の線維性構造異常症に対する治療法としては.局所的な削り取りが一般的であり.削り取った骨欠損に対して同種移植骨または自家移植骨が使用でき.短期間で骨治癒が得られることが多い。 Enneckingは.Harris.Stewartおよび自身の研究のレビューにおいて.削った海綿骨から骨移植を受けた25例の大腿骨近位部の線維性異形成について.12例が満足な経過観察.13例が経過観察であることを明らかにした。 局所吸収と病変の再発を防ぐ。 Hao Linらは.線維性異形成に対して削骨海綿骨移植を行った11例を報告し.平均4.5ヶ月で局所骨癒合を認めたが.具体的な症例データ.長期経過観察結果についてはそれ以上記述していない。 2～5年から41.3年後.すべてのインプラントがレントゲン上で完全な吸収を示し.すべての病変が消失したり小さくなったりせず.場合によっては大きくなっていることがわかった。 欧州小児整形外科学会で報告された症例群では.大腿骨に発生したMFDの5例は海綿骨移植で治療し.1例は骨移植の吸収があり2度目の移植を行い.1例は骨移植後に反転変形があり骨切りで固定した。 Enneckingは.皮質骨が海綿骨に比べて吸収されにくく.クロール置換されにくいことを発見し.自家皮質骨移植の使用を提案した。 大腿骨近位部FDで.いずれも大腿骨頸部の有痛性疲労骨折.PFD5例.MFD10例.9～22歳.いずれも病巣は大腿骨頸部にあり.大腿骨頭.大転子部には正常海綿骨が残存し大腿骨頸部の変形もなかった計15例に対して.病巣部からは削らずにドリリング後に直接.皮質骨の中央部が病巣部.端部が正常骨中に埋め込んで移植を行いました。 皮質骨の途中は病巣を通過し.両端は正常な海綿骨に埋め込まれるため.大腿骨頸部を強化することができるのです。 平均6年（2～14年）の経過観察で.15例すべてで痛みが軽減し.大腿骨近位部の変形もなくなった。2例は局所吸収が起こり皮質骨で再埋入.2例は局所的に安定したインプラントであった。 したがって.Guilleらは.無症状のFDに対して予防的にデブライドを行うことや.疲労骨折による初期疼痛を伴うFDに対してデブライドを行うことは.骨をさらに弱め局所症状を増強させるだけなので.行わないよう勧告している。 Stephensonらも病巣の治療を行わず.切開による骨折の効果的な内固定を推奨しており.病巣組織を除去せず.直接局所の骨を強化することで.局所骨折や変形などの合併症を回避することにつながるとしています。 この方法で86％（19/22）の病変が平均10年間安定したことを報告した。 Harrisらは.線維性の低い骨の骨折治癒時間は正常な骨と差がないとしている。疲労骨折や病的骨折に対して.石膏固定や牽引などの非外科的治療で骨折治癒を達成し.その結果痛みを緩和することができるが.長期予後は患者の年齢.病巣の位置.病期分類に影響される。 例えば.上肢の病変は保存的治療で長期的に満足のいく結果が得られる可能性が高いが.下肢.特に大腿骨近位部の病変は保存的治療では変形治癒や再骨折の可能性が高い。 このうち.PFDの27人は保存的治療を受け.そのうち局所症状が安定したのは4人.病的骨折が19人.変形が進行したのは3人で.MFDの5人は保存的治療では満足できず.病的骨折の再発が4人.痛みの増大が1人であった。 欧州小児整形外科学会では.MFDの5例は石膏固定や下肢牽引による保存的治療を行い.満足のいく長期経過観察を行ったが.PFDやMASの13例は保存的治療後に重度の変形を起こし.再手術を要したことが報告されている。 と.局所的な骨強度が低く保存療法が効かない多発性骨折を呈している患者さんには外科的な治療を行うべきであると述べています。 大腿骨近位部FDは.微小骨折や病的骨折を繰り返すと.シェパードクロークに似た重度の股関節内反変形になることがあります。 この変形の外科的治療は大腿骨近位部FDの治療の重要なポイントであり.MFDよりもPFDやMASの症例の方がより一層.反転の再発防止が困難な課題であることがわかります。 Gullieの経験では.発症初期.10度以上の倒立の場合は外反骨切りで力線を矯正し.大腿骨頸部の内固定はできるだけ大腿骨頭の中か骨端板まで到達する必要があり.病変が大腿骨棘に及んだり.内固定ができない大きさの場合はMcMurray内転骨切りを行う。 大腿骨近位部を含むMFD9件のうち4件が内固定を伴う外骨切り術を.大腿骨近位部を含むPFD13件のうち9件が外骨切り術および/または内骨切り術を行い.平均15年の追跡調査が行われた。 Brayは大腿骨近位部を含むPFDの6例に対してZickelピン固定による複合骨切り術を行い.34.5ヶ月後のフォローアップでバルジス変形の再増悪を認めなかった。 欧州小児整形外科学会では.病変組織の治療を行わず直接プレートスクリューや髄内ピンなどの内固定を行ったMFD3例は.全例で病変の安定性と長期経過観察時の関節機能は良好だったが.ほとんどの症例で四肢の短縮（1～6cm）が起こったのに対し.病変骨折をプレートスクリュー固定したPFD8例ではプレートの破損とゆるみが起こり変形も増加.さらに固定部に応力が集中することがわかった 病変の範囲が大きいため.病変の遠位端で骨折と反転変形が再発し.大腿骨近位部の長期安定性が保証されず.複数回の固定術が必要となった。 大腿骨近位部全体に及ぶ大きな病変を有するPFD例では.大腿骨に対する再建用髄内ピン（Cephalomedullary nailing）固定法を直接使用すれば長期的に固定できることが示唆されています。 12症例にこの方法を用い.9症例にカスタムメイドの非伸縮性髄内ピンを使用したが.10年以上の経過観察で変形や骨折の増加は認められなかった。 しかし.この固定では骨折や変形を防ぐことはできないため.大腿骨が適切な直径に成長したらすぐに適切な従来の髄内ピンに交換する必要があります。もちろん.ピンが細くなればなるほど.骨折や変形の長期予防の能力は低くなります。著者らは.直径と長さを調節できる髄内ピンが子供用に設計され.このタイプの固定が子供のFD治療に最適な内固定であると理想しています。 マーク・オサリバンが5つの研究 Jung STらは.大腿骨近位部を含むPFDの7例に対して.内固定に髄内ピンを用い.大腿骨頸部に打ち込んだ2本のスクリューを用いて複合骨切り術を行った。 ネックステム角は92度から129度まで回復した。 2年以上の経過観察で.反転変形の再発や骨折はなかった。 結論として.骨の繊維構造が悪いと.大腿骨近位部が最も侵されやすく.股関節の痛み.骨折.内部変調の素因になります。 無症状のFDには治療の必要はありません。 ビスフォスフォネートは.病変による痛みを和らげます。 大腿骨近位部の線維性異形成の治療には.病変部の削り取りと骨移植が一般的に行われていますが.海綿骨の吸収がしばしば認められ.内固定と組み合わせることで局所安定性を高めることができます。 保存的治療では骨折の治癒は得られるが.変形治癒が起こりやすい。 股関節の逆位変形や病的骨折の外科的治療には.適切な内固定法の組み合わせが必要です。 今後は.病因の治療とFD病変部の正常なミネラルの骨化を促進することが期待されるアプローチである。