多くの患者さんは.「私の家系は何代も前から私だけが患者さんで.両親は健康なのに.なぜ私の病気は遺伝するのでしょうか」と質問されます。人間にはいくつかの遺伝形式があります。 常染色体優性遺伝.常染色体劣性遺伝.X優性遺伝.X劣性遺伝.ミトコンドリア遺伝などである。 さらに.数十年にわたる家族計画の後.今日では多くの家庭が1人しか子供を持たず.流行という形で遺伝病が多発しています。 常染色体優性遺伝は.男の子供を産むことと何の関係もない。 両親のどちらかが病気であれば.50％の確率で子供がその病気にかかり.大家族の場合.基本的に代々その病気が存在することになります。しかし.病気の原因となる遺伝子が不完全エピソードの場合.つまり.PKD（発作性ジストニア）や.より一般的なDRD（ドーパ反応性ジストニア）のように.変異した遺伝子を持っていても発症しない人がいるのです。 片方の親が変異を持っているが発症しないが.子供に遺伝して発症し.エピデミックとして現れたり.兄弟姉妹の中に発症者がいたりする。 常染色体劣性遺伝も.男児が生まれることはない。 しかし.両親とも正常であるが.それぞれの親が突然変異を持つ優性遺伝とは異なり.両方の突然変異が子どもに受け継がれると病気を発症するが.片方の突然変異だけが受け継がれると病気を発症しない。このタイプの遺伝では.血族結婚をしないように特に注意しなければならない。 一方.X連鎖遺伝は性別に関係する遺伝です。 X連鎖遺伝は.男の子が発症し.女の子は発症しないケースが多くなっています。代表的な例としては.DMDとBMDという2種類の筋強直性ジストロフィーがあります。家族内では.祖父や叔父が発症し.孫や甥が発症するという形で現れることが多いようです。 その子の母親や祖母は正常ですが.父親も正常です。 また.ミトコンドリア遺伝という.男の子女の子に関係なく母親からミトコンドリア遺伝子が出る母系遺伝という特殊な遺伝形式もありますが（子供の知能は母親の知能に依存するという研究結果が多く.この点ではある程度納得できます）.主に見るべきは全ミトコンドリアに対する変異のあるミトコンドリアの割合です。 変異があれば病気が発症するということではなく.病気を発症するのに十分な変異の数であるということです。 また.両親が正常でも.妊娠中に子供の遺伝子が勝手に変異するケース.すなわち新生児変異がありますが.この変異が次の世代に受け継がれると病気を引き起こす可能性があります。 結局.すべての遺伝病には.その変異が始まる最初の祖先が存在し.私たちは.最初に変異を生み出した人を「創始者」と呼び.その人から後世に変異が受け継がれるのです。 以上.遺伝のしくみについて簡単にご紹介しました。 なお.何世代にもわたって家系全体が正常で.患者が一人しかいない場合でも.その人が遺伝性疾患を抱えている可能性があることに注意が必要です。 優生学については.それぞれの病気がどう違うのか.どういう状態なら出生前診断を受けずに直接子供を産めるのか.どういう状態なら次の世代に病気を引き継がないために出生前診断を受けなければならないのか.具体的に医師に相談するとよいですよ