主な症状：奇形
この病気は1960年にPatauによって初めて報告されたため.Patau症候群とも呼ばれる。
新生児の発生率は約25,000分の1で.男性より女性の方が有意に高い。 臨床症状：奇形と臨床症状はトリソミー21よりはるかに重篤である。 頭蓋顔面奇形には.小さな頭.額と前脳の発達の欠損.小さな目.しばしば虹彩の欠損.幅広く平坦な鼻.2/3の子供で上唇裂.しばしば口蓋裂.低い耳の位置.耳介奇形.小さな顎.その他よくある多指症.重なった指.かかと突出.足の中央部の凸.いわゆるロッカーボトム足の形成が含まれます。
男性では陰嚢の奇形や陰睾が多く.女性ではクリトリスの肥大.二重膣.双角子宮などがあります。 脳や内臓の奇形は非常に多く.無嗅覚症.心室中隔欠損症.動脈管開存症.多嚢胞腎と水腎症.内耳の螺旋装置の欠損による難聴などがある。 精神遅滞はすべての患者に認められ.重篤であり.生存期間の長い子供では発作様てんかんと筋緊張低下を伴う。
細胞遺伝学的検査と遺伝カウンセリングを受けることができるのは.核型46.XX（またはXY）.＋13のフリートリソミーの症例で.残りはキメラ型または転座型である。 キメラ型は一般的に症状が軽く.転座型は通常13と14のロシュ転座が主体です。
患者は.核型46.-14.＋t（13q14q）の転座染色体を持ち.13の長腕が余分になります。
片親がバランス転座保持者の場合.異常胎児の大半は流産して死亡するので.この症状の子供を生み出すリスクは5％または1％以下となります。
産するリスクは5％または1％以下である。 病因と予後
13トリソミーの発症に関わる要因はほとんどわかっていないため.母親の高齢が原因のひとつと考えられ.子どもの母親の平均年齢は31.6歳.父親の平均年齢は34.6歳であることが知られています。 また.妊娠の79％が寒い時期（9月～2月）に起こり.生後1カ月以内に45％.6カ月以内に90％が死亡し.3歳まで生存するのは5％未満で.平均寿命は130日ということが分かっています。