がんは基本的に遺伝子の病気であり.すべてのがんは遺伝子の変異に起因しています。 しかし.すべての遺伝子の変異が親から受け継がれるわけではなく.ウイルス感染.化学物質.放射線などさまざまな環境要因によって遺伝子の変異が起こり.がんが発生する可能性があります。 人類ががんとの闘いを経験するにつれ.ある種のがんが家系的に発生することが分かってきました。 これは.父系または母系に由来する遺伝子変異を獲得したために.一つまたは複数のがんの発症リスクが一般の人よりはるかに高い家系であり.遺伝性のがんと呼ばれています。 遺伝性のがんががん全体に占める割合は非常に少なく.例えば乳がんの場合.遺伝性乳がんは乳がん全体の10%に過ぎません。 そんなアンジェリーナ・ジョリーを苦しめる病気です。 ジョリーの病気は「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群」と呼ばれ.これらの患者の遺伝子検査では.BRCA-1またはBRCA-2遺伝子に変異が見つかり.それが子供に受け継がれる可能性があることが分かっています。 ジョリーの家族には.乳がん.そして最終的には卵巣がんを患った母親.そしてジョリー自身もBRCA-1遺伝子変異のキャリアとして検査を受けているなど.3人の女性ががんで亡くなっているのだそうです。 遺伝子検査が必要な人は？ 医学の進歩により.多くのがんの予後はかなり改善されましたが.ほとんどのがんの死亡率は依然として高く.がんに対する恐怖は「がん恐怖症」とも言えます。 二重乳房切除術後の声明で.ジョリーは次のようにも語っています。「がんという言葉は今でも恐ろしいもので.深い無力感にさいなまれることがあります。 しかし.今は血液検査で乳がんや卵巣がんになりやすいかどうかを知り.対策を講じることができるのです。” では.私たちが血液検査を受けて.がんになるかどうかを調べ.その結果.がんにならないようにすることは可能なのでしょうか？ 2003年に米国臨床がん学会が発表し.2010年には「患者さんの臨床的特徴や家族歴から遺伝性がんの疑いがある」「検査結果を解釈できる」「検査結果が診断や治療に役立つ」という遺伝子検査の3原則をあらためて示しました。 遺伝性がんの発生率は非常に低いので.一般の人々にとって.このような検査は経済的コストが高く.メリットがないため.遺伝子検査はスクリーニングには適さないということになる。 中国では現在.どのような人に遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の遺伝子検査を行うべきかというガイドラインはなく.がん研究の国際的権威であるNCCNが発行したガイドラインを主に参考にしています。 簡単に言えば.早期発症.特定型.卵巣がんを併発している乳がん患者さんや.親族にがん.特に乳がんや卵巣がんがいる方は.関連する遺伝子検査を受ける必要があるかどうか.腫瘍内科医やご家族に相談する必要があります。 BRCA-1/BRCA-2変異が検出された場合.必ずしも乳がんや卵巣がんになるとは限らないのでしょうか？ まず.答えは「ノー」です。 遺伝子検査でBRCA-1/BRCA-2変異が検出された場合.個人とその家族に関するさらなる情報（腫瘍の臨床的特徴や家族の家系など）が腫瘍医によって集められ.統計モデルが特定の個人のリスクを計算するために使用されます。 そのうえで.リスクに応じて介入の可否や具体的な介入方法を決定します。 現在のデータでは.BRCA-1/BRCA-2変異を持つ人は.乳がんの発症リスクが41％～90％.卵巣がんの発症リスクが8％～62％であることが分かっています。 BRCA-1/BRCA-2遺伝子変異を持つ女性として.何をすべきですか？ 遺伝性の乳がん・卵巣がん症候群は早期に発症することが多いので.乳がん・卵巣がんの精密検査は早期からの受診をお勧めします。 乳がんについては.18歳から毎月の乳房触診による自己検診.25歳から6カ月ごとのマンモグラフィー.25歳から年1回のマンモグラフィーと磁気共鳴画像（MRI）を実施する。 しかし.卵巣は骨盤の奥深くにあり.早期の卵巣がんは明らかな症状がなく.有効な検診ツールがないため.卵巣がんの検診は比較的困難です。 現在のガイドラインでは30歳から6ヵ月ごとに経膣超音波検査と腫瘍マーカーCA125の測定が推奨されています。 綿密なモニタリングに加え.発症前に予防するもう一つの方法は.影響を受ける可能性のある標的臓器を取り除くことです。 2013年に予防的両側乳房切除術を受けて乳がんに関する世界的な議論を巻き起こしたジョリーが.2015年3月24日に予防的両側卵巣・卵管切除術を完了したことを発表し.メディアの論調の最前線に立ったのは.まさにこのためでした。 メディアや世間は.彼女の決意と勇気を賞賛したが.専門家の中には.この方法があまりにも過激で過剰な医療行為であるとして疑問を呈する人もいた。 BRCA-1/BRCA-2変異を持つ女性に予防的切除を行うかどうかについては議論があり.以下にそれぞれのメリットとデメリットを説明します。 明らかな利点は.癌の発症リスクを大幅に低減できることです。 現在のデータでは.BRCA-1/BRCA-2変異のリスクが中程度から高い女性では.予防的な両側乳房切除術により乳がんのリスクを90%以上低減でき.予防的な両側卵巣・卵管切除術により卵巣・卵管がんのリスクを80%以上低減できることが示されています。 デメリットは.患者さんが手術の痛みやリスクに耐えなければならないこと.経済的な負担が大きいことなどが挙げられます。 NCCNは.予防的乳房切除術を行うかどうかはケースバイケースで判断すべきであり.術後の心理的・家族的問題を患者と話し合い.術前の乳房再建計画を立てるために.術前の精神科受診が必要であると考えています。 BRCA-1/BRCA-2変異を持つ女性は卵巣がんをより早い年齢で発症するため.現在NCCNが推奨する予防的両側卵管卵巣摘出術は.患者の妊孕性要件と家族の他の患者の発症年齢を考慮して35～40歳となっています。 しかし.ほとんどの女性がこの年齢で生殖能力を必要としなくなったとはいえ.この時期の卵巣はまだホルモンを分泌しており.大多数の患者さんは閉経後の症状がひどく.生活の質に深刻な影響を与えることになり.外因性ホルモン補充法の安全性に関する臨床研究の根拠はまだ十分ではありません。 また.乳房や卵管を予防的に切除しても.がんの発生が完全になくなるわけではなく.がんの発生リスクが低い微量の残存乳房組織や腹膜組織が.将来の腫瘍の温床となる可能性があります。