カウデン症候群（CS）：3つの胚葉に由来するすべての臓器に多発性奇形を形成することを特徴とする常染色体優性遺伝の疾患である。 カウデン症候群との組み合わせによる古典的な奇形腫瘍は毛鞘腫瘍である。 罹患した家系では.乳がんや非ミエロイド性甲状腺がんを発症するリスクが高くなります。 本症候群は.PTEN/MMAC1遺伝子の変異によって引き起こされます。 症状および徴候：本症は20歳から40歳の成人に発症し.多発性顔面結節.口腔粘膜線維腫および遠位四肢の点状角化症の三徴候で特徴づけられる。 顔の結節は一般的ないぼで.主に口.鼻.耳の周りに集まっており.肉色.ピンク.茶色に見えます。 口腔内病変は.角化または平滑な玉石様丘疹.口唇の乳頭腫.舌の毛細血管拡張です。 四肢に小さな角化性乳頭腫が多発しています。 また.線維嚢胞性疾患.甲状腺腺腫および癌.甲状腺腫.大腸腺腫.ポリープおよび憩室.胃ポリープ.子宮筋腫および骨格系異常など.様々な全身疾患および腫瘍を伴うことがあります。 乳がんは.病変が発生してから何年も経ってから.50％の女性に発生する可能性があります。 病態生理：顔面病変の大部分は.孤立性外胚葉性根元鞘腫瘍に類似した組織学的外観を示す。 口腔内病変は.細胞成分の少ない線維が回旋状に配列した線維腫性結節として.あるいは線維血管組織や肥厚した棘層として出現します。 顔面以外の病変は.一般的ないぼや疣贅性角化症に類似しており.時に軽度の毛包性過形成を伴うことがあります。 治療：カウデン病における多発性毛鞘腫瘍の管理自体は重要ではなく.検査によって内臓腫瘍.特に乳癌を発見し.早期に管理することが重要である。 皮膚病変はレチノイン酸（イソトレチノイン）で治療することができます。