また.9番染色体は逆位が収縮下領域で起こった場合のみ多型となり.逆位バンドが収縮下領域を越えて広がった場合.減数分裂の際に染色体は対交換を起こし.理論的には4つの配偶子が形成され.1つは正常染色体.他の1つは表現型上正常な逆位の保持者.残りの2つは部分的に重複または欠失した染色体.すなわち非 バランスのとれた配偶子ではない。 遺伝的影響の大きさは.主に重複部分と欠失部分の長さと.含まれる遺伝子の致死効果に依存する。 つまり.接合子の生存と発生が危ぶまれる。 一般に.逆位が短いほど.重複や欠失が長いほど.配偶子や接合子が正常に発育する可能性は低く.その結果.婚姻後の不妊.月経の延長.早期流産.死産.奇形児の出生などの確率が高くなるといわれています。 先天性奇形児の出産の危険性が高い。 重複部分や欠損部分の大きさ.含まれる遺伝子の致死作用により.半数の配偶子形成が障害されたり.半数の奇形で機能しない配偶子が形成され.結婚後何年も不妊症になることがある。 近年.9番染色体逆位と自然流産や奇形児の臨床例が多く報告されていることは.9番染色体逆位が人に多く発生する病的逆位のカテゴリーであることも示唆している。流産や奇形児の発生は個々に変動し.逆位片の大きさ.環境因子による刺激.精子減数分裂時に生じる組み換えや交換などの不確定要素が関係するが.本来は 9番染色体の逆位は.個人差があり.逆位片の大きさ.環境要因による刺激.減数分裂の際に起こる組換えや交換などの不確定要素が関係しているが.真摯に受け止める必要がある。 9番染色体上の腕間逆位に関する遺伝的影響についての相談 1.9番染色体上の腕間逆位の発生率は最も高く.中国では1.0％との報告がある。 2.以前は.逆位染色体上の遺伝物質の著しい損失はなく.保因者は正常な表現型を持つため.多型と呼ばれていました。 近年の研究により.RLXは妊娠に関連するだけでなく.生殖機能の調節に重要な役割を担っていることが分かってきました。 9番染色体の腕間逆位が生じると.特にq12の遠位端では.その位置の影響でRLXの役割が低下し.生殖機能が損なわれ.不妊の原因の一つとなる可能性があります。 4.閉塞性無精子症は遺伝的要因と密接に関係しており.9番染色体逆位と関連するかどうかについては決定的な証拠はない。 5.妊娠した場合は第4期以降の出生前診断（羊水穿刺と超音波画像診断を併用）が勧められる。 6.少なくとも妊娠第1期には.喫煙やアルコールを控える.熱い風呂を控える.放射能汚染への曝露を減らすなどの予防策が推奨されるが.その有効性は確立されていない。 7.フォローアップ