サラセミアは.サラセアとも呼ばれる遺伝性の溶血性貧血疾患であり.溶血.効果的でない赤血球造血.程度の差はあれ微小球性低色素性貧血を特徴とする常染色体劣性遺伝性の疾患である。 溶血.赤血球生成不全.様々な程度の微小球性低色素性貧血を特徴とする。 サラセミアはα型とβ型に分類され.重症度によって軽症.中等症.重症に分けられる。 軽症のサラセミアは無症状で特別な治療は必要ない。αサラセミアは胎児の酸素不足が深刻で.ほとんどの胎児が妊娠30～40週で胎内死亡するか出産後数時間で死亡する。βサラセミアは出生後6カ月で徐々に重症化し.骨髄移植以外の有効な治療法はない。 当科では古くから重症サラセミア児の治療を行っており.定期的に輸血や鉄分除去などの治療を行っています。 そのため.この病気の子供を生まないための積極的な対策が必要です。 有病率の高い広東省では.若年層を対象にした婚前・妊産婦検診を推奨しています。 簡単な血液検査とヘモグロビン分析で初期スクリーニングを行うことができます。 サラセミアの素因をお持ちの方は.さらに遺伝子検査を行うことをお勧めします。 夫婦ともに保因者でない場合.子供はその遺伝子を持ちません。 夫婦のどちらか一方だけが保因者である場合.子供がその遺伝子の保因者になる確率は2分の1です。 配偶者がともに保因者である場合.子供が「正常」である確率は4分の1.遺伝子の保因者である確率は2分の1ですが.子供が重度のサラセミアである確率は4分の1です。 パートナー同士が同じタイプの軽症サラセミアである場合.出生前診断が必要です。 出生前診断は.妊娠14週から21週の間に.超音波ガイド下で羊水穿刺を行い.サラセミアの胎児遺伝子解析のための羊水を採取することで行うことができます。 胎児が正常か軽度であれば安全に出産できますが.重度の場合は速やかな陣痛誘発が推奨されます。