低リン酸血症性くる病は.X連鎖性優性遺伝（XLH）.常染色体優性遺伝.常染色体劣性遺伝など様々な遺伝をする稀な骨疾患であり.それぞれPHEX.FGF23.DMP1/ENPP1遺伝子の変異が関連しています。 XLHは.低リン血症性くる病の中で最も一般的な疾患で.有病率は人口の1/20,000です。 原因となる遺伝子型を含む表現型を持つ単発性疾患であります。 高用量の長期活性型ビタミンDと経口リン酸塩併用療法による定期的な治療は.治療中に起こりうる腎臓カルシウム沈着.二次性または散発性の副甲状腺機能亢進症.高血圧.動脈性高血圧などの合併症を厳密に監視しながら行う必要があります。 XLHの臨床症状は複雑であるため.誤診率が高く.特に2歳以降でくる病の徴候を示し続け.従来の治療では効果がなく.下肢の骨格変形が進行している小児では.誤診率が高くなります。