小児に多い代謝性骨疾患であり.原発性または誘発性により腎尿細管からのリン酸再吸収が障害され.尿から多量のリンが失われ.血中リンの低下と骨塩量減少が起こる骨格障害群。 最も一般的な遺伝様式は.PHEXを原因遺伝子とするX連鎖優性遺伝で.生後1：20,000の有病率で.家族性低リン酸血症くる病の80％以上を占めます。 X連鎖優性遺伝とは.原因遺伝子を1つでも持っていれば発症することを意味します。 母親が発症した場合.その子どもは50％の確率でこの病気を受け継ぐことになります。 男の子が発症した場合.その子供も50％の確率で発症します。 発症率は男女とも同じです。 親の血液中にはPHEX遺伝子に異常はないが.子供の血液中に異常が検出される自然変異である可能性も一定程度あります。 この病気は治療が可能で.早期に.定期的に.カルシウム.リン.AKP.PTH.25-ヒドロキシ-D3などの血中カルシウム・リン代謝指標をモニタリングしながら治療することがより効果的であるとされています。 治療成績の低下を招く過小投与と.ロゲインの高用量投与による高カルシウム血症の予防の両方に注意することが重要である。 同院の小児内分泌科では.同疾患の遺伝子診断や出生前診断を行うことが可能です。