婦人科遺伝性腫瘍症候群の特徴として.家族間で複数の影響があること.発症年齢が早いこと.多発性および両側の原発がんがあることなどが挙げられますが.これらの臨床マーカーは古くから知られています。 現在では.個々の遺伝性乳がん.婦人科がん.消化器がんの原因となる遺伝子変異の一部を特定することができるかもしれません。 最近の研究では.スクリーニングされていない卵巣がんの24％が生殖細胞変異を有し.そのうち18％がBRCA1またはBRCA2変異であることが判明しました。 遺伝性婦人科腫瘍の遺伝子検査に関する包括的なまとめが.最近.米国H. LeeMoffitt Cancer Center and Research InstituteのLancaster JMらによってGynecolOncol誌に発表されました。 がん感受性遺伝子BRCA1に変異がある女性は.遺伝性乳がん・卵巣がん（HBOC）に関連し.70歳時点で乳がんのリスクが65～85％.卵巣・卵管・腹膜がん（OV/FT/PC）のリスクが39～46％であると言われています。 同様に.BRCA2遺伝子変異を持つ女性は.70歳時点での乳癌およびOV/FT/PC癌のリスクがそれぞれ45-85％および10-27％であった。 DNAのミスマッチ修復遺伝子変異（MLH1.MSH2.MSH6またはPMS2）による女性の遺伝性非ポリポーシス大腸がんは.子宮内膜がんや卵巣がんのリスクを高めることにもなります。 女性集団において.MLH1.MSH2.MSH6変異による子宮内膜がんの生涯リスクはそれぞれ20-54％.21-49％.16-71％である。 PMS2変異は.子宮内膜癌の生涯リスクを15％.卵巣癌のリスクをわずかに増加させると言われています。 リンチ症候群の女性の生涯大腸がんリスクは25-50％で.男性より若干低い。 PTEN遺伝子の生殖細胞変異に基づく多発性奇形症候群では.70歳時点での子宮内膜がんのリスクが19～28％であるとされています。 しかし.これらの研究では.子宮摘出術の既往がある場合.子宮内膜がんのリスクがより高くなる可能性があります。 子宮内膜がんのリスクに加え.PTEN遺伝子の生殖細胞変異は乳がんのリスク50％.甲状腺がんのリスク3～10％と関連し.TP53遺伝子の生殖細胞変異は乳がんのリスク60％とレバント症候群と強く関連しています。 その他.肉腫.脳腫瘍.副腎皮質癌など.「中核」となる癌が多数存在します。 あまり一般的ではないメラニンポリープ症候群は.STK11/LKB1変異によって引き起こされ.子宮頸がん.卵巣がん.乳がんのリスクの増加（それぞれ10%.21%.50%）と関連しています。