1.概念
マルファン症候群は.先天性中胚葉異形成症.マルケサニ症候群.クモ指症候群.四肢細長症とも呼ばれ.優性遺伝性の疾患である。 主な症状は.末梢性結合組織ジストロフィー.骨格異常.内眼部疾患.心血管異常であり.結合組織が根本的な欠陥である遺伝病である。
2.優性遺伝性疾患
遺伝子の対立遺伝子の1つだけに異常があると.常染色体優性遺伝性疾患になることがある。 常染色体優性遺伝性疾患は.垂直伝搬があります。 通常.いくつかのパターンがあり.
(1)罹患者の両親のどちらかが病気を持っている.
(2)罹患者と正常者の間に生まれる子供のうち.病気を持っている人と持っていない人の平均人数は同じ.
(3)片方の両親が病気を持っていても.自分が病気を持っていなければその子供は病気にならない.
(4)男性と女性が同じ確率で病気を持つ.
(5)罹患者の子供たちの中で.
(1) 患者が病気になった場合は.その子供が病気を持ち出す. (2)病気を持たない子供はいない.
というものである。 (5)罹患者の子供の発症率は50％である。
（6）系図は表現型（観察可能な特徴）に基づいています。 また.遺伝子型は分子生物学を用いて特定し.記録することができる。
つまり.両親ともに発症していない場合は.お子さんがマルファン症候群になる心配はありません。 耳たぶの例で説明すると.
常染色体優性遺伝とは.常染色体にある優性遺伝子が支配する形質が遺伝することです。 耳たぶがあることはないことに比べて優勢であるため.一対の遺伝子（A.a）によって制御されており.遺伝子型がAAとAaの人はともに耳たぶを持つことになります。 耳たぶのある人と耳たぶのない人が結婚した場合.耳たぶのある人がヘテロ接合体（Aa）であれば.子供の半分が耳たぶを持たないことになります。
3.診断基準
特定の骨格の変化.すなわち細長い管状の骨.特に指と中手骨に見られる。 骨皮質は薄く細長く.クモの指のような変化が見られる。
①細身で背が高く.四肢.特に前腕と大腿が細長い
①身長＞180cmがほとんど.②指間＞身長（中指2本の距離-手を平らに伸ばして身長＞7.6cm.診断値）.
③下肢（恥骨結合から足底）＞上肢（頭頂部から恥骨結合）の比が0.92（正常≦）であった場合.
③下肢と頭頂部の比は.
0.92であり.
3つの指間が同じである。 0.92).
(2) クモ状指・足指の変化
①典型的なクモ状変化を伴う指（足）が異常に長く.手高比11％以上.足高比15％以上.（指長：橈骨線状突起と尺骨線状突起を結ぶ外側手根線の中点（この点は手首皮膚屈曲線のほぼ中点に相当）から中指先端点までの直線距離を手長とする）。 足長：踵の点（pte）から最も長い足指の点（ap）（第1指または第2指）の間の直線距離の最大値で.踵の点（pte）から第2指の先端点（apⅡ）までの直線と平行）
②親指サイン：親指が中に入り.他の4指はこぶし状に握り.親指先端は手の平下縁を越えている；約半数の患者さんに見られるサイン
③手関節サイン：一方の手で橈尺骨線状突起を握りしめながらもう片方の手で 親指と小指は圧迫せずに接触できる.
④中手指数は増加する。 正常範囲は5.5～8.0.8.1～8.3は診断の可能性を示唆し.8.4以上で病名が確定される。
(5)その他の指（足指）の異常：すりこぎ指.指（足指）のウェビング.薄い手のひら.偏平足が見られることがある。
(3) 頭部病変
①長頭.狭顔.凸口蓋.
②頭囲75.9以上.（頭囲は頭の最大横径／頭の最大前後径×100）
③眼間が広い.狭い.あごが長い.
④歯の並びが悪い.親知らずがないなど
⑤両耳が出ているか垂れているか.耳のチャクが細く老人形.など
。
(4) 胸や背骨の変形
①鶏胸.平胸.漏斗胸;
②猫背.背骨の横突出.二分脊椎。
③先天性心血管系異常。
（5）眼症状
①両側水晶体亜脱臼または亜脱臼.または全亜脱臼で強度近視の場合。
（2）網膜剥離.虹彩振戦.白内障（進行期に発生）.斜視.瞳孔狭窄.続発性緑内障など。
（4）家族歴。
以上の4つの臨床基準のうち3つで診断が確定し.最初の3つの変化のうち2つだけがあれば.不完全型馬牙症候群と診断される。
4.予後
マルファン症候群の3分の1は32歳までに死亡し.3分の2は50代で死亡する。 主な死因は圧倒的に心血管系の病変である。 大動脈瘤の破裂.心膜圧迫.あるいは大動脈弁閉鎖不全や僧帽弁逸脱による心不全や心筋虚血.重症心筋梗塞などが多い。