サラセミアは.地中海地方で発見されたのが最初で.海外ではthalassaemia maritimaとも呼ばれている。 わが国では.今でも慣習的にサラセミアと呼ばれている。 略称：サラセミア。 サラセミアは.地中海に面した国々でよく見られる病気です。 多くの人は.「サラセミアは私と何の関係があるのですか？ 心配しないで.説明させてください。 また.中東.インド.東南アジア諸国.中国南部でもよく見られる。 中国では.広西チワン族自治区.広東省.海南省.江西省.湖南省.四川省に多く見られる。
2012年広東省におけるサラセミアに関するベースライン調査の最新結果によると.広東省におけるサラセミアの発症率：16.1％。 これは.数年前の調査結果である13.8%から大幅に増加しています。 広東省でも有病率の高い韶関市では.8～9人に1人がサラセミア遺伝子を持っていると言われるほど.サラセミアは私たちにとって遠い存在ではありません。 当院だけでも.毎年数十人の胎児が重症のサラセミアと診断され.出産を余儀なくされています。
また.かなりの数の胎児が水腫を起こし.死産.あるいは生後数分で早世し.原因を深く追求することなく急遽処分される。 最も残念なことは.現在.韶関市には.準備不足の両親から生まれた50人以上の重症サラセミア児が.困難と苦痛に耐えながら.毎月の輸血と鉄除去サプリメントにこだわり.数世代にわたる重荷を背負い.かろうじて生かされた命は.ほぼ全員が幼くして命を落としていることである。 その辛さは想像に難くない。
今すぐこのホラーを読め! 土地の貧困は.実は意外と身近なところにあるのです。 ここでまた.誰かがジオデプリケーションとは何かと言うだろう。 聞いたことないですねー。 サラセミアのお子さんを持つ親御さんの中には.我が子がこの病気と診断される前から「聞いたこともない」という方も少なくありません（これは.サラセミアのお子さんを持つ親御さん全員が.我が子が診断される前からサラセミアのことを知っていたことです）。 先日.広州市小児赤血球貧血研究会から.生まれつきの赤血球貧血の子どもの割合が年々増えていることを知りました。
サラセミアは白血病ほどスキャンダラスな病気ではないが.白血病に勝るとも劣らない危険な病気だ。 大サラセミア症の子どもたちは.頻繁な輸血によってのみ生命を維持することができ.ほとんどの場合.幼少期に死亡します。
ここでは.サラセミアとは何かについてお話しします。 サラセミアは.先天性の遺伝子異常により.体内でヘモグロビンがうまく合成されず.赤血球が脾臓や骨髄で溶けやすく.壊れやすいために.慢性の遺伝性貧血となる病気です。 では.遺伝性貧血はというと.前の世代から代々受け継がれていく。 そうなると.患者さんの中には「私たちの先祖の代には貧血はないんです！」とおっしゃる方もいらっしゃいます。 不可能です。 このとき私は.”見つからなかったからと言って.そうでないとは限らないし.祖父母は幸運だった “と答えがちです。
一般的なサラセミアのタイプは.αサラセミア.βサラセミアです。 韶関はα型海洋性貧血の高発生地域であり.β型海洋性貧血も多く見られる。 重症度は遺伝子異常によって大きく異なり.胎児や乳児に死をもたらす非常に重症の溶血性貧血から.生涯にわたって臨床症状を伴わないヘモグロビン異常まで.さまざまです。サラセミアの遺伝子型と表現型は多様であり.大きく異なる。 遺伝子型は純粋型とヘテロ接合型に分けられる。
1.重い：生後数日以内に貧血.肝脾腫の進行性増加.黄疸.形成不全が起こり.大きな頭.広がった眼間隔.鞍鼻.突き出た額.突き出た頬.長骨骨折を伴う典型的なランプ状の頭などの特異な症状が現れます。 骨格の変化は.造血の亢進.骨髄の拡大.皮質の菲薄化の結果である。 ごく一部の患者さんでは.肋骨と脊椎の間に胸部腫瘤が発生し.胆石症や下肢潰瘍が見られることもあります。 よくある合併症は.急性心膜炎.二次性脾臓機能低下症.二次性血色素症などです。
2.中級：軽度から中等度の貧血で.ほとんどの患者は成人期まで生存する。
3.軽度：軽度または無症状の貧血で.通常.家族歴のチェックで発見される。
サラセミアは遺伝性疾患であるため.両親から受け継がれます。 私たちは親を選ぶことはできませんが.重度のサラセミア症の子どもの親にならないようにする義務があるのです。 結婚の際には.自分が「地球の貧困」の遺伝子を持っているかどうか.相手が「地球の貧困」の遺伝子を持っているかどうか.検査を受ける義務があります。 運悪く同じタイプの「地球の貧困」の遺伝子を持っていたら.一緒にいるかどうか.慎重に考えなければなりませんね。
人によっては.「私たちはいい関係で.結婚することにした」と言うかもしれません。 その場合.医師は反対する権利はないが.必ず.夫婦ともに同じタイプのサラセミア遺伝子を持っている.つまり.4分の1程度の確率で大サラセミア症の胎児が生まれる.もちろん.運が良ければ4分の3の確率で正常に生存する子供が生まれる.と言うだろう。 妊娠後は出生前診断が必須であり.大サラセミア児の出生を防ぐための唯一の有効な手段です。 10回妊娠したご夫婦が.すべて大サラセミア症の胎児であったこともあります。
私たちは自分の親を選ぶことはできませんが.妊婦検診を受ける義務があります。 結婚検診を受けなかった私たちは.妊婦検診を受けなければなりません。 産婦人科医は妊婦のサラセミア検査や必要な夫婦への出生前診断を行い.重症のサラセミア児が生まれる前に手遅れにならないよう.対策をしています。 このとき.「もしサラセミア症の子どもがいるなら.治そう！」というご夫婦もいらっしゃるでしょう。 それなら.韶関サラセミア協会に入ったらどうかと思いますが.その後.おそらく誰もこんなことは言わなくなるでしょう。
韶関では.深刻な貧困状態にある子どもたちの多くが.効果的な治療を受けられず.大人になる前に早死にします。 死ぬのを待つ」という苦痛の中で.彼らの子供時代は色あせていく。 重度の貧困状態にある子供が30歳.40歳まで生きるための治療費は300万元.400万元程度です。 家や土地を売って.一生分の借金を背負う家族も少なくない。
サラセミアは予防できないが.重症サラセミア児の誕生を抑制することはできる.ということがご理解いただけたと思います。
予防の話をする前に.夫婦であれば重度の貧血の人でも出産できる可能性はあります。 夫婦のどちらかがその遺伝子のキャリアでなければ.その次の世代はその遺伝子を持たない。 夫婦のどちらか一方だけがこの遺伝子の保因者である場合.その子供は妊娠のたびに遺伝的にこの遺伝子の保因者となる可能性が50％あります。 パートナーの両方が遺伝子のキャリアである場合.その子供が「正常」である確率は25％.遺伝子のキャリアである確率は50％.妊娠のたびに重度のサラセミアになる確率は25％である。
予防といえば.実にシンプルです。 まず.自分が軽・中型のサラセミアかどうかを調べるには（大型サラセミアは正常に成長できないので.症状が軽い軽・中型）.少量の血液を採取して検査を受けるだけなので.簡単な作業で済みます。 次に.あなたと配偶者が同じタイプの貧血である場合.胎児が大サラセミア人であるかどうかを確認するために出生前検査を受けなければなりません。
サラセミアの予防に最も効果的なのは.結婚による検査です。 夫婦は結婚時に総合病院.母子保健センター.生殖医療クリニックなどで遺伝カウンセリングと関連検査を受け.検査の結果.サラセミア遺伝子を持つことが判明した場合には.適切な予防措置をとる必要があります。
結婚検査とは別に.サラセミア菌の発生を防ぐために.出生前診断も重要な手段となっています。 出生前診断は.妊娠の初期または中期に実施する必要があります。 出生前診断は.絨毛膜絨毛や羊水を専門の針で少量採取し.DNA遺伝子解析で診断するため.手間や痛みが少なくてすみます。 胎児が大サラセミアを示す場合.陣痛誘発により妊娠を終了させる。
シンプルといえばシンプルなのですが.これがなかなか難しい。 “予防や介入策が適切に実施されておらず.サラセミアはほとんどの人に無視されており.広東省の結婚検診率は30％以下です。” 関係責任者によると.2006年.同省の農村部の結婚検査率はわずか0.45％で.全国29位であった。 2010年でも.県の結婚検査率は30％以下だった。 したがって.地理的貧困を効果的にコントロールできないのは.政府の予防策や介入策が整備されていないためである。 韶関市では無料の結婚検診があり.比較的条件の良い県や市でも一次医療機関で妊娠前の優生検診を無料で行っているところもあるが.市の結婚検診率は求められているものにはるかに及ばない。
そして今.長年の期待と努力の結果.好転の兆しが見えてきたのです。 広東省政府および衛生局の指導者は.サラセミアの予防と管理の重要性を十分に認識しており.広東省におけるサラセミア予防・管理プロジェクトに特別な資金が割り当てられています。 本市では.広東省サラセミア予防対策事業管理弁法に定められた要件に基づき.本市の妊婦がサラセミアの出生前診断サービスを受けるための補助金を支給しています。 補助金受給者。
補助対象者は.以下の条件を満たしていることが必要です。
(1)夫婦の両方または一方が韶関市の世帯員であること。
(2) 夫婦が遺伝学的にα型またはβ型サラセミアと診断され.その胎児に対してサラセミア出生前診断を受けていること。
(3) 2012年10月1日以降.当社の出生前診断センターでサラセミア症の出生前診断を受けた方。 現在.韶関母子衛生病院の遺伝・出生前診断センターは.市内で唯一.国家から正式な認定を受けた出生前診断センターとなっています。
1.補助対象品目と基準
(1)助成項目：妊娠中の夫婦と胎児1人分の遺伝子診断と超音波局所穿刺処置の費用合計を含む。 この範囲を超えて必要とされるその他の診断は.助成の対象外です。
(2) 補助率：妊娠1回につき1,773元。
2.補助対象者が提出する書類。
(1) 夫婦双方の身分証明書.戸籍謄本.婚姻証明書の原本およびコピー。
(2) 夫婦と胎児の遺伝子検査報告書.出生前診断医療記録.出生前診断機関（韶関市母子保健病院）が発行する料金請求書と料金一覧表の原本とコピー。
(3) 妊婦本人が補助金を受領しない場合は.代理受領者の身分証明書の原本及び写し.並びに委任者の承認書が必要です。
3.補助金の受領手続き
妊婦が出生前診断を受けた後3ヶ月以内 → 上記書類を妊婦の戸籍がある市母子保健センター（韶関市保健センター）に提出（妊婦が市の戸籍でない場合は妊婦の夫の戸籍があるところ） → 韶関市母子保健センターが身分と情報を確認.コピーを保管し.請求書原本に「有病者支払済」と表示する。 広東省土漠防止対策事業のための土漠出生前診断情報収集票」に記入→サインで確認し.助成金を受け取ることができる。
補助金分配：韶関母子保健病院は.その管轄下にある自民党予防対策事業のサービス受給者に対する補助金の分配と管理を担当する。 市内の他の施設（国の認定を受けた医療機関ではない）で出生前診断の貧困診断を受けた方は.規定により助成の対象外となります。