統計によると.中国の新生児の年間出生数は約2,000万人で.そのうち40～50万人が遺伝性代謝性疾患に罹患している可能性があり.現在の遺伝性代謝性肝疾患の診断では.糖質代謝.アミノ酸代謝.脂肪酸代謝.有機酸代謝.ミトコンドリア肝障害.リソソーム障害.ペルオキシソーム病.金属代謝障害.その他α1-アンチトリプシン欠損症など9大疾患を含む600種類以上の疾患が診断されている。 トリプシン欠乏症など9つの主要なカテゴリーに分類される。 単一疾患での有病率は高くないが.全体的な有病率は無視できない。 2001.1〜20010.12に入院した小児の非ウイルス性肝疾患の疾患スペクトラムの変化を分析したところ.肝代謝関連疾患が46.2％（325/703）と最も多かった。 中国における遺伝性代謝性肝疾患の臨床と研究の開始が遅かったこと.社会と医療従事者の認識が低かったこと.検出技術と診断手段が限られていることから.現在.中国本土では小児の遺伝性代謝性肝疾患に関する大規模な疫学データが不足している。 遺伝性代謝性肝疾患は.主に代謝産物や胆汁うっ滞による肝細胞の損傷が原因であるが.損傷に対する肝臓の反応は非常に限られているため.代謝性肝疾患の臨床症状は特異的ではなく.例えば.疲労.食欲不振.吐き気.嘔吐.腹部膨満.下痢.あるいは昏睡などであり.身体的徴候は主に黄疸と肝脾腫であり.あるいは発育遅延が生じることもある。 したがって.他の後天性肝障害.例えばウイルス性.細菌性.マイコプラズマ.トキソプラズマなどの感染性肝障害.薬剤性肝障害.非アルコール性脂肪肝炎.自己免疫性肝疾患.中毒性肝障害.腫瘍などとの鑑別が必要である。 代謝性肝疾患は他の後天性肝障害と重複することもあり.特にわが国ではウイルス性肝炎やごく一般的な肝炎ウイルス（CMV,EBV）肝炎の罹患率が高いため.重複する可能性が高く.臨床症状がより混在し.診断に困難をもたらし.診断の不必要な省略.誤診.誤った治療を引き起こす可能性が高い。 統計によると.遺伝性代謝疾患患者の30％以上が5-10人の医師を経由しなければならず.48.3％の患者が他の疾患と誤診され.誤診の期間は5年以上に及ぶ。 結論として.遺伝性代謝性疾患の臨床症状は複雑で非特異的であるため.診断には特別な実験技術に頼る必要がある。