小児の低身長に対する遺伝子組換えヒト成長ホルモン(以下.成長ホルモン)の有効性は確立されていますが.低身長の子どもには何歳くらいから使用するのが適切なのでしょうか? いつ使うのが一番いいのでしょうか? これは.保護者の方々にとって大変関心の高い問題です。 理論的には.骨髄が治癒していない限り.成長ホルモンで身長を伸ばすことが可能であり.早期に投与すればするほど.身長が伸びる可能性は高くなります。 しかし.臨床の現場では.疾患によってそれぞれの特徴があるので.以下に紹介する。 成長ホルモン分泌不全症:下垂体前葉での成長ホルモン分泌不全による低身長が.成長ホルモン治療の望ましい適応とされています。 治療は早い時期から.通常は4.5歳から始める必要があります。 治療経過は長く.骨端が癒合するまで続けなければならない。 治療期間は3ヶ月とし.治療に対する反応や家族の経済状況などを考慮して継続を決定します。 ターナー症候群:原発性卵巣異形成とも呼ばれる。 治療は早期に.通常は5歳から開始し.9〜10歳までは成長ホルモン単独で.それ以降は蛋白合成ホルモンと併用することで確実に身長を伸ばすことができます。 診断時に骨年齢が12歳に近い場合は.エストロゲン補充療法を延期し.まず成長ホルモンを使用し.満足な身長に達した後にエストロゲンで思春期を誘導することが望ましいとされています。 14歳以上で年間成長率が2.5cm以下になったら治療を中止することもあります。 慢性腎不全:あらゆる原因による慢性腎不全で.重度の成長遅延を伴う場合は.少なくとも6ヶ月間は成長ホルモンによる治療を行う必要があります。 身長の伸びが十分で.骨の成熟に影響がなければ.3年間治療を継続することができます。 妊娠期間より若い子供の低身長:出生後の追跡調査では.妊娠期間より若い子供のほとんどが身長と体重の面で満期産児に追いつくことができることが分かっています。 生後2年経っても身長が遅れている子はごく一部で.薬物治療の適応となります。 治療は通常.生後2年目から開始し.同年齢の健常児の身長に追いつくようにし.その後.薬剤の投与を中止します。 有効ですが.骨年齢進行のモニターが必要です。 軟骨低形成症(ACH)と軟骨低形成症(HCH):ACHは先天性小人症の一種で.不釣り合いな体型と短い手足が特徴です。 以前は.異常な軟骨は成長ホルモンで刺激しても反応しないと考えられていましたが.現在では.ACHの患者さんは軟骨の構造に異常があるのではなく.軟骨部分が薄くなっているので.成長ホルモンで軟骨細胞の成長を促すことが可能であると考えられています。 HCH:臨床症状の少ない軟骨異形成症で.四肢が短く.脊椎の腰部前方への凸が軽度であることが特徴です。 子供の身長の遅れが目立つため.筆者は2〜3歳から投薬を開始できると考えています。 低リン酸血症性くる病(HPR):家族性低リン酸血症とも呼ばれ.成長障害が重要な問題点です。 成長因子治療により.HPR患児の成長促進.リン保持能の改善.骨塩量および腎水酸化酵素活性の増加が有意に認められたことが報告されています。 成長障害の持病がある場合にも投与を開始することができますが.長期投与による最終身長への影響については結論が出ていません。 その他:トリソミー21(DS).先天性小人-痴呆症候群(ヌーナン症候群).低身長-性腺機能低下-肥満症候群(プラダーウィリー症候群)など.程度の差はあれ.いずれも低身長で.多くは成長ホルモンによる治療を受けており.最近では身長の伸びが加速されているが.最終身長に与える影響については情報が得られていない。 しかし.患者の最終身長が改善されたという情報はない。 さらに.これらの患者は精神遅滞.白血病になりやすく.心臓や他の臓器の奇形を伴い.耐糖能が低いので.成長ホルモン療法を行う際には注意が必要である。 治療を開始すべき明確な年齢はありません。