一部のメラノーマのサブタイプでは.KITプロトオンコジーン増幅および変異が存在するため.治療の機会が得られます。 この点.米国ダナファーバーがんセンターのF. Stephen Hodi博士らは.KIT増幅および/または変異が存在する転移性粘液性.辺縁系.慢性日光障害性（CSD）メラノーマに対して.イマチニブの治療を多施設臨床第2相試験で検証しました。 本試験では.イマチニブ400mgを1日1回投与し.初期寛解が得られない場合は.イマチニブ400mgを1日2回投与しました。 治療に関連する有害事象が発生した場合には.投与量の減量が認められました。 癌原遺伝子変異の相補的スクリーニングは.質量分析によって行われた。 本試験の結果は.2013年7月8日にJournal of ClinicalOncology誌のオンライン版で発表されました。 合計25名の患者さん（うち24名が評価可能）を募集しました。 8名（33％）がKIT変異.11名（46％）がKIT増幅.5名（21％）がKIT変異と増幅を併せ持つ患者さんでした。 追跡期間中央値は10.6ヶ月（範囲：3.7ヶ月～27.1ヶ月）であった。 BORRはfalse assumptionの5％を大幅に上回り.変異の有無によってBORRは統計的に有意に異なった（KIT変異のある患者13人中7人で0％.KIT増幅のみの患者54％v）。 進行率や生存率に関して.変異の有無やメラノーマの部位による統計的な有意差は認められませんでした。 全体の病勢コントロール率は50％であったが.コントロール率はKIT変異の状態によって大きく異なった（変異した患者の77％対増幅した患者の18％）。 本研究の著者らは.粘膜.辺縁部.CSD の皮膚黒色腫では KIT 変異評価を行うべきであると結論づけた。 イマチニブは KIT 変異を有する腫瘍に有効でしたが.KIT 増幅のみの腫瘍には有効ではありませんでした。 また.NRAS変異の存在とKITコピー数の増加が.イマチニブ治療抵抗性の出現のメカニズムである可能性があります。