(免責事項：この記事は科学的な使用のみを目的としており.以下の内容の情報は患者のプライバシーを保護するために加工されています)
要旨: 本症例は，3時間前に痙攣と意識障害で救急外来を受診した15歳女児で，頭部CT，25ヒドロキシビタミンD，副甲状腺ホルモン（PTH）検査を終了し，偽性副甲状腺機能低下症と診断された． 急性期にはグルコン酸カルシウム注射液の静脈内緩徐補充と内服による治療を行った。 治療後.痙攣発作はなく.精神状態も良好ですべての指標が改善された。
[基本情報】女性・15歳
病名】偽性副甲状腺機能低下症
病院】中国医科大学附属盛京病院
相談日】2022年2月
治療方針】薬物療法（グルコン酸カルシウム注射液.炭酸カルシウムD3錠.ビタミンD点滴.骨粗鬆症トリオールソフトカプセル）。
治療期間】7日間の入院治療.1ヶ月の外来フォローアップ
治療効果】けいれん発作なし.精神状態良好.すべての指標が改善された。
I. 初回相談
受診の3時間前に痙攣.意識障害.手足の強直性震え.手足の痙攣（爪状の手）.首の傾き.目を凝らす.口から泡を吹く.口の周りに軽いチアノーゼが2〜3分続いたという症状で救急外来を受診した。 カルシウムが少なく.リンが多いため.救急医から協力を依頼された。
診察の結果.全身状態は良好で.顔面神経打撲検査は陽性で.特に目立った異常はありませんでした。 検査結果は，PTH：221 pg/mL，25ヒドロキシビタミンD：21 ng/mL（ビタミンD不足が示唆），24時間尿量：1.2 L，尿カルシウム：0.7 mmol/d，尿リン：8.5 mmol/d．頭部CTでは両側基底核と前頭葉-後頭葉で対称的な多発石灰化巣，EEGでは背景活動がやや低下していた． 肝機能.腎機能.甲状腺機能.ナトリウム.カリウム.マグネシウムはすべて正常であり.甲状腺.副甲状腺.両腎の尿管膀胱の超音波検査でも異常は認められなかった。
（副甲状腺ホルモン（PTH）
II.治療歴
6年前に明らかな誘因のない痙攣があり.その時の特徴は.錯乱.四肢の強直性振戦.手足の痙攣.頚部の反張.眼の凝視.唇の微紫色.持続時間1〜2分で.本日の痙攣と同様であったという。 痙攣を繰り返していたため.地元の病院で「てんかん」と診断された。 近年は抗てんかん薬の経口投与による治療を断続的に行っているが.効果は乏しい。 発作は年に1〜3回起こり.1〜3分程度の短時間で終わります。 家族からは.近年.患者の性格が変わり.気性が荒くなったが.それは思春期によるものだとの報告があった。 患者さんの自己申告では.時々イライラする.記憶力が悪い.学業成績は平均的とありました。 患者の病歴と関連する検査を組み合わせ.低カルシウム.高リン.高PTH.頭蓋内石灰化病巣などの臨床検査から偽性副甲状腺機能低下症と診断された。 これは副甲状腺のまれな遺伝子疾患なので.遺伝子検査が偽性副甲状腺機能低下症の診断のゴールドスタンダードですが.患者さんは経済的な制約から遺伝子検査を拒否していました。 その後.急性期にグルコン酸カルシウム注射液を緩徐に静脈内補充し.炭酸カルシウムD3錠.ビタミンD点滴.骨粗鬆症トリオールソフトカプセルを経口投与する治療を行い.すべての指標が徐々に改善され退院となりました。
III.トリートメント効果
退院後.炭酸カルシウムD3錠.ビタミンD点滴.骨粗鬆症用トリオールソフトカプセルの内服を継続するよう指示され.1ヵ月後.内分泌クリニックで血中カルシウム.血中リン.PTH.ビタミンDを再検査した結果.すべての指標が改善し.それ以上のけいれん発生はなかった。 患者は現在の治療を継続し.2-3ヶ月後に再度検査するように言われた。 現在.この患者さんは治療を始めて4ヶ月が経過し.関連する指標を再確認したところ.血中カルシウムとリンは基本的に改善されています。
IV.注意事項
積極的な治療で症状が改善されたことは大変喜ばしいことですが.偽性副甲状腺機能低下症は遺伝性の病気で.まだ完治することはできませんので.治療に関しては.薬の服用を勝手に止めてはいけませんし.単にカルシウムのサプリメントを飲むだけではなく.腸でのカルシウムの吸収を促すビタミンDも必ず服用する必要があります。 低カルシウムと高リンを是正する目的は.Torsades de Pointesや発作などの症状をなくし.病気の進行を防ぐことです。 薬物治療中は.内分泌クリニックで定期的に経過観察を行い.血中カルシウム.血中リン.尿中カルシウム排泄量.ビタミンDを測定し.薬の量を調節する必要があります。 定期的な経過観察の目的は.血中カルシウムを正常下限値にコントロールし.血中・尿中カルシウムを高くしないこと.ビタミンD毒性を回避することにあります。 主な治療法は.薬で低血中カルシウムを是正することですが.炭酸カルシウムは食事と一緒に摂取すると吸収が良いことに留意してください。 ビタミンDは脂溶性ビタミンで.カルシウムと一緒に摂ることができます。 食事療法としては.毎日牛乳1袋を摂取し.骨折を防ぐために激しい運動は控えることが推奨されています。
V. 個人的な洞察
偽性副甲状腺機能低下症は.低カルシウム.高リン.高PTHを特徴とし.手足の痙攣.てんかん様発作症状を伴い.重症の場合は痙攣やけいれんによる喉頭痙攣で窒息し.死に至る場合もあります。 したがって.急性のけいれん発作では.グルコン酸カルシウム注射液を直ちに静脈内投与し.けいれんや痙攣を速やかに停止させ.身体の損傷を防止する必要があります。 てんかん発作様の症状を示す患者さんや抗てんかん薬治療が奏功しない患者さんに遭遇した場合は.副甲状腺機能低下症の可能性を警戒し.誤診や治療の遅れを避けるために.できるだけ早く血液カルシウム.血液リン.PTH.尿カルシウム.尿リン.脳波.頭部CTを調べて診断を確定する必要があります。 今回のように.「てんかん」の治療を受けているにもかかわらず.治療効果が得られない場合.早期発見.早期診断.早期治療のために.すぐに医師に相談することが必要です。